PKU es un trastorno genético, metabólico, que impide que el cuerpo oxidante fenilalanina hidroxilasa. A medida que este producto químico continúa acumulándose, retraso mental, a veces grave, pueden ocasionar, con muy pocas de las personas con fenilcetonuria no tratada que tiene un CI de más de 50. Es importante tener una dieta baja en proteínas, que es la única manera de eliminar el exceso de fenilalanina de la sangre, y esta dieta debe iniciarse tan pronto como sea posible para reducir al mínimo el riesgo de retraso mental.
las pruebas para la PKU es necesario para todos los recién nacidos en los Estados Unidos, así como para aquellos en otros países. Debido a esta prueba y la posibilidad de iniciar el tratamiento desde una edad temprana, ha habido muchas personas con PKU que han crecido y pasado a tener sus propios hijos. Sin embargo, estas mujeres tienen que tener cuidado para continuar siguiendo la dieta baja en proteínas para que no ponen a sus hijos en riesgo de una serie de enfermedades graves, como retraso mental, enfermedad cardíaca congénita, anormalidades faciales y microcefalia (un pequeño cráneo, que se asocia con retraso también) (Fuente: Sarason y Sarason 2005)
lo general no hay síntomas para el bebé recién nacido con PKU, pero van a desarrollar dentro de unos meses si no hay tratamiento. Algunos de estos pueden incluir retraso mental, problemas de comportamiento o sociales, convulsiones, temblores o movimientos bruscos, por lo general en los brazos y las piernas, hiperactividad, retraso del crecimiento, erupciones en la piel, el tamaño pequeño de la cabeza (también llamado microcefalia) y un olor a humedad que se observó en el aliento, la piel o la orina del niño, que es un resultado de demasiada del aminoácido fenilalanina. El niño normalmente tiene la piel clara y ojos azules porque la fenilalanina no es capaz de transformarse en la melanina, que es necesaria para el pelo más oscuro y el tono de la piel.
Se cree que la dieta baja en proteínas puede ser detenido una vez que el niño le da a sus años de adolescencia, sin embargo, esto no siempre es cierto durante la vida útil. Una mujer que está embarazada puede tener que volver a la dieta baja en proteínas para proteger a su bebé por nacer. La mayoría de los bebés nacidos de madres con PKU no heredan la enfermedad por sí mismos. Algunos médicos sugieren que la dieta debe seguirse para toda la vida independientemente. Cada médico tomará una decisión basada en el paciente individual en lugar de tomar una decisión manta.
Debido a que este es un trastorno genético, es importante saber tanto sobre su historia genética de modo que usted será consciente de los factores de riesgo. Uno de los padres puede ser un portador, pero no tienen la enfermedad real, que a su vez hacer que el bebé nazca con PKU. Si una sola persona tiene el gen, entonces no hay riesgo de transmitir la PKU sucesivamente.
PKU es más común en aquellos que son de origen europeo o americano nativo del Norte y es menos común en los afroamericanos, asiáticos y los hispanos. (Fuente: Clínica Mayo)
Cuando Alison y Jacob se enteraron de que iban a tener un hijo, que estaban encantados. Sin embargo, después de una verificación de sus antecedentes familiares, se enteraron de que ambos tienen el gen defectuoso responsable de la fenilcetonuria, lo que significa que su bebé tiene una mayor probabilidad de heredar este raro trastorno metabólico. Durante su embarazo, estudian toda la información que puedan tener en sus manos y considerar si es o no quieren examinar al bebé antes de nacer, dándoles más tiempo para prepararse, o esperar hasta el nacimiento de averiguar si tiene fenilcetonuria o no.
Allison es nervioso y decide tener una prueba de PKU mediante el muestreo de vellosidades coriónicas para detectar la fenilcetonuria y una serie de otras condiciones. Para esta prueba, se inserta una aguja en el útero a través del abdomen o a través del cuello uterino. Una pequeña muestra se recoge y luego se probó. Si el bebé tiene PKU, el médico le sugerirá el asesoramiento genético y la educación.
La dieta que el bebé tiene que seguir comenzará con fórmula especial hasta que esté listo para el destete. A medida que crece, también tendrá que trabajar para evitar ciertos alimentos comunes, que incluyen leche, huevos y queso, frutos secos, soja, frijoles, pollo, carne, pescado, chocolate, los guisantes y los alimentos hechos con asparatame, un edulcorante artificial que es que se encuentra en una serie de productos como la dieta blanda bebidas y algunos medicamentos. También pueden necesitar otros alimentos que limitarse, como pasta, arroz, pan, galletas y algunas frutas y verduras. Los alimentos que se permiten no se deben comer con demasiada frecuencia, tampoco.
Allison se sorprende al enterarse de que no será capaz de amamantar a su bebé, ya sea, porque la leche materna también contiene fenilalanina de la dieta de la madre . Ella puede ser capaz de darle una pequeña cantidad de leche materna debido a los beneficios para la salud. A medida que el bebé crece, se puede dar una fórmula diferente como un suplemento a su dieta.
También puede necesitar tener algunos sustitutos de bajo contenido de proteínas de los alimentos que se asemejan a lo que los demás están comiendo, pero estos los alimentos pueden ser muy caros y pueden estar disponibles sólo en lugares limitados.
el dietista le dará a Allison y Jacob varias recetas a seguir para las comidas del bebé, incluyendo maneras de comer alimentos saludables que aún son bajos en proteínas . La pareja sabe que tendrán que prestar especial atención a las etiquetas de modo que su bebé se mantiene tan saludable como sea posible. Además de hacer frente a esta condición, tienen que tratar con el mayor costo de los cuidados de su niño, como sus medicinas y sus comidas.
Es importante que Allison y Jacob reciben apoyo emocional donde quiera que pueden, por lo que se unen a un grupo de apoyo en línea PKU para que puedan obtener asesoramiento y consejos de familias que se encuentran en la misma posición. También les gusta la idea de compartir sus propios consejos con los otros también. Trabajan con un dietista registrado que le ayudará a guiarlos a través de las diferentes etapas de la vida de su bebé. Una vez a la semana, van a dejar a su bebé con la madre de Allison que conoce y entiende la dieta, para que puedan salir y comer una comida "normal", sin tener que preocuparse por las restricciones y límites.
Una de las preocupaciones de la pareja es el tiempo escolar. Cuando el bebé tiene la edad suficiente para ir a la escuela, Allison está preocupado por los almuerzos escolares: la escuela será capaz de adaptarse a las necesidades del bebé? ¿Y si se negocia almuerzos con otros estudiantes una vez que llegue allí?
Tanto Allison y Jacob también están preocupados por su propia salud. Mientras que el bebé va a necesitar seguir una dieta muy baja en proteínas, ninguno de ellos debe, por lo que mientras que van a comer la mayor parte de los mismos alimentos que el bebé, que será también tanto estar usando un suplemento de proteína llamada PROFECT, desde Protica , para que puedan mantener su propia fuerza y el estado de salud. Ellos recibirán 25 gramos de proteína por porción, y que pueden consumir cada uno en cuestión de segundos como un bocadillo entre comidas. Está disponible en un número de diferentes sabores, por lo que no tiene que seguir con el mismo sabor una y otra vez.