enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario raro que resulta en la degeneración progresiva del cerebro. Si bien puede aparecer a cualquier edad en absoluto, la edad típica de inicio es entre 30 y 50. Se estima que hay alrededor de 30.000 casos en los Estados Unidos y hasta 150.000 otras personas pueden estar en un riesgo del 50% de desarrollar la enfermedad. (Fuente: Sarason y Sarason 2005).
Hay varios tipos de síntomas que se observan en los pacientes con enfermedad de Huntington: demencia, irritabilidad, apatía, depresión y alucinaciones o delirios. Además de estos síntomas, tiende a haber en particular, espasmódica, sacudidas y movimientos de torsión en el cuello, el tronco y las extremidades y muecas faciales. Es importante tener en cuenta que los síntomas psiquiátricos pueden comenzar antes de cualquiera de los síntomas físicos se notan. De éstos, la depresión es uno de los más comunes, pero las obsesiones y compulsiones también se observan con frecuencia. La impulsividad es también probable que resultarán evidentes a medida que la enfermedad progresa más. Las personas con la enfermedad de Huntington tienden a ser deficientes en el ácido gamma-aminobutírico neurotransmisor.
Esta enfermedad se mueve a velocidades diferentes para cada persona, pero tiende a moverse muy lentamente. La gravedad de los síntomas son puede estar relacionado con el grado de la pérdida de células nerviosas. La muerte se produce en cualquier lugar de diez a treinta años después de la aparición inicial de los síntomas, y puede progresar más rápidamente en personas más jóvenes. Las funciones vitales pueden verse afectados de manera adversa en las etapas posteriores de la enfermedad y porque la depresión es común en la enfermedad de Huntington, el suicidio es un riesgo importante. La causa típica de la muerte es una complicación de la enfermedad en sí, incluyendo una caída o una infección. Además, la deshidratación grave también puede ser un problema y puede conducir a desequilibrios eléctricos en el corazón.
Franklin ha estado teniendo algunos problemas para los últimos años, y se está haciendo evidente que él tiene que ir al doctor. Ha sido rápido para la ira últimamente y parece ser muy deprimido. También parece confuso y parece que no puede tomar ninguna decisión o aprender nueva información. Su familia ha señalado que tiene varias contusiones en los brazos y las piernas después de varias caídas en las últimas semanas. Él es el más molesto por los problemas de deglución que ha estado teniendo, lo que ha llevado a su pérdida de peso últimamente.
Porque no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad, él sabe que es hora de una cita , así que va para una consulta en el que el médico realiza un examen físico y le pregunta acerca de su historia médica y familiar. También tendrá un examen psiquiátrico completo y se reunirá con un asesor genético para análisis de sangre para ver si tiene el gen defectuoso. Por último, también tendrá una tomografía computarizada y resonancia magnética para descartar otras causas orgánicas por sus cambios de comportamiento, físicos y psiquiátricos.
Una vez que se confirma el diagnóstico de la enfermedad de Huntington, que va a comenzar el tratamiento tan pronto como sea posible. No hay nada que pueda detener la progresión de esta enfermedad; Sin embargo, hay algunos medicamentos que pueden tratar algunos de los síntomas. La mayoría de las personas con la enfermedad de Huntington, finalmente, tendrán que tener cuidado a largo plazo, por ejemplo, en un hogar de ancianos. Tetrabenazina (Xenazine) aparece como el primer medicamento que está destinado específicamente para tratar los síntomas de la enfermedad de Huntington. Este medicamento funciona al aumentar el nivel de dopamina en el cerebro, lo que puede ayudar a reducir algunos de los movimientos bruscos. Hay efectos secundarios a este medicamento, que incluyen somnolencia, insomnio, agitación y náuseas, sin embargo, no se recomienda para cualquier persona que tiene síntomas de depresión, ya que puede aumentar los pensamientos suicidas. Otras opciones de medicamentos incluyen tranquilizantes como el clonazepam (Klonapin) y los fármacos antipsicóticos como la clozapina y el haloperidol puede ayudar a controlar algunos de los movimientos, las alucinaciones y los estallidos de violencia. Los efectos secundarios de estos medicamentos pueden incluir sedación y pueden hacer que la persona más rígido
Franklin continuará tomando sus medicamentos.; Sin embargo, también se iniciará la terapia del habla así porque la enfermedad está empezando a afectar a su capacidad de hablar claramente. Además de la terapia del habla, que se destinará a otros terapeutas, así, como la terapia física para mantener sus músculos fuertes y más flexibles.
Además, la terapia física también ayudará a mantener el equilibrio y reducir el riesgo de caídas. Un terapeuta ocupacional vendrá a su casa para que pueda hacerse tan seguro como sea posible y le dará consejos sobre cómo hacer frente a sus problemas de concentración. A medida que empeora, él también recibirá ayuda con el aprendizaje de cómo hacer frente a los problemas para vestirse, comer e higiene habilidades. Existen herramientas especiales y dispositivos de adaptación que pueda necesitar para su uso, incluyendo los cubiertos construida para que pueda manejarlos por su cuenta. También hablará sobre sus habilidades en declive en el asesoramiento, ya que estará, finalmente necesitar más ayuda haciendo incluso estas tareas.
Que está recibiendo actualmente ayuda de los trabajadores de salud en el hogar que ayudan a hacer cosas alrededor de su casa, como así como el ejercicio, lo que los médicos recomiendan como beneficioso. También estará tratando de comer una dieta más nutritiva también. Las personas con la enfermedad de Huntington queman cantidades extremas de calorías cada día (tantos como 5.000 por día), por lo que es importante tratar de comer alimentos suficientes para mantener el peso corporal. vitaminas y suplementos adicionales también son importantes. Los suplementos también pueden ayudar a mantener una cierta independencia, así porque la alimentación es una de las zonas que pueden verse afectadas por la enfermedad.
Productos lácteos pueden causar que tenga demasiado moco, lo que puede aumentar el riesgo de asfixia debido a las dificultades de deglución. A medida que la enfermedad progresa, puede ser necesario contar con una evaluación de la deglución y hacer cambios en la dieta que protegerán contra estos riesgos. Uno de los cambios que se pueden hacer es la necesidad de líquidos espesos. Hay diferentes niveles de líquidos espesos, incluyendo el néctar de espesor y más grueso. Algunos líquidos espesos venir preparado de antemano, mientras que otros pueden tener que ser engrosada en casa con un espesante especialmente hecho. No hay un límite a los tipos de líquidos que se pueden espesar; incluso café de la mañana de Franklin se puede espesar con la consistencia adecuada.
Además de dejar caer la leche de su dieta, Franklin va a utilizar un suplemento de proteína llamada PROFECT para ayudar a asegurarse de que reciba la cantidad correcta de proteínas en su dieta todos los días. Ayuda a mantener su fuerza y porque es un complemento fácil de usar pequeña, él puede conseguir por sí mismo, por lo que es capaz de mantener una cierta independencia y el sentido de la dignidad. Profect está disponible en un número de diferentes sabores y en diferentes tamaños; él simplemente tiene a su trabajador de salud en el hogar creó suplementos del día siguiente de la noche anterior para que los agarra cada vez que está listo para usarlos. Además de que le dieron 25 gramos de proteína por porción, que también tendrá la vitamina C y las vitaminas del complejo B.