? Cuando los científicos anunciaron que habían descifrado el mapa del genoma humano en el año 2000, la posibilidad de responder a la pregunta "¿Es el autismo genética?" llegó un paso más cerca. En algún lugar de la región de 25.000 genes ahora se han aislado, dando a los investigadores la inmensa tarea de identificar cómo cada gen en particular codifica el desarrollo del crecimiento humano. La identificación de la fuente genética de enfermedades podría allanar el camino para el desarrollo de tratamientos genéticos apropiados y la prevención de las condiciones actualmente incurables. Sin definitiva gen ha sido identificado hasta el momento, pero los investigadores están lentamente acercándose a su objetivo.
La investigación actual en el campo del autismo se ha centrado en una serie de genes candidatos y cromosomas. Los investigadores buscan genes candidatos mediante el análisis de la composición genética de las personas que ya tienen autismo y en busca de patrones repetidos de diferencia en su código genético. genes candidatos posicionales, como se les conoce, son identificados por su ocurrencia en los cromosomas sospechosos de estar estrechamente implicado en el desarrollo del autismo. genes candidatos funcionales, por otra parte, proporcionan una segunda fuente de investigación, y son esos genes identificados como responsables de otra condición médica que está asociada con el autismo. Por ejemplo, el aumento de los niveles de serotonina en pacientes autistas han conducido a un interés en los genes identificados con la producción de serotonina. genes candidatos funcionales incluyen el gen dap (suero gen dopamina betahydroxylase) en el cromosoma 9, que se asocia con la actividad de los neurotransmisores, y 5-HTT (gen transportador de la serotonina) en el cromosoma 17, como se ha mencionado anteriormente. México La mayor parte cromosomas asociados con la investigación genética en el autismo son:
cromosoma 2 - por lo menos tres diferentes equipos de investigación están investigando un vínculo entre las regiones del cromosoma dos y el autismo, y dos de estos equipos han identificado la evidencia convincente sobre todo de la implicación del cromosoma 2 en el desarrollo del autismo con el lenguaje asociado retardo
cromosoma 3 -. El gen y el gen GAT1 OXTR en el cromosoma 3 son ambos candidatos. GAT1 se asocia con la producción de un neurotransmisor llamado GABA que provoca la sobreestimulación del cerebro. Mientras tanto OXTR se cree que es responsable de la producción de oxitocina, un químico que se encuentra a causar comportamientos repetitivos en estudios con animales
cromosoma 7 -. FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, Hoxb1. Se cree que estos genes que ser responsable para el desarrollo de los trastornos del lenguaje incluyendo dispraxia verbal, la organización del crecimiento celular en el feto y el sistema nervioso adulto, el desarrollo fetal del cerebro y el desarrollo del cerebro posterior.
cromosoma 15 - GABA, UBE3A, ATP10C. Una región del cromosoma puede contener los genes responsables de GABA proteínas que llevan la información del receptor de nervio. UBE3A también está presente en este cromosoma y es un candidato debido a su asociación con el síndrome de Angelman. ATP10C se cree que ayuda en la producción de una proteína que contribuye a la transmisión de iones
cromosoma X -. MeCPT2, NLGN3 /4. MeCPT2 se ha identificado como responsable de síndrome de Rett, una condición dentro de la gama autista, y NLGN3 /4 han sido identificados con la producción de proteínas neuroligin responsables de masaje química entre neuronas.
mayoría de los investigadores que mira en la pregunta "¿Es el autismo genética?" siente que hay un solo gen será identificado como la causa del autismo, sino más bien una constelación de genes será finalmente da como la causa. Los factores ambientales también juegan un papel en la activación de algunos genes y por lo tanto la opinión general es que el autismo es un tanto genética y una condición ambiental, causada tanto por una propensión genética como por la activación de las condiciones ambientales. estudios de gemelos idénticos muestran que en el 10-40% de los casos uno de los gemelos no serán diagnosticados con autismo, lo que sugiere que los genes no son el único factor. Medio Ambiente debe desempeñar un papel. Un ejemplo de esto puede ser preocupaciones dietéticas durante el embarazo, y la existencia de ciertas sustancias químicas durante el desarrollo fetal, etc. El pensamiento actual sugiere que varios cientos de genes que pueden contribuir al autismo y cada uno de éstos interactúan con el medio ambiente de diferentes maneras. Un artículo reciente en la revista Epidemiology, España titulado "Sobre la compleja relación entre los genes y el medio ambiente en la etiología del autismo", examina cómo la búsqueda de respuestas genéticas siempre implicará un análisis del resto del mundo. Resultados de la investigación recientes
Un trabajo de investigación reciente e interesante pueden explicar por qué los niños son más propensos a ser diagnosticados con autismo que las niñas. Las niñas, al parecer, tienen un mayor número de mutaciones genéticas que los varones, lo que sugiere que puede tomar un cambio genético largr para las niñas a ser diagnosticados. Se estima que el autismo es 90% heredable, pero que al menos 50% de los casos están causados por la incidencia de mutación espontánea. La investigación realizada por un equipo dirigido por Michael Wigler examinó el ADN de más de 1.000 individuos autistas con los padres que no autistas en busca de mutaciones que eliminar o duplicar las áreas del código genético. Los resultados de esta investigación muestran al menos 130 sitios diferentes en el genoma podrían contribuir a la enfermedad; mientras que el equipo piensa que el número real podría ser de más de 400. Dicho descubrimiento sugiere que va a ser extremadamente difícil para desarrollar terapias para toda la gama de causas. El hecho de que las niñas requieren un mayor número de mutaciones no obstante dar esperanza de que mediante la comprensión de la resistencia femenina a los científicos condición será capaz de activar esas resistencias en los niños.
Hallazgos más recientes de un estudio de 3000 niños con autismo sugieren que una variación en el gen de la vinculada-1X transducina beta-como (TBL 1X) puede ser un factor importante en el desarrollo de la neurología fetal y el posterior diagnóstico de autismo. Mientras que otro estudio con una cohorte mucho más pequeño de 16 personas ha vinculado la condición a la presencia de estructuras de la cromatina en cientos de sitios neuronal en la corteza prefrontal. La cromatina es el marco química de los cromosomas. El equipo de investigación examinó muestras de genoma para pruebas de metilación de las histonas, un proceso que se indica alteraciones epigenéticas. Las histonas son pequeñas partículas que se adhieren a las cadenas de ADN y la actividad del gen efecto. Literalmente se encontraron para ser afectado a cientos de loci en todo el genoma. Un estudio final frente a la pregunta "¿Es el autismo genética?" ha identificado a los niños autistas que tienen tanto un peso cerebro más grande y un 67% más de neuronas en la corteza prefrontal, la parte del cerebro responsable de la comunicación, el desarrollo cognitivo y el desarrollo social de orden superior. La importancia de este hallazgo se basa en el hecho de que las neuronas corticales se generan prenatalmente, lo que indica una alteración en los mecanismos moleculares y genéticos durante el desarrollo fetal.