Sólo este año, después de siete años de no saber lo que estaba pasando con nuestra hija, nos dijeron que lo más probable tiene una enfermedad genética muy rara llamada Síndrome de duplicación MECP2, un trastorno del desarrollo neurológico recientemente descubierto con efectos graves. Nos dieron resultados de las pruebas y papeles llenos de explicaciones con una gran cantidad de terminología médica. Si usted no es un profesional de la medicina, no vas a entender una palabra de estos resultados y los informes. Por lo tanto, hice un poco de investigación y ahora tienen un conocimiento básico de las enfermedades genéticas como el síndrome de duplicación MECP2. Como sugiere el título, esto es sólo el primer paso para entender esta enfermedad y sólo cubrirá un aspecto genético básico. Esté en el puesto de observación para los artículos futuros en los que pienso ir más en profundidad con MECP2 y es effects.To específicos tienen ningún tipo de comprensión acerca de cualquier enfermedad genética, hay que entender la genética básica, así que vamos a saltar en derecho. Mucho de esto fue cubierto en biología séptimo grado, pero palo conmigo, voy a alguna parte con esto. Sabemos que nuestros cuerpos están hechos de células. Dentro de esas células son muchas cosas, pero lo más importante es el centro de 揷 ontrol? Llamada núcleo. Es tan importante, ya que actúa como el 揵 lluvia? De nuestras células. Ahora, en el interior del núcleo es nuestro ADN, o más específicamente nuestro material hereditario. El ADN puede ser dividido en hilo como las estructuras conocidas como cromosomas. Al igual que la célula tiene un núcleo, cada cromosoma tiene algo que se llama un centrómero, pero en lugar de la 揵 lluvia? De ella, es un punto de constricción. El centrómero divide la célula en dos secciones, y da a cada cromosoma es la forma única (como X o Y). Las secciones de un cromosoma se llaman 揳 rms? Hay un brazo más corto en cada cromosoma llamado el 損? Brazo, y un brazo más largo en cada cromosoma llamado el 搎? Arm.There son 23 pares de cromosomas en las células de cada persona, y uno de esos pares determinamos si somos hombre o mujer . Las mujeres tienen dos 搙? Cromosomas, y los hombres tienen un 搙? Y uno 搚? Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas? 搙, durante el desarrollo fetal, uno de estos de X inactivar al azar (dejar de trabajar). Puesto que es al azar en cuanto a que x inactiva en cada celda, ella podría tener muchas células con la x su madre le dio activo, y muchas células con la x su padre dio sus genes son active.Our material hereditario que se encuentra en nuestros cromosomas. Ellos actúan como instrucciones para hacer moléculas llamadas protiens. Además de la 損? Brazo y 搎? Brazo, estos genes se pueden localizar en los puntos de número asignado al cromosoma. El gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X en el largo 搎? Del brazo en el punto 28. Así que si su médico alguna vez dice algo acerca de un cromosoma Xq28, él o ella está hablando del gen MECP2. Lo que sucede en los trastornos genéticos es que los genes se encontraron mutaciones (que sólo significa un cambio en la estructura genética de un gen normal). No puede haber mutaciones de deleción donde las piezas del gen en realidad están ausentes, o puede haber duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de los genes son found.In se refiere al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en ese gen, lo más a menudo resulta en el síndrome de Rett. Si hay una duplicar o triplicar la mutación, por lo general resulta en el síndrome de duplicación MECP2. El síndrome de Rett afecta sobre todo a las niñas, porque los fetos varones con una mutación por deleción de este gen por lo general no llegan a término. El síndrome MECP2 duplicación afecta principalmente a los niños, porque las niñas que tienen una mutación de duplicación de este gen por lo general no muestran síntomas, ya que es el que obtiene x inactiva durante el período de X-inactivación durante el desarrollo fetal. Estamos encontrando que a veces la duplicación de este gen puede translocan a otro cromosoma, por lo que la inactivación X no es útil para estas chicas. MECP2 La duplicación es muy duro en los varones. La razón es que sólo tienen una x lo que la duplicación es muy presente en las células de sus cuerpos. La mayoría de los niños con el gen MECP2 tienen síntomas mucho más graves que las niñas (aunque no siempre, sí sabemos algunas niñas con los mismos síntomas severos los varones reciben, esto es debido a la translocación se mencionó anteriormente). Los síntomas incluyen hipotonía (síndrome del bebé disquete) retraso mental grave, un pobre desarrollo del habla, espasticidad progresiva, infecciones respiratorias recurrentes, convulsiones, comportamientos autistas y trastornos gastrointestinales. También puede causar deterioro neurológico que puede conducir rápidamente a la muerte temprana. Como se puede ver, se trata de una enfermedad muy grave y todos necesitamos para crear conciencia. Esto sólo ha sido el primer paso en la comprensión de lo que es esta enfermedad, pero hay mucho más que aprender y descubrir. Por favor apoye MECP2 y el síndrome de Rett investigación, y decirle a la gente acerca de este trastorno debilitante para que todos podamos luchar para una curación.