Who Obtiene Hemocromatosis? Hemocromatosis hereditaria (HH) es la forma más común de la hemocromatosis. Es predominantemente una enfermedad de personas de origen del norte de Europa. En esta forma de pacientes con hemocromatosis son más comúnmente homocigotos para (llevar dos copias de) la mutación C282Y del gen HFE. A veces los pacientes pueden llevar una copia de la mutación C282Y y una copia de la mutación H63D. Hay otras formas de hemocromatosis y la sobrecarga de hierro que se discutirá later.Hereditary hemocromatosis necesitan muchos años para mostrar su verdadera naturaleza. Esto se debe a que se necesita tiempo para cargar hierro en el cuerpo. Los hombres generalmente se cargan más rápido que las mujeres. Esto se debe a que las mujeres tienen ciclos menstruales mensuales y tener hijos. Cada embarazo es equivalente a la pérdida de 1 gramo de hierro. Por lo que el bar es 搒 et menor? Para confirmar el diagnóstico de la HH en las mujeres. Antes de que se reconoce la verdadera naturaleza genética de la enfermedad se hizo el diagnóstico si el paciente podría venesected o deironed de 5 gramos de sangre (si es hombre) sin causar anemia significativa. Si el paciente era una mujer sólo 3 gramos de hierro tuvieron que ser eliminado por flebotomía sin causar anemia significativa para hacer el diagnóstico. La biopsia hepática no fue empleado con poca frecuencia para confirmar la diagnosis.Now con la disponibilidad de pruebas genéticas los criterios son diferentes. A menudo, el diagnóstico se puede hacer utilizando estudios de prueba y de hierro genéticos. La biopsia hepática es a menudo ahora no necessary.What sucede cuando un paciente presenta? Supongamos que un paciente ha presentado con la fatiga y artralgia (dolor en las articulaciones) a un médico. Ahora muchas cosas pueden dar una presentación tales. Paradójicamente uno de ellos es la anemia por deficiencia de hierro o. De todos modos vamos a suponer que el paciente se sospecha que tiene hemocromatosis. La paciente es una mujer de unos 65 años de edad. Ella tenía cinco niños y la menopausia a la edad de 45 años. Ella es de origen irlandés /escocés y su madre murió de problemas hepáticos? Sin embargo, su madre nunca bebió una gota de alcohol en su vida. El paciente es muy de piel clara. Sin embargo esto puede ser una pista falsa ya que no todos los pacientes con hemocromatosis van de un color bronceado o grisáceo. Cuando el paciente es examinado por el médico que se observó a tener segunda ampliada y dolorosa y tercer nudillos y el dolor en la base de sus pulgares. Esto se conoce como 搃 ron puño? Y es un indicio de la hemocromatosis. El examen del abdomen del paciente 抯 revela un agrandamiento del hígado. Así que las pruebas preliminares se hace. Este paciente se encuentra que tiene un agrandamiento del hígado en la ecografía? Pero sin cirrosis. Su nivel de ferritina es de 650 ug /L y tiene una saturación de transferrina de 96%. En sí se trata de grandes pistas? Este paciente probablemente tiene HH. Las pruebas genéticas revelan que el paciente sea portador de dos copias de C282Y. pruebas de función hepática son un poco anormal. Ahora bien, este paciente tiene HH. Una biopsia del hígado probablemente no es necesario ya que el nivel de ferritina no está marcadamente elevada. Es interesante que este paciente es casi seguro que tiene fibrosis del hígado que bien puede ser revertido si el paciente está adecuadamente deironed.The tratamiento para este paciente es deiron a bajar a un nivel de ferritina de 25 a 75 ug /L y tratar de mantener ese nivel. Otras condiciones comórbidas (condiciones asociadas con HH) se deben buscar y tratar. De especial importancia es la diabetes. la familia del paciente 抯 también debe ser examinado para HH. Los que están en mayor riesgo son los hermanos del paciente 抯. Sin embargo todos los parientes de primer grado deben ser examinadas. La prueba inicial se compone de los niveles de ferritina, saturación de transferrina y pruebas genéticas. De esta manera se siendo tomadas muchos casos tempranos de HH y tratados con éxito antes de que los pacientes se cargan suficiente hierro para dar las graves consecuencias del órgano failure.What sucede si el paciente no puede tolerar venesecciones? Nuestro paciente? Que vamos a llamar a la señora Abbott? es una pequeña dama. Ella pesa poco más de 110 libras y está a sólo 5 pies 2 pulgadas de alto. Después de la señora Abbott 抯 primera sangría de 500 ml (que es equivalente a 250 mcg de hierro) que está totalmente agotado y tiene dificultad para pararse durante tres días. Esto a pesar de una adecuada hidratación antes y después de la flebotomía. Esta señora también se sabe que tiene osteoporosis (la tasa de que se incrementa en HH) por lo que es importante que no caiga tan fácilmente podía romper un brazo o peor una cadera. Otra venodisección está prevista para una semana más tarde. Lo que hay que hacer es disminuir la sangría unidad estándar de hasta 250 ml y probablemente hacer esto cada pocas semanas después de que se ha recuperado de forma adecuada. Se necesitará más tiempo para deiron la señora Abbott, pero su tratamiento en general es más seguro. Si la señora Abbott tenía un nivel de ferritina de, digamos, 2.000 ug /L, entonces sería un problema más complejo. Ella tendría que ser más deironed quickly.Immediately después venodisección una compresa fría se aplicó a la señora Abbott venas 抯. Esto se hizo para preservar las venas. Esto es especialmente importante en personas con venas frágiles y los que van a necesitar múltiples venesections.After otros 20 venesecciones de sólo 250 ml cada una señora Abbott tiene un nivel de ferritina de 46 ug /L. Ella ha sido deironed éxito. Sus pruebas de función hepática son ahora normal y su saturación de transferrina se ha reducido a 45%. El tratamiento adecuado es controlar ahora la señora Abbott y ver la rapidez con que se carga de hierro. Ella es probablemente un paciente que puede requerir solamente 2 o 3 venesecciones (la mitad) por year.Why Es importante identificar parientes? Ahora la señora Abbott es de una familia muy grande. Ella tiene 10 hermanos, todos los cuales son más jóvenes y todavía con vida. Hay 5 hermanas y 5 hermanos. Todos los hermanos están dispuestos a ensayar y cerca vivo. A menudo la gente simplemente no quieren saber. Esto es, por supuesto, su derecho. Debido a una mutación C282Y se hereda de cada padre la señora Abbott 抯 padres eran portadores de al menos una mutación C282Y o eran heterocigotos C282Y. Tanto sus padres han fallecido por lo que no pueden ser probados. Si asumimos que ambos padres eran heterocigotos C282Y entonces la probabilidad de cada uno de sus hijos con dos copias de C282Y es de 1 en 4 o 25%. Si uno de los padres era un homocigoto C282Y o lleva dos copias de C282Y continuación, los niños tienen una probabilidad del 50% de los que lleva dos copias de C282Y. Si tanto la señora Abbott 抯 los padres llevaron a dos copias de C282Y entonces todos sus hermanos van a llevar dos copias de C282Y.Mrs. niños Abbott 抯 necesitan también ser probado. Ella tiene 5 hijos. Los niños viven en varios lugares y no están inmediatamente disponibles para la prueba. Así que la alternativa es poner a prueba el Sr. Abbott y agotar todas las posibilidades para los niños. Cuando se prueba el Sr. Abbott que se demuestra que es un /H63D heterocigotos compuestos para C282Y. Él lleva una mutación C282Y y H63D una mutación. Sin embargo el Sr. Abbott es un largo tiempo de donantes de sangre por lo que es difícil evaluar cuál es su verdadero estatus de hierro habría sido. Él parece ser un nonexpressor es decir, que no se está cargando hierro. Este es el caso habitual en heterocigotos compuestos para C282Y /H63D. Con los años, resulta que el Sr. Abbott ha donado 50 litros de sangre. Su nivel de ferritina es de 76 y su saturación de transferrina es del 41%. Por lo tanto, es importante seguir vigilando el Sr. Abbott que acaba de cumplir 65 años de edad y ha dicho que él ya no puede donar sangre. Hay un 50% de probabilidades de que los hijos de los Abbott 抯 llevarán dos copias de C282Y y un 50% de probabilidades de que serán heterocigotos compuestos como su padre. Así que todos los niños necesitan ser probados individualmente.