La gente de todo el mundo han mostrado un sentido excepcional de la conciencia cuando se trata de su cuerpo y la fisiología. Muchos de ellos son muy apasionado acerca de mantener su cuerpo en perfectas condiciones físicas. Para lograr este propósito, se entregan a actividades físicas rigurosas, dietas nutritivas y una gran cantidad de otros métodos de precaución. Pero a menudo se observa que incluso estas prácticas pueden ser insuficiente para el propósito de la prevención de algunos tipos de enfermedades y trastornos. Cuando la gente se vuelve afligido con algún tipo de desorden interno, a pesar de las precauciones graves, se debe tratar de diagnosticar el problema sin perder un tiempo precioso. Uno de estos problemas que se ha sabido para causar una molestia mucho en todo tipo de personas se conoce como enfermedad de Sandhoff. Esto es principalmente genética y por lo tanto puede permanecer latente en las personas durante mucho tiempo. Es realmente una pesadilla en la vida de las personas que han sido diagnosticados con ella. Las personas pueden tomar sólo unas pocas medidas de precaución y de mantenimiento que pueden controlar la enfermedad, ya que no tiene cura conocida o tratamiento a causa de las variaciones genéticas. Definición y enfermedad en causesThis también se conoce como enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, hexosaminidasa A y B o deficiencia de varianza cero de GM2-gangliosidosis. Es por desorden de almacenamiento de naturaleza lipídica, lisosomal genética. Es causada por la insuficiencia de hacer operables beta-hexosaminidases A y B. Este trastorno es inherente a la naturaleza y se deriva de uno o ambos de los padres. Los aceleradores catabólicos mencionados anteriormente son extremadamente necesario para que el cuerpo deshonra los elementos de capa de tejido neuronal, gangliósido GM2 y su GA2 derivado directo, que se encuentra en los tejidos viscerales y algunos de los oligosacáridos que están presentes en el cuerpo. Cuando se permite que estos metabolitos a acumularse, puede llevar más comúnmente a la devastación progresiva de la disposición nervioso primitivo. Esto conduce casi inevitablemente a la muerte del individuo. La enfermedad es bastante rara autosómica recesiva distract neurodegenerativas y es casi idéntica a la temida enfermedad de Tay-Sachs, que es otro tipo de trastorno genético que puede inhibir las beta-hexosaminides A & S. Esta enfermedad se puede clasificar en tres subconjuntos típicos que incluyen la variante clásica infantil, juvenil y de la variante de la variante de aparición tardía adulto. Síntomas Esta enfermedad es temida debido a su origen genético y el hecho de que no tiene cura conocida. Algunos de los síntomas que pueden apuntar en su dirección incluir muscular o debilidad motora, ceguera, una mayor reacción a los ruidos fuertes, sordera, infecciones respiratorias y problemas, incapacidad de reaccionar a los estimulantes, convulsiones, retraso mental, agrandamiento del hígado y el bazo, puntos rojos cereza en la retina, neumonía y bronconeumonía. Diagnóstico y Tratamiento No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff. Una vez que un paciente ha sido diagnosticado con la enfermedad de Sandhoff con la ayuda de una biopsia, detección de ADN, ensayo enzimático, etc., el paciente tiene que ser mantenido bajo vigilancia constante y ser tratado con mucho cuidado. El tratamiento de apoyo incluye una nutrición adecuada, hidratación y mantener las vías respiratorias abiertas.