Niñez distrofia muscular Francia El grupo de distrofia muscular (DM) de las enfermedades se heredan. Hay nueve enfermedades que siempre se clasifican como MD y más de 100 otros que tienen similitudes con la enfermedad. Las principales características de los nueve incluyen debilidad progresiva del músculo esquelético, los defectos en las proteínas de los músculos y la posterior muerte de las células y los tejidos musculares.
Uno de los nueve tipos de distrofia muscular es distrofia muscular de Duchenne (DMD). Este tipo rara vez afecta a las mujeres a pesar de que pueden ser portadores. La enfermedad debe su nombre a Guillaume Benjamin Amand Duchenne, el neurólogo francés que describió por primera vez la enfermedad en 1861. Duchenne nació en 1806 y murió en 1875.
A principios de 1990, los investigadores determinaron que el gen de la distrofina, una proteína que proporciona estabilidad estructural a la membrana celular. La ausencia de distrofina provoca la DMD y la menos distrofina más grave es la DMD. A medida que el gen está en el cromosoma X, las mujeres son portadoras, pero pueden mostrar síntomas más leves.
Los síntomas pueden ser visibles en la primera infancia con los machos que muestran una debilidad progresiva de las piernas y la pelvis, junto con una pérdida de masa muscular. La debilidad luego se extiende a los brazos, el cuello y otras áreas. Los músculos de la pantorrilla y el deltoides pueden aumentar de tamaño, la resistencia es baja y las dificultades en el desarrollo de pie sin ayuda. Escaleras ascendentes se hace imposible. Con el tiempo, los residuos de tejido muscular de distancia para ser reemplazado por grasa y tejido fibrótico.
Síntomas posteriores incluyen el desarrollo óseo anormal y deformidad esquelética como la curvatura de la columna vertebral. A medida que progresa el deterioro muscular progresiva, da como resultado la parálisis. Cualquier deficiencia intelectual (que puede o no estar presente) no empeore.
DMD tiene una incidencia de 1 de cada 4.000 varones recién nacidos. (Una fuente da la incidencia como 1 de cada 3.500 niños varones.) La mayoría muere antes de cumplir los 20, aunque muy pocos han sobrevivido para celebrar su 40 cumpleaños. La mayoría de los afectados requieren una silla de ruedas a la edad de 10. La enfermedad corroe los músculos hasta que se ven afectados órganos vitales con el tiempo, como el corazón y los pulmones.
DMD es la forma más común de EM observada en los niños y es clínicamente evidente cuando un niño empieza a caminar. Las víctimas tienen una forma extraña de caminar, a menudo en la parte delantera de los pies debido a los terneros agrandados. Puede haber caídas frecuentes, fatiga y dificultades con las habilidades motoras, tales como saltar o saltar. El acortamiento del tendón de Aquiles, los isquiotibiales y los músculos flexores de la cadera afecta postura, así como el movimiento. También puede haber trastornos y deficiencias en el aprendizaje de habilidades cognitivas específicas. La cardiomiopatía es común, pero rara vez hay insuficiencia cardíaca congestiva de arritmias.
Hasta hace poco, el tratamiento ha sido dirigido a controlar el avance de la enfermedad y maximizar la calidad de vida. Sin embargo, los científicos de la Universidad de Australia Occidental creen que están al borde de un gran avance.
Investigadores de la australiana neuro-muscular Instituto de Investigación han diseñado un compuesto que ayuda a los enfermos de DMD para producir distrofina. El compuesto fue probado en Londres en 19 niños de más de 12 semanas. Después del juicio, se informó de que "como una tendencia general a todos los niños en el ensayo que recibieron altas dosis del compuesto estaban haciendo la proteína faltante '. Una subvención de $ 700,000 del Departamento de Salud de Australia Occidental permitirá ensayos prolongados de compuesto que se llevan a cabo en Australia.
Esta es sin duda una buena noticia para todos aquellos padres ver a sus hijos se deterioran lentamente de la distrofia muscular de Duchenne.