Resumen
El término "mucolipidosis" se refiere a un conjunto de trastornos hereditarios del metabolismo que influyen en la facturación del cuerpo de una variedad de materiales en el level.Click celular en: http: //www.goodstartgenetics .com
contenido completo Francia el término "mucolipidosis" se refiere a un conjunto de trastornos hereditarios del metabolismo que influyen en la facturación de thebody de una variedad de materiales a nivel celular. Cuatro differenttypes del trastorno caen bajo este paraguas. Los cuatro tipos de LD pasan de generación a la siguiente fromone en lo que se conoce como una enfermedad autosómica recesiva process.This significa que un niño tiene que recibir una copia del gen con el defecto fromeach padres. "Carrier" los padres pueden tener un gen defectuoso junto conuna gen normal sin mostrar ningún síntoma, ya que es necesario tener genes twodefective para la enfermedad se manifieste. Esto significa que los padres "portadores" pueden tener tan alto como una posibilidad de 1 en 4 de tener UN NIÑO con una de las cuatro formas de mucolipidosis. Los padres que tienen genes nodefective no se consideran portadores, ya que no tienen posibilidad ofpassing la enfermedad a sus hijos. Debido a que los genetistas tienen identifiedthe genes específicos que están implicados en las cuatro formas Mucolipidosis, las pruebas genéticas pueden señalar a los padres que son portadores.
Si usted se pregunta si usted o uno ofyour los niños sufre de uno de los tipos de ML, hay varios differentways de averiguarlo. Primero viene una historia médica completa. Si usted tiene uno de thefirst tres tipos (I, II o III), un análisis de sangre que mide está disponible theactivity de las enzimas en las células blancas de la sangre. Si sus niveles de actividad son notas altas como son los niveles normales, es posible que tenga deficiencias particulares en theenzyme nivel.
La biopsia de piel es otro método fordetermining si usted tiene o no ML. El personal médico toma una pequeña skinsample y crece dentro de un cultivo celular con el fin de medir la presencia de aspecific enzima en las células cultivadas.
Para la prueba de ML IV, el practitionerjust necesita frotar células conjuntivalmente y probarlos para inclusiones. Además, los niveles de gastrina en la sangre se elevan significativamente en pacientes con ML IV, andso análisis de sangre es una herramienta útil para confirmar el diagnóstico.
En los casos prenatales, también es posible ¡pantalla de LD a través de CVS (muestreo de vellosidades coriónicas). Esto toma placebetween las semanas 8 y 10 del embarazo y consiste en la eliminación del examen y la OFA pequeña parte de la placenta. Los profesionales en busca de los tipos I, II y III growamniocytes en cultivo y luego los prueban para los niveles de enzimas. Por ML IV, los practicantes reciben información genética desde los amniocitos y analizar mutaciones itfor que coincidan con consistencias ML IV. Este método se conoce asgenotyping.
Mientras que las pruebas genéticas son a veces amatter de controversia, a menudo es útil conocer los retos a los que se enfrentan afamily después del nacimiento de un niño. Los asesores genéticos pueden compartir con parentshow ML se hereda, y los retos a los que se enfrentan a una familia con un niño ML. Ifyou descubrir que usted y su cónyuge tiene un gen defectuoso antes youhave un niño, puede elegir si adoptar o correr el riesgo de tener un hijo conla trastorno. Debido a que actualmente no existe una cura o therapyother éxito conocido que el manejo de los síntomas y el apoyo al niño, esto es un desafío thatwill afecta a la calidad de vida de un niño de principio a fin.
Esto significa que teniendo como muchinformation de antemano tiene un valor significativo. Descubre más información sobre thelink a continuación:. Mucolipidosis