Anemia de células falciformes (SCA) es la condición de la sangre hereditaria más frecuente en todo el mundo y resulta de una sola mutación del ADN. De hecho, a nivel mundial cada año, aproximadamente 300.000 niños nacen con anemia de células falciformes o una de sus variantes y casi el 80% de estos nacimientos se producen en las secciones de menor nivel socioeconómico [1]. A pesar de esto, hay muy poca conciencia sobre este trastorno de la sangre en la India, aunque muchos niños y adultos por igual están luchando actualmente contra ella. De hecho, los médicos dicen que se puede vivir una vida normal si se detecta a tiempo como diagnóstico tardío puede hacer que sea una enfermedad extremadamente debilitante y doloroso que vivir.
Debido a esta ignorancia y la falta de investigación adecuada sobre SCA, aproximadamente el 20% de los niños con SCA muerto a la edad de dos, como se informó en un Consejo indio de Investigación médica (ICMR) encuesta, y alrededor de un 30% de los niños con SCA entre el troquel comunidad tribal antes de que lleguen a la edad adulta [2].
Sin embargo, ¿qué es exactamente SCA y sus síntomas? Hablamos con
Dr. Pradeep Bhosale, Director de reemplazo de articulaciones y artritis en el hospital especializado de Super Nanavati, Mumbai
, que dice: "Normalmente, los glóbulos rojos (GR) debe ser de forma redonda. Sin embargo, en esta enfermedad, los glóbulos rojos asumen una forma de hoz, debido a que pueden enredarse entre sí y crear una obstrucción para el suministro normal de sangre en el cuerpo. Debido a la menor suministro de sangre, el hígado, los riñones, los pulmones o el cerebro pueden ser afectadas. '
"Los pacientes que trato SCD sufren de dolor intenso debido huesos de la articulación no reciben adecuada suppy oxígeno debido a que se encoge. superficie de los huesos de la cadera 'se vuelve irregular y no hay forraje debido a la reducción del suministro de sangre. Muchos de estos pacientes requieren cirugía de reemplazo de articulaciones que no sean medicamentos orales. Alrededor del 2% de mis pacientes sufren de SCA. 'Dr. Bhosale antes era el jefe del departamento de ortopedia en el Hospital KEM cívica de gestión, Mumbai. Así es como la anemia de células falciformes afecta a su capacidad reproductiva.
Este trastorno de la sangre que afecta a uno de hemoglobina. Las personas con SCA tienen moléculas de hemoglobina atípicos llamados Hemoglobina S ,. que pueden distorsionar o cambiar la forma de los glóbulos rojos en una hoz o media luna forma. Debido a esto, las células rojas de la sangre se descomponen antes de tiempo, que puede conducir a anemia. Aunque varía de paciente a paciente, y algunos tienen síntomas leves, en los casos en que la enfermedad no es tratada a tiempo, los tejidos y los órganos se ven privados de oxígeno rica en sangre, que puede conducir a daños de huesos de la articulación o incluso la insuficiencia de órganos . Lea: Caridad por par indio-americana para recaudar fondos para la investigación de células falciformes
SCA tiene una alta prevalencia en la India, especialmente en las regiones central y occidental como Jharkhand, Bihar, Maharashtra y Madhya Pradesh y plantea un problema de salud considerable. carga. Dr. Bhosale dice que en Maharashtra, la mayoría de los pacientes son o bien de Nagpur o el cinturón de Amravati. Mientras que la mutación de células falciformes que se observó por primera vez en el sur de India entre los grupos tribales [2], la enfermedad afecta a ambas poblaciones tribales y no tribales. Sin embargo, la razón detrás de tan enorme número de pacientes de SCA en la India todavía no se sabe. Leer, avance biológico puede conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad de células falciformes.
Los signos y síntomas
episodios periódicos de dolor llamados crisis
Color amarillo en los ojos o piel
Falta de aire
la fatiga
Retraso en el desarrollo y el crecimiento en los niños
en las etapas avanzadas de la enfermedad, la necrosis avascular o la muerte celular de los componentes óseos debido a la falta de suministro de sangre
¿Cómo se detecta?
Un análisis de sangre puede detectar la hemoglobina S que es la forma defectuosa que se encuentra en vehículos o personas que sufren de SCA. Este análisis de sangre puede llevar a cabo en los recién nacidos como en adultos y niños mayores. Mientras que hay dos tipos de SCA, tanto se transmiten genéticamente. En los casos en que ambos padres son portadores de hemoglobina S, el niño puede sufrir de SCA o incluso talasemia. Es importante que un niño se le diagnostica a tiempo con la enfermedad es la razón por la cual los médicos instan a las parejas a someterse a las pruebas prenatales, si se comprueba que los padres están en riesgo de transmitir SCA a su hijo. Aquí está todo lo que necesita saber acerca de tomar un conteo sanguíneo completo o CBC.
Referencias
1. Bull de órganos Mundial de la Salud. 2008 Jun; 86 (6): 480-7. Epidemiología mundial de las hemoglobinopatías e indicadores de servicios derivados. Modelo B (1), M. Darlison
2. Br Med J. 1952 Feb 23; 1 (4755): 404-5. rasgo de células falciformes en el sur de la India. LEHMANN H, CUTBUSH M. PMCID: PMC2022731 PMID: 14896162
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