Niemann-Pick Tipos C y D de la enfermedad pueden aparecer temprano en la vida o en el desarrollo de los adolescentes o adultos años. Niemann-Pick. La incidencia de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C se estima en 1 en 150.000 personas. Tipo C se produce cuando el cuerpo no puede descomponer el colesterol y otros lípidos (grasas). Esto conduce a un exceso de colesterol en el hígado y el bazo y las cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. Puede haber reducción de actividad de la ASM en algunas células. El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick se ha informado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española. Otros signos incluyen la enfermedad grave del hígado, problemas respiratorios, retraso en el desarrollo, convulsiones, aumento del tono muscular (distonía), falta de coordinación, problemas con la alimentación, y una incapacidad para mover los ojos verticalmente. Las personas con este trastorno pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Los pacientes con NPD tipo A tienen la neurodegeneración progresiva, y el logro de los hitos no progresan más allá de 10 meses en cualquier dominio. Motor hito logro rara vez progresa más allá de la capacidad de sentarse con ayuda. La progresión de la pérdida de hitos alcanzados anteriormente se produce, y los pacientes parecen débiles y hipotónica. El trasplante de médula ósea se ha realizado en algunos pacientes con el tipo B con resultados alentadores. Los posibles tratamientos, como es la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica.
Las causas de la enfermedad de Niemann Pick
Las causas comunes y los factores de riesgo de enfermedad de Niemann Pick
La deficiencia de la esfingomielinasa ácida.
acumulación lisosomal de esfingomielina.
colesterol celular.
Signos y síntomas de la enfermedad de Niemann Pick
Signo común y síntomas de la enfermedad de Niemann Pick
La falta de coordinación muscular.
la degeneración cerebral.
problemas de aprendizaje.
La pérdida de tono muscular.
El aumento de la sensibilidad al tacto.
espasticidad.
Alimentación y dificultades para tragar.
Trastornos del habla.
hígado y el bazo agrandado
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El tratamiento de la enfermedad de Niemann Pick
Tratamiento común de la enfermedad de Niemann Pick
trasplante de médula ósea se ha realizado en algunos pacientes con el tipo B con el fomento resultados.
Otros posibles tratamientos, como es la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica.
Se recomienda una dieta, baja en colesterol saludable.
medicamentos disponibles para controlar o aliviar muchos síntomas, tales como la cataplexia y convulsiones.
trasplante hepático ortotópico
en un lactante con el tipo A de la enfermedad y el trasplante de células amniótico en varios pacientes con la enfermedad de tipo B se han intentado con poco o ningún éxito.
El trasplante de pulmón no se ha realizado en cualquier paciente con enfermedad de tipo B que estaba gravemente comprometida.