Alexander es un conjunto de trastornos genéticos llamados leucodistrofias que afectan el desarrollo de la vaina de mielina, la cubierta grasa, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas en el cerebro. enfermedad de Alexander se considera un trastorno autosómico dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada celda es suficiente para causar la enfermedad. Casi todos los casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Los niños con hidrocefalia causada por la enfermedad de Alexander generalmente han aumentado la presión intracraneal y una progresión más rápida de la enfermedad. En general, cuanto antes la edad de aparición de la enfermedad de Alexander, el más grave y rápida el curso. Por lo tanto, los padres no afectados de un niño con ALX tienen un riesgo bajo de tener otro hijo afectado.
Enfermedad de Alexander, que afecta principalmente a los hombres, por lo general comienza alrededor de los 6 meses de edad. Los signos y síntomas de la forma infantil suelen incluir un cerebro agrandado y la cabeza, convulsiones, rigidez en los brazos y las piernas, retraso mental y físico retrasado. Con menor frecuencia, el inicio se produce más tarde en la infancia (la forma juvenil) o la edad adulta. Los problemas más comunes en las formas juveniles y adultas de la enfermedad de Alexander incluyen anomalías del habla, dificultad para tragar, y la mala coordinación. Infantil Enfermedad de Alexander conduce a los síntomas en los dos primeros años de vida; mientras que algunos niños mueren en el primer año de vida, un mayor número vivir hasta los 5-10 años de edad. enfermedad de Alexander pertenece a leucodistrofias, un grupo de enfermedades que afectan el crecimiento o el desarrollo de la vaina de mielina. En la enfermedad de Alexander, el crecimiento de la materia blanca del cerebro, o vaina de mielina, se ve afectado.
Enfermedad cerebelosa también se produce en este trastorno. En la mayoría de los casos, la enfermedad de Alexander parece ocurrir al azar por razones desconocidas, sin antecedentes familiares de la enfermedad. En un lugar muy pequeño número de casos, se cree que el trastorno puede haber afectado a más de un miembro de la familia. Los niños afectados sobreviven unas pocas semanas a varios años. La forma juvenil se presenta generalmente entre cuatro y diez años de edad, de vez en cuando a mediados de los adolescentes. La supervivencia es variable, desde los primeros años de adolescencia a los 20s-30s. Antes de la identificación de las características genéticas, otros nombres se utilizan para describir las características clínicas y la patología de la enfermedad de Alexander, como panneuropathy hialina y leucodistrofia dysmyelinogenic. Estos términos ya no se utilizan.
Debido a que el defecto genético en la enfermedad de Alexander es conocido, las pruebas genéticas en una muestra de sangre se puede utilizar para diagnosticar la mayoría de los casos de enfermedad de Alexander. No existe ningún medicamento para la enfermedad de Alexander. El tratamiento, que es sintomático y de apoyo, principalmente consiste en atención a los cuidados generales y las necesidades nutricionales, la terapia con antibióticos para las infecciones y tratamiento de las complicaciones asociadas, como la terapia con medicamentos antiepilépticos para las convulsiones. Un diagnóstico sugestivo también se puede hacer de los síntomas clínicos, incluyendo tamaño de la cabeza ampliada, combinado con estudios radiológicos y pruebas negativas para otros leucodistrofias. Las intervenciones quirúrgicas, incluyendo la colocación de un tubo de alimentación y /o derivación para la hidrocefalia, también pueden ser necesarios. La cirugía ortopédica para la escoliosis se ha informado en un caso de enfermedad de Alexander
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