Una cantidad asombrosa de información es transportada en un paciente y rsquo; s registros médicos: vacunaciones, alergias, registros de misteriosos dolores y molestias que no estaban vinculados a una causa. Luego, por supuesto, están las listas de medicamentos prescritos en los últimos años. Incluso en la era digital de hoy y rsquo; s médicos suelen registrar que mezcolanza médica en sus propias maneras idiosincrásicas o personalizados. Y que y rsquo;. S, incluso antes de los análisis genéticos entraron en escena
La situación se ha vuelto aún más opaco con la introducción de este nuevo conjunto de datos masiva. Ahora un puñado de científicos e investigadores están tratando de resolver cómo conciliar en expansión, los datos del paciente no estandarizados y de mantenimiento de registros por delante de las primeras etapas de la Casa Blanca y rsquo; s Iniciativa de Medicina de precisión, un esfuerzo para ofrecer una atención más individualizada. El grupo de investigación y rsquo; s tarea durante los últimos meses ha sido prescribir cómo dibujar juntos información de salud y puntos de datos de ADN para un millón de pacientes y sus registros médicos
existen
Pocos modelos para esta tarea audaz.. Aún así, el Grupo Asesor de asumir este desafío está tratando de seguir adelante con las mentes de los sectores público, hospitales y organizaciones también privadas como la Fundación Bill & amp; Melinda Gates y Google X. Entonces, ¿qué han llegado con
El 17 de septiembre, el grupo de casi dos docenas de personas encargadas de la elaboración de los planos emitió su informe final para lo que el esfuerzo se vería así. Sus recomendaciones ayudarán a definir lo que se puede aprender de este estudio masivo y lo que el éxito se vería como cinco y 10 años fuera
En su informe, el equipo sugiere que un millón de participantes podrían ser reclutados dentro de unos cuatro años y mdash;. O bien a través de individuos voluntarios directamente o con la ayuda de profesionales de la salud como de Kaiser Permanente que podría pedir a los pacientes a participar. La Iniciativa de Medicina de precisión también podría extraer de piscinas sujetos inscritos en estudios previos con los registros de salud robustos, siempre que también se inscriben en este nuevo estudio de datos. La adopción de medidas para asegurarse de que la muestra del estudio es diversa y mdash; por raza, sexo, edad y estado de salud y mdash; será una prioridad clave para hacer este trabajo del proyecto y la obtención de datos fuertes, las notas del grupo
El grupo consultivo también. detallarse más pormenorizadamente lo que los voluntarios podían esperar. Los pacientes tendrán acceso a su propia información a través de una nube central, así como los datos agregados. Los voluntarios se inscriban para formar parte de este proyecto estaría de acuerdo en ser contactado; tomar un examen de salud de referencia, compartir sus registros de atención de salud electrónica y proporcionar una biospecimen & mdash; la sangre más probable. Inicialmente, el centro de la base de datos incluiría información de los registros médicos electrónicos, las organizaciones de seguros de salud, encuestas de los participantes, las tecnologías móviles de salud e investigaciones biológicas.
El informe era parco en detalles acerca de cómo superar obstáculos significativos respecto a la privacidad, el almacenamiento de datos y la propia cohorte de investigación más allá de señalar que los datos deben ser ubicados y protegidos contra la liberación no intencionada de forma centralizada. Una forma de hacer esto, el comité dijo, es tratar de solicitar una exención bajo el Freedom of Information Act para la publicación de los datos genómicos y afines retenidos por el gobierno federal. Los Institutos Nacionales de Salud también debe perseguir una legislación que penalizaría identificación o contacto de los participantes no autorizados. Cuando se trata de sensor tecnologías utilizadas para este trabajo para registrar la información de salud acerca de los detalles sobre los patrones de movimiento o de sueño, por ejemplo, la iniciativa sólo debe trabajar con empresas que mantienen fuertes medidas de seguridad y privacidad y estoy de acuerdo de no ver o utilizar la información generada a partir de este cohorte menos que se acuerde expresamente por los participantes, escribieron
a pesar de estas recomendaciones, y ldquo;. hay una gran cantidad de cosas que todavía necesitan más investigaciones, y rdquo; Director del NIH, Francis Collins dijo que después de su comité asesor aprobó el informe. En el corto plazo, Josephine Briggs, el actual director de los NIH y rsquo; s Centro Nacional de Medicina Complementaria y Alternativa servirá como el director en funciones del esfuerzo de la medicina de precisión, encargado de la implementación de estas recomendaciones y supervisar el reclutamiento de pacientes que está programado para comenzar en 2016 .
Más allá de estos obstáculos a corto plazo los investigadores están buscando a un nuevo mundo donde los pacientes tienen negrita consistentemente el medicamento correcto en el momento correcto para curar ciertas enfermedades ellos. Sin embargo, ciertas realidades formidables sobre la medicina de precisión también continúan ser pasada por alto. Por un lado, en la actualidad es difícil encontrar medicamentos adaptados a un paciente individual y rsquo; el ADN y las necesidades particulares s. El descubrimiento de fármacos es caro, y el gasto de millones de dólares para el desarrollo de productos farmacéuticos que sólo puede ayudar a una pequeña fracción de los pacientes es, desde un punto de vista comercial, a menudo fuera de la cuestión.
Además, aunque el precio de la secuenciación del genoma ha disminuido en la última década a partir de alrededor de $ 22 millones para tan poco como $ 1.000 por genoma humano, todavía hay mucho, mucho más preguntas que respuestas sobre lo que una mutación específica puede significar cuando se trata de la enfermedad. Una mutación en un gen determinado, como
BRCA1
o
BRCA2
puede indicar una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario, pero no es una garantía para la enfermedad. También existe el obstáculo de formación: Los técnicos deben lograr la uniformidad de alguna manera en la lectura e interpretación de resultados de secuencias genéticas
Finalmente, señala el informe, el centro de datos masiva podría incluir la auto-informes sobre la dieta, los detalles sobre el uso de medicamentos derivados de. los códigos de facturación de seguros e incluso la información recogida de forma pasiva recogida por sensores portátiles y aplicaciones de telefonía móvil
el objetivo a largo plazo del presidente y rsquo;. iniciativa s es apuntalar una base de datos de atención masiva de salud que los investigadores puedan cosechar una y otra vez para las tendencias relativas a la información médica, el análisis del genoma y otros datos biomédicos tan específicos como la composición de nuestros microbioma. Con este nuevo proyecto del comité asesor, los partidarios de la Iniciativa de Medicina de precisión son al menos conseguir sus primeros atisbos de cómo la medicina medida verdaderamente aspira a ser y cuánto se deja de aprender.