La mayoría de las personas asocian tener un hijo con síndrome de Down con las mujeres de más edad. Si bien es cierto que las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, el 80% de estos niños nacen de esas mujeres menores de treinta y cinco años de edad.
En los Estados Unidos, aproximadamente 5.000 bebés con síndrome de Down nacen cada año. Una mujer probabilidad 抯 de tener otro bebé con síndrome de Down es de aproximadamente 1 en 100.
Screening prenatal del síndrome de Down
Durante los últimos 10 años, la nueva tecnología ha mejorado los métodos de detección del síndrome de Down. Mientras que hay maneras de diagnosticar el síndrome de Down mediante la obtención de muestras de tejido fetal por amniocentesis o vellosidades coriónicas, no sería apropiado examinar cada embarazo de esta manera. Además de aumentar en gran medida el costo de la atención médica, estos métodos llevan una ligera cantidad de riesgo para el feto.
Así pruebas de detección se han desarrollado para tratar de identificar aquellos embarazos con un "alto riesgo". Estos embarazos son entonces candidatos para pruebas diagnósticas adicionales.
Proyección Vs prueba diagnóstica
¿Cuál es la diferencia entre una prueba de selección y una prueba de diagnóstico? En las pruebas de diagnóstico, un resultado positivo muy probable significa que el paciente tiene la enfermedad o afección de interés. En las pruebas de detección, el objetivo es el de estimar el riesgo de que el paciente tenga la enfermedad o condición.
Los exámenes de diagnóstico tienden a ser más caros y requieren un procedimiento elaborado; pruebas de detección son rápidos y fáciles de hacer. Sin embargo, las pruebas de detección tienen más posibilidades de equivocarse: hay "falsos positivos" (estados de prueba que el paciente tiene la enfermedad cuando el paciente realmente no lo hace) y "falsos negativos" (paciente tiene la enfermedad pero los estados de prueba que /ella no lo hace)
La detección del suero materno
La sangre de la madre está marcada por tres elementos:. alfa-fetoproteína (AFP), estriol no conjugado (uE3) y gonadotropina coriónica humana (hCG). Estos tres son mediciones independientes, y cuando se toma junto con la edad materna (véase más adelante), se puede calcular el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Una consideración muy importante en la prueba de detección es la edad del feto (edad gestacional). El análisis correcto de los distintos componentes depende de saber la edad gestacional con precisión. La mejor manera de determinar que es por ultrasonido.
Los resultados de las pruebas a veces se informó a los médicos como "múltiplos de la mediana (MoM)." Por lo tanto, el valor "promedio" se llama 1,0 MoM. El síndrome de Down embarazos tienen menores niveles de AFP y estriol, por lo que sus niveles serían menos de 1,0 MOM.
hCG en un embarazo síndrome de Down sería superior a 1,0 MoM.
Por último, el riesgo calculado se utiliza para modificar el riesgo ya calculado estadísticamente basada en la edad de la madre. Ya sabemos que a medida que avanza la edad de la madre, el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta.
Por ejemplo: Digamos que los resultados de las pruebas vienen de vuelta en el rango típico para un embarazo no se asocia con el síndrome de Down (que sería 1,0 MoM para todos los componentes). Este resultado reduce el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down de cuatro veces de la mujer.