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convertirse en un nuevo padre es un gran paso, y todo el mundo quiere asegurarse thatthey están haciendo lo correcto o por lo menos lo mejor para su littlebundle de alegría. ¿Cuándo se va por la borda? ¿Cuándo es demasiado? Geneticscreening va en aumento con buena razón. Con tantos nuevos descubrimientos inmedicine y la ciencia en las mejoras básicas de la vida, ¿por qué no puede pronto-a-ser parentsbe preocupados por lo que se pueden dictar?
Así que muchos de los nuevos y los trastornos "raros" y riesgos para la salud se transmiten de padres tochild. Nemalínica miopatía es una enfermedad ósea aparentemente poco común que es passedgenetically. La mayoría de los trastornos óseos tienen el nombre de miopatía en ella se hace referencia al thebone sí. Hay aproximadamente seis variaciones, todas con diferentes niveles ofseverity. Una de las formas más graves se encuentran en el nacimiento, también denominado en ascongenital, puede ser potencialmente mortal. casos notificados con más frecuencia que arefound hoy se conocen como "típica congénita Miopatía nemalínica" y thosediagnosed caminar y llevar una vida normal y semi-activos.
Los síntomas
A medida que pasan los trastornos genéticos, la edad y el inicio de los síntomas varía de un caso Caseto incluso dentro de la familia y líneas de sangre. A veces referido como NM, angustia repertorio es una de las mayores preocupaciones. Dado que el sistema esquelético andmuscular es débil también puede convertirse en un desafío para comer, beber, andswallow normalmente. Los músculos faciales, habilidades motoras, y la función son algunos de thesymptoms que vienen junto con él. Una señal de que el asesoramiento y interventionis médico necesario puede ser algo tan simple como un niño /bebé que presenta un aspecto lifelessfloppy.
Descubrimiento
Muchas técnicas diferentes se pueden utilizar para descubrir la enfermedad después de birth.Some estudios de imagen muscular como el músculo ecografía se pueden utilizar para showsome de los cambios que son significativos en un paciente sano vs. estudios de conducción no healthy.Nerve se puede utilizar para mostrar los cambios en las funciones motoras del ona bajo nivel debido a la pérdida y la función muscular. Con el fin de obtener un diagnóstico clínico de una persona tendría que exudan una multitud de síntomas acompañados por la historia afamily de características genéticas consistentes.
Protección /Defensa
Con tantos centros de salud y empresas privadas que ofrece el cribado someof para las enfermedades más prevalentes y comunes de la infancia, nunca está de más preguntar acerca adoctor más amplia investigación sobre background.Information genético de una familia es la puerta de entrada a opciones más sanas y vidas más inteligentes, se reúnen allthat se necesita.
Ayuda
Dado que este es un trastorno genético hay poco que una persona puede hacer tocompletely descartar las posibilidades de transmitirla. Algunas investigaciones han encontrado thatdefective ayuda proteínas de los filamentos en el surgimiento de la enfermedad. La ciencia ha recorrido un largo camino con la detección genética y los responsables que dan los que están preocupados aboutthe posibilidad la oportunidad de dar pasos en la dirección correcta.
Se ha informado de que sólo 1 de cada 50.000 personas en realidad tienen nemalínica miopatía e incluso un lesslive debilitante vida.