el tiempo de la enfermedad de Farber DemystifiedIn hoy en día, hay tantas enfermedades raras, que se multiplican en torno a que eran casi siempre presente incluso hace una década! El trastorno metabólico hereditario llamado atípica Enfermedad de Farber se produce debido a errores hereditarios del metabolismo. Esto es debido al mal funcionamiento de una cierta enzima que se requiere para descomponer compuestos químicos complejos en el cuerpo. Debido a la deficiencia de esta enzima en particular el cuerpo reacciona con los problemas relacionados con los pulmones, sistema nervioso, problemas con las articulaciones, el hígado, e incluso daño en el tejido debido a la acumulación de ceramide.What es notable con una persona que sufre de la enfermedad es el dolor que tiene que soportar con articulaciones que se deforman, ronquera constante en la voz con un tono lleno de grava, bultos persistentes debajo de la piel, y en general una sensación de impotencia. Uno puede diagnosticar esta enfermedad cuando el bebé está bien dentro de un año de edad. La mayoría de los bebés con problemas relacionados con el sistema nervioso casi nunca llegan a la infancia. Hay muchos otros que siguen con vida y vivir durante décadas, pero que tienen que tratar con deformidades y dolor agudo. Cumplir con el médico sobre una base regular es más o menos parte de la rutina de la persona. Tratar el problema y encontrar una solución se convierte en una parte de la rutina diaria, para trabajar hacia una mejor calidad de life.Cause y TreatmentThe terribles parte de la vida de un padre es ver a un niño sufre y no hay forma de que él o ella fuera de ayudar el problema. En la actualidad, no existe un tratamiento como tal para ayudar a uno para salir del problema, aparte de tratar el dolor agudo, la terapia física, la corrección de las articulaciones y los medicamentos para hacer frente a la inflamación. Al usar el trasplante de células madre se ha utilizado, pero no se ha encontrado con algún éxito positivo. Sin embargo, el dicho común es "Nunca digas nunca". Los investigadores científicos están haciendo esfuerzos incansables y están dispuestos a probar todo bajo el sol para detener la propagación de esta enfermedad rara degenerativa. Con el fin de que no habrá más prometedores en el futuro, los pacientes esperan con paciencia, con la esperanza de que los nuevos descubrimientos pueden estar a la vista en algún momento pronto. La gestión de la enfermedad es la única posibilidad en este punto del tiempo con el fin de proporcionar enfoques adecuados y sistemáticos para ayudar a aliviar el sufrimiento de los pacientes y su families.There es una medida preventiva que se propugna donde el diagnóstico antes del nacimiento se lleva a cabo utilizando las células cultivadas a partir de la piel a partir del líquido amniótico para analizar la enzima llamada ceramidasa ácido. Una vez que esto está disponible, el siguiente paso es determinar cuál es el curso de acción será desde el punto de vista de los padres. La evaluación de la causa y efecto usando la unidad de la herencia con las pruebas genéticas pueden ayudar a la ciencia a encontrar una cura para esta rara de las enfermedades raras. Este invariablemente allana el camino para una mejor comprensión de la pauta de la enfermedad de la familia mediante la identificación del origen de la enfermedad a través de la evaluación de ADN y pruebas.