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Hijo del médico con diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, ¿qué es?


Lanza O 'Sullivan, Nueva Zelanda Maorí médico, fue devastado por la noticia de que su hijo menor por lo que tiene distrofia muscular de Duchenne. Lance y su esposa, Tracy, describió la noticia como una ironía devastadora y cruel para su familia.

"Afecta a los músculos de los niños afectados. Por el momento, él lucha para correr largas distancias o saltar a veces y se pone muy cansado ", dijo Lance.

Lance, junto con su esposa, puso una clínica de salud de bajo costo en el Extremo Norte de Nueva Zelanda para atender a los que no podían pagar el cuidado de la salud. La llamaron la clínica "Te Kohanga Whakaora", que significa "El Nido de bienestar."

"Veo a la gente sobre una base diaria que no pueden permitirse el lujo de verme, que no pueden permitirse el lujo de pagar por sus medicamentos. Tenemos fondos de prescripción de emergencia donados a nuestra clínica de los neozelandeses en todo el país que se enteraron de nosotros ", dijo una vez la lanza.
El apoyo y la curación de otros en su comunidad era la misión de su vida. Y sabiendo que su hijo menor tiene distrofia muscular de Duchenne es gran golpe para toda la familia. Nadie esperaría que el neozelandés del año 2014 experimentaría esta devastadora noticia.

"En los últimos días, he estado preguntando, ¿por qué ha sucedido esto? Es mi trabajo para hacer frente a la salud de nuestros hijos, pero eso es todo! Estamos enojado y triste. Hemos hecho mucho llanto, pero a mayor importancia ahora está apoyando a nuestro hijo ", dijo Lance.

distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético caracterizado por la degeneración progresiva de los músculos y debilidad, de acuerdo con la MDA.

En Nueva Zelanda, aproximadamente 60 niños sufren de la enfermedad, y la mayoría de ellos son niños. La noticia de la O'Sullivan llegó justo cuando el mundo celebra el Día Mundial muscular de Duchenne Distrofia. Lanza estará hablando a cabo para dar a conocer a las otras 60 familias con niños que sufren de la misma condición.

La enfermedad es causada por un gen defectuoso para la distrofina. Y puesto que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los niños

Los síntomas incluyen:.

La fatiga

Aprender con dificultad-CI por debajo de 75

debilidad muscular, que se caracteriza por:

los problemas con las habilidades motoras - correr, saltar, brincar

caídas frecuentes

la debilidad en las piernas y la pelvis

Dificultad para caminar

no existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne, y tratamientos sólo tienen como objetivo controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

los suplementos pueden ser proporcionados a retrasar la debilidad muscular:

Los aminoácidos

La creatina

El aceite de pescado

extractos de té verde

La vitamina E

Carnitina

a medida que la enfermedad progresa, el apoyo adicional se puede proporcionar:

la ventilación asistida

Medicamentos para ayudar a la función del corazón

Brazales y sillas de ruedas

Los inhibidores de la bomba de protones

"a la fecha. He no batalla por mí o mi propia familia. No se trataba de mi familia. Pero ahora esta lucha es para mi familia para nuestro hijo y los niños afectados como él ", dijo Lance.

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