síndrome de la enfermedad de los huesos frágiles también conocida como la osteogénesis imperfecta. La osteogénesis imperfecta "significa la formación ósea imperfecta. Las personas con esta enfermedad tienen huesos que se rompen con facilidad, a menudo de un traumatismo leve o sin causa aparente. Las personas con OI nacen sin la proteína adecuada (colágeno), o la capacidad para hacerlo, por lo general debido de una deficiencia de colágeno Tipo-I. las personas con OI o bien tienen menos colágeno de lo normal o la calidad es inferior a lo normal. Como el colágeno es una proteína importante en la estructura ósea, este deterioro hace que las personas con la condición de que tienen huesos débiles o frágiles. imperfecta
osteogénesis por lo general comienza en el útero o en la infancia, se clasifica en cuatro tipos. los bajos niveles de colágeno tipo I se caracteriza por enfermedad de los huesos quebradizos. Este tipo es el más frecuente y la menos grave. los huesos son propensos a romperse fácilmente antes del inicio de la Segunda enfermedad de los huesos quebradizos pubertad. el tipo es extremadamente grave, con los niños más afectados mueren antes de cumplir un año. los huesos son generalmente graves deformaciones y desarrollo de los pulmones no es normal. Tipo III, por el contrario, permite que el cuerpo produce suficiente colágeno. Este tipo de enfermedad de los huesos quebradizos es progresiva, con pocos síntomas mostrados en bebés.
Las personas con el tipo III pueden tener una vida normal, pero su vida se verá afectada de manera significativa por la progresión de la enfermedad. Tipo III - 50% de los individuos tienen fracturas óseas antes del nacimiento; el resto tienen fracturas óseas, poco después del nacimiento; acortamiento de las extremidades y deformidades progresivas; anormalidad facial; la audición no se ve afectado. Tipo IV enfermedad de los huesos de cristal también se caracteriza por la mala calidad del colágeno, pero tiende a ser una forma más leve. Las fracturas de huesos es común antes de la adolescencia, al igual que en el tipo I. De hecho, la enfermedad sigue un curso casi idéntica a la de tipo I. Los tratamientos están dirigidos a aumentar la fuerza ósea en general para prevenir fracturas y mantener la movilidad.
Ha habido muchos ensayos clínicos realizados con el medicamento, Fosamax, un fármaco utilizado para manejar las mujeres que experimentan la fragilidad de los huesos que deben pagarse a la osteoporosis. Más éxito se ha visto en el tipo tableta en comparación con el tipo IV, pero el éxito fue visto aún. infecciones óseas son tratados como y cuando se producen con los antibióticos y antisépticos adecuados. La fisioterapia se utiliza para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad en un estilo suave, y reducir al mínimo el peligro de la grieta. La fusión espinal también se puede realizar para corregir la escoliosis, aunque la fragilidad de marfil implícita hace este procedimiento más complicado en pacientes con OI.