Resumen
Carrier es un método utilizado para proporcionar información acerca de la probabilidad de que sea posible disorders.Click genética en: http://www.goodstartgenetics.com/~~number=plural
completa detección
Carrier contenido es un método usedto proporcionar información acerca de la probabilidad de posibles trastornos genéticos. Ithelps determinar si un padre es un portador para el trastorno y si él o ella couldpossibly pasar un trastorno específico a la descendencia. Los portadores de genética disordershave un gen que se considera normal y uno que está mutado. Portadores ofgenetic trastornos suelen ser personas muy sanas que nunca ven anyeffect de la mutación. Sin embargo, la mutación puede ser transmitida a un child.Being un portador depende de la etnicidad de uno y composición genética. Esto significa grupos someethnic tienen una mayor prevalencia de trastornos genéticos en comparación con otros.
¿Cuándo se debe Carrier Screening BedOne?
Detección de los portadores debe tomar placeif hay una historia de enfermedad genética en una familia. Muchas parejas que planean ahora tener hijos serán sometidos a detección de portadores con el fin de determinar cómo riskythe el embarazo podría ser potencialmente. Ciertos grupos étnicos optan por someterse a las pruebas, así, con el fin de hacer de las enfermedades genéticas tales seguro no será pasado hacia abajo.
¿Cómo son los resultados de CarrierTesting beneficioso?
Carrier resultados de las pruebas son deemedpositive o negativo. proyecciones negativas indican que no hay mutaciones eran found.This significa que la persona que está siendo proyectado tiene una baja probabilidad de ser un carrierbut no elimina la posibilidad por completo. proyecciones positivas typicallymean está presente una mutación. Cuando esto sucede, se sugiere que one'spartner sometidos a cribado genético, también. Si una pareja se determinan tanto los transportistas Tobe, hay una probabilidad muy alta de que su hijo será bornwith una enfermedad como la enfermedad de Tay Sachs o muclolipidosis. Cuando una persona findsout si él o ella es portadora de una enfermedad genética, se debe notificar a familymembers para que puedan determinar si les gustaría que se proyectarán también.
¿Cuáles son algunas DiseasesDetected genética por Carrier Screening?
enfermedades genéticas como la enfermedad de Tay Sachsdisease pueden ser ayudados a través de la detección de portadores a pesar de que no hay curefor esta enfermedad específica. Los padres pueden estar más informados de la backgroundof el desorden y entender qué precauciones deben tomarse durante meses infantiles theearly. Es una enfermedad causada por una enzima que falta. Esta enzima iscommonly conoce como HEXA y que hace que el cerebro y el sistema nervioso todeteriorate a un ritmo muy rápido. Las personas afectadas por este trastorno parecen bein buen estado de salud durante los primeros meses de vida. Sin embargo, en edades comprendidas entre 3-6 meses, las habilidades de desarrollo comienzan a desaparecer. Los niños con este diseaseusually tienen episodios con ceguera, convulsiones y pérdida de fuerza. Theirlifespan es corto y la mayoría mueren en torno a la edad de seis años. Los niños afectados por el trastorno thisgenetic tienen que mantenerse cómodo como no existe una cura particular.
La enfermedad de Tay Sachs es más prevalentin la población judía Ashkenazi. Este grupo étnico tiene un 1 en cada 3,600chance de ser afectados, mientras que la mayoría de los otros grupos sólo tienen un 1 en 360,000chance. La población judía Ashkenazi también tiene una alta frecuencia de portadora de 1 pulg 27. Muchos otros trastornos genéticos tales como muclolipidosis, fibrosis quística, y UsherSyndrome Tipo III pueden todos ser detectado por detección de portador. . La obtención de knowledgeis una de las mejores maneras de entender las enfermedades genéticas
Para obtener más información sobre la fibrosis quística, se puede visitar el siguiente sitio web:. Fibrosis Quística