Un gen, hecha de ADN y ARN, es la unidad básica de la herencia. Contiene la información que se transmite a la descendencia. Nuestros genes deciden todo acerca de nosotros - nuestra piel y los ojos de color, altura, tipo de sangre, rasgos de comportamiento, la susceptibilidad a las enfermedades, etc.
Pruebas genéticas - ¿qué son
Las pruebas genéticas son médicos? pruebas que estudian su ADN o genes para identificar los cambios en ellos. Se llevan a cabo sobre una muestra de sangre, pelo, piel, u otro tejido. El líquido amniótico (el líquido que rodea al bebé en el útero) se pueden utilizar para las pruebas genéticas prenatales. Una muestra de células de la parte interna de la mejilla también puede ser utilizado. Existen numerosas pruebas genéticas disponibles que utilizan diferentes métodos para las pruebas genéticas. Una prueba genética (Pruebas de ADN) estudia un gen específico o ADN que es cuando se sospecha de una mutación genética específica. pruebas de cromosoma o cariotipo es un examen más general que analiza los cromosomas enteros. anomalías genéticas bioquímicas pruebas del estudio de las enzimas o proteínas.
Cuando son las pruebas recomendadas?
Se recomienda realizar pruebas genéticas para identificar o descartar anomalías genéticas o cromosómicas. Se aconseja una prueba genética cuando una mutación genética específica se sospecha que es responsable de sus signos y síntomas. Puede ayudar a diagnosticar la hemofilia, fibrosis quística (acumulación de moco pegajoso en los pulmones), anemia de células falciformes y la enfermedad renal poliquística (quistes dentro de los riñones). Se recomienda realizar pruebas cromosómicas si se sospecha que los signos y síntomas de una condición para ser relacionado con el gen pero el gen específico implicado no se conoce. El examen a menudo se utiliza para probar los niños con problemas físicos o de desarrollo sin ninguna causa obvia y para las parejas que experimentan abortos involuntarios repetidos.
La investigación genética se usa en personas que no presentan síntomas evidentes, pero pueden estar en un riesgo de desarrollar una enfermedad. La prueba les permite tomar decisiones informadas sobre el curso de acción que desean tomar. Angelina Jolie aprendió de que llevaba una mutación del gen BRCA1 y se sometió a una doble mastectomía preventiva. Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas de la pantalla con una historia familiar de enfermedad genética. También pueden examinar un par de evaluar sus posibilidades de tener un hijo con una enfermedad genética. el examen prenatal se lleva a cabo durante el embarazo para evaluar afecciones comunes genéticos, como el síndrome de Down, anemia de células falciformes y la talasemia y en personas con riesgo de desarrollar una enfermedad genética como la enfermedad de Huntington (un trastorno del nervio del cerebro células degeneración). Proyección justo después del nacimiento puede ser aconsejado en niños susceptibles de identificar y tratar sus trastornos genéticos. La genética podría ayudar a evaluar su riesgo de diabetes también.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es un procedimiento utilizado en técnicas de reproducción asistida para evitar el paso de ciertos trastornos de los padres para el niño. La prueba, realizado antes de la implantación, detecta cambios genéticos en embriones creados durante la fertilización in vitro en. la prueba genética forense se utiliza para fines legales. Puede ayudar a identificar las víctimas de desastres o de criminalidad, y así vincular a un sospechoso en la escena del crimen. La prueba también se utiliza para establecer relaciones biológicas entre las personas.
La lectura de su prueba genética informe
Las pruebas genéticas resultados no siempre son directas. Es posible que necesiten interpretación. Una prueba puede confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética. Se puede predecir la probabilidad de desarrollar una enfermedad genética. Se puede indicar si usted es portador de una mutación genética particular
Resultado de la prueba:.
Positivo - un cambio en un gen, proteína o cromosoma observó
-no Negativo cambio en un gen, proteína o cromosoma observó
no concluyente - cambio en el ADN encontrado, pero podría ser una variación natural y no está asociada con ningún trastorno