La pérdida de audición en la edad adulta temprana y la sordera son causados por una mutación en un gen relacionado con la audición. Los científicos del Instituto de Investigación Scripps (TSRI) determinaron recientemente que un solo gen es responsable de nuestra audiencia. También han descubierto que la causa exacta de la sordera al tiempo que sugiere nuevas vías para las terapias de audición.
gen mutante Tmie puede causar sordera, pérdida de la audición en la vida posterior
El estudio TSRI, publicado en la revista neurona, revela cómo las mutaciones en un gen llamado Tmie pueden causar sordera desde el nacimiento o la disminución de la audición en los últimos años.
los investigadores fueron capaces de examinar las células ciliadas de los llamados ratones knock-out, utilizando técnicas electrofisiológicas más seis meses. Ellos volverán a introducir el gen Tmie en la población antes de traer de vuelta el mismo proceso que refuerza la audición. Eso significa que un día, que podría ser capaz de utilizar la terapia génica se acerca a la pérdida de la audición.
Por supuesto, los científicos han sabido por mucho tiempo que las mutaciones en el gen Tmie podrían causar sordera, sin embargo, nunca he estado seguro de cómo que podría ser.
Sin lugar a dudas, el oído es complicada maquinaria. Básicamente cambia ondas sonoras mecánicas en señales eléctricas a fin de que nuestro cerebro para procesar el mensaje
Cuando una onda de sonido entra en el oído, los extremos desiguales -. Estereocilios - de las células ciliadas del oído interno son empujados hacia atrás. Pensar en ellos como diminutas briznas de hierba que están en constante doblado por el viento. Este tipo de movimiento crea tensión en las cuerdas de proteínas que conectan los estereocilios. Esto envía una señal a nuestro cerebro
Sin embargo, este proceso de convertir la fuerza mecánica en la actividad eléctrica -. Lo que se llama mechanotransduction -. Es un misterio para los investigadores
mutación de genes y su papel en la audiencia pérdida
¿Sabías que uno de los defectos de nacimiento más comunes es la pérdida o la sordera congénita audiencia? Es hecho de true.In, que afecta a cerca de tres de cada 1.000 niños nacidos. Los defectos genéticos juegan un papel clave en la pérdida de audición congénita, y esto contribuye a aproximadamente el 60 por ciento de la sordera que ocurre en los bebés. Por supuesto, los defectos genéticos no son el único factor que conduce a la pérdida de audición y la sordera. Otros pueden incluir un traumatismo, exposición ambiental, problemas médicos, y medications.So cómo funcionan los genes exactamente? Pues bien, en esencia, son una hoja de ruta para la síntesis de proteínas, que son los bloques de construcción para todo en nuestro cuerpo, como el pelo, ojos, corazón, pulmones - y ears.Each de nosotros hereda la mitad de todos los genes de un padre y medio de la otra. Si algunos de estos genes heredados son defectuosos, un trastorno de salud como la pérdida de la audición o sordera puede desarrollar temprano o más tarde en la vida, según la Academia Americana de Otorrinolaringología.
Audición investigación de la pérdida y pruebas de detección
en los últimos 10 años, los avances en la biología molecular y la genética han ayudado a entender mejor el desarrollo, función y patología del oído interno. Los investigadores han identificado varios genes que están detrás de la sordera hereditaria y pérdida de la audición -. En particular, la mutación del gen GJB2
Como resultado, las pruebas de detección para el gen GJB2 están a disposición de las personas para que puedan determinar su riesgo de tener un niño con problemas de audición.
Ahora que los investigadores han aprendido cómo las mutaciones en el gen Tmie puede causar dificultades de audición, el reto será encontrar cómo los muchos componentes del sistema mechanotransduction toman forma en el oído interno de Las células de pelo. En el futuro, también necesitaremos entender los principios biofísicos a través del cual estas mismas proteínas se convierten las señales mecánicas en las eléctricas en el primer lugar.
Sólo se va a dar más esperanza a los que están con problemas de audición .