¿Cómo reaccionaste cuando viste como Big B 'Auro' en la película 'Paa'? Usted debe haber sido aturdido o la curiosidad de saber cómo un años de edad, niño de 12 años podría parecer un hombre de 70 años de edad? Fue porque Amitabh sufría de una rara enfermedad genética llamada progeria.
Las enfermedades raras o poco comunes, no sólo existe en la vida del carrete, sino también en la vida real - un caso reciente de esto es de la niña de 16 meses de edad, de Tripura que sufre de hidrocefalia, una condición en la cual el fluido cerebroespinal se acumula en el cerebro y causa hinchazón. Ahora se encuentra en la capital para buscar tratamiento.
Las enfermedades raras siempre han sido el centro de la discusión entre la comunidad médica, pero el público en general no antes conscientes se le dio la penetración muy baja.
La comunidad médica es de la opinión de que las modalidades de diagnóstico están mejorando y son fácilmente accesibles en la India. Vandana Kent, consultor senior en el Hospital Rockland, dice, "las enfermedades poco frecuentes no son en absoluto cada vez más común en la India, es sólo que el estado de la educación en nuestro país y la tecnología ha hecho que la gente más consciente de la existencia de este tipo de enfermedades . '
pocos ejemplos de la más rara de las enfermedades raras en la India, que han captado la atención del público en los últimos años son la progeria, insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) y los gemelos siameses.
la progeria es una rara anomalía y causa el envejecimiento prematuro en los niños. Según informes de prensa, en el estado de Bihar, bisulfito Khan y su esposa Razia Khatoon tienen un total de siete niños de los cuales cinco están sufriendo de la progeria.
De acuerdo con Progeria Research Foundation, la progeria afecta aproximadamente a uno de cada cuatro - ocho millones de recién nacidos. Hay un estimado de 200-250 niños que viven con progeria en todo el mundo en un momento dado. Sus síntomas incluyen el retraso del crecimiento, pérdida de grasa corporal y el cabello, la piel y rigidez de las articulaciones de aspecto envejecido.
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA es una enfermedad hereditaria del sistema nervioso que evita la sensación de dolor , calor, frío, o las sensaciones relacionadas con los nervios reales. También es uno de los más raros de su tipo, con el primer caso que se informa en el año 1983. En la India, dos casos de CIPA se han reportado hasta la fecha.
De acuerdo con datos proporcionados por la Universidad de Maryland Medical Center, gemelos unidos son genéticamente idénticos, y son, por lo tanto, siempre del mismo sexo. Se desarrollan a partir del mismo óvulo fecundado, y comparten la misma cavidad amniótica y la placenta. Aproximadamente 40 a 60% de gemelos unidos llegan muerto, y alrededor de 35% sobreviven sólo para un día. La tasa de supervivencia global de los gemelos unidos es en algún lugar entre 5-25%.
El sistema de salud de la India ha tenido varios logros significativos en los últimos 50 años en el tratamiento de las enfermedades poco comunes. Dr. Sandeep Vaishya, Director adicional, Neurocirugía del Instituto de Investigación de Fortis Memorial, Gurgaon, dice, "la India está totalmente equipada y tecnológicamente avanzada para el tratamiento de dichas enfermedades. Todo esto requiere una experiencia clínica especializada, los médicos formados, los avances tecnológicos y la infraestructura para ir a ciertas cirugías complejas que están disponibles hoy en día. '
A principios de este mes, el tribunal se negó la opción de una cirugía para separar Saba y Farah y dirigida al gobierno del estado para otorgar la familia Rs 5.000 por mes. Saba y Farah son gemelos unidos y comparten una arteria que lleva sangre al corazón. Además, Farah tiene dos riñones, mientras que Saba no tiene ninguna.
"El acceso a la atención médica en el momento adecuado es importante para el tratamiento de tales tipos de enfermedades raras," advierte el Dr. Srikant Sharma, Consultor, Medicina Interna en Moolchand MedCity, Nueva Delhi.
la esperanza prevalece para aquellos que han nacido con una enfermedad rara.
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