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Información completa sobre la enfermedad de Dent con Tratamiento y Prevención

enfermedad de Dent es una especie genética de la quiebra renal liberal. Es una de las razones del síndrome de Fanconi, y se caracteriza por proteinuria tubular, hipercalciuria, litiasis renal de calcio, nefrocalcinosis y la quiebra renal crónica. Debido a su más bien rara ocurrencia, la enfermedad de Dent se diagnostica a menudo como hipercalciuria idiopática, es decir, el exceso de calcio en la orina con causas indeterminadas. Es debido a mutaciones que inactivan un canal de cloruro regulado por voltaje, llamada CLC-5, que se expresa en el riñón y está codificada por un gen en Xp11.22. La condición es familiar, que afecta tanto a hombres y mujeres en igual número, pero los machos se ven más afectados que las mujeres. En los hombres, tiende a presentar en la vida adulta temprana infancia o con síntomas de cálculos renales, raquitismo o incluso con insuficiencia renal.
La presentación clínica es a menudo insidiosa con la mayoría de los pacientes restantes asintomáticos durante toda la infancia. La enfermedad de Dent menudo produce síntomas de sed extrema combinada con la deshidratación que conduce a la necesidad frecuente de orinar, problemas de acidificación urinaria, hipercalciuria, piedras en el riñón. Debido a que es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, sólo los machos se ven afectados con la enfermedad, mientras que las hembras son portadores asintomáticos. Los machos son propensos a la manifestación de los síntomas en la edad adulta temprana con los síntomas de los cálculos, el raquitismo o incluso con insuficiencia renal en casos más severos. La litiasis renal asociada con la enfermedad de Dent por lo general toma la forma de nefrocalcinosis. Se cree que la disminución de la función renal puede ser debido en parte a la infección y obstrucción asociada con nefrocalcinosis. La enfermedad de Dent también puede estar asociada con caliuresis, fosfaturia, uricosuria.
No hay acordados manejo de la enfermedad de Dent y ninguna terapia ha sido aceptada oficialmente. Los diuréticos tiazídicos que se han utilizado con éxito en la reducción de la producción de calcio en la orina, pero son demasiado conocidos para inducir hipopotasemia. Para los pacientes con osteomalacia, se han empleado vitamina D o derivados de, aparentemente con éxito. En ratas con diabetes insípida diuréticos tiazídicos inhiben el cotransportador de NaCl en el túbulo contorneado distal renal que conduce indirectamente con menos agua y solutos que se entrega al túbulo distal. Una dieta alta en citrato conserva la función renal y el retraso en el progreso de la enfermedad renal. Amilorida que también aumenta la reabsorción de calcio tubular distal y se ha utilizado como una terapia para hipercalciuria idiopática.



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