Síndrome de Riley-Day, también conocida como la disautonomía familiar, se caracteriza médicamente como?; Y ldquo; una de un grupo de trastornos conocidos como neuropatías & rdquo sensorial y autónoma hereditaria ;. Otra de las condiciones de esta categoría es Enfermedad de Morvan, y afortunadamente tanto éstas y las demás condiciones de esta familia, son poco frecuentes en todo el mundo. De hecho el síndrome de Riley-Day se cree que afligen a sólo seis centenar de personas en todo el mundo, y casi todos ellos son de ascendencia judía de Europa del Este (Ashkenazi). Tanto el síndrome de Riley-Day y Morvan y rsquo; s la enfermedad fueron nombrados después de los primeros científicos en caracterizaron las condiciones, y hay que preguntarse si tiene una condición médica debilitante que lleva tu nombre es algo que celebrar? ? Supongo que si nombramos prisiones y asilos después de la gente, entonces ¿por qué no una enfermedad comentario El término y ldquo; familiar y rdquo; en la descripción de esta condición esférico fuera el hecho de que el síndrome de Riley-Day se hereda de un paciente y rsquo; s padres; de hecho, ambos padres deben portar el gen correspondiente (que se conoce con el nombre de obtuso del gen en el cromosoma 9 IKBKAP) para sus hijos a la herencia riesgo de la enfermedad. Incluso entonces parece ser un poco de una lotería genética, con sólo el 25% o uno de cada cuatro hijos de padres afectados, contraer la enfermedad.
Así que lo que quiere decir que tiene el síndrome de Riley-Day para una persona? Pues bien, los síntomas son muchos y variados, e incluso darse a conocer a la madre en el parto! Un porcentaje muy alto de los bebés con síndrome de Riley-Day se presentan como los partos de nalgas, dando lugar a partos difíciles y una sobrerrepresentación de la operación cesárea. En los bebés primer año los padres pueden también notar algunos síntomas particulares que afectan a su bebé. La ausencia de lágrimas al llorar, dificultad para mamar tanto en pecho y el biberón, y un sin dolor, pero distinta blotching roja de la piel son todos los marcadores a Síndrome de Riley-Day.
Como paciente crece, una miríada de otros síntomas preocupantes incluyendo el desarrollo ;
espasmos del llanto & ndash; a veces conduce a una pérdida de la conciencia
estreñimiento
Disminución en el sentido del gusto diarrea
La incapacidad de sentir dolor y cambios en la temperatura
Los largos períodos de vómitos
mala coordinación y marcha inestable
Deficiencia en el crecimiento
repetida fiebres
repetida neumonía
Convulsiones
sudoración mientras se come
una superficie de la lengua inusualmente suave, pálido
Todo esto parece una carga muy pesada para una persona para ejecutar, y sólo para empeorar las cosas, el 50% de los pacientes no sobrevivir a su trigésimo cumpleaños, suelen ser víctimas de un ataque letal de neumonía. Actualmente no hay cura para esta enfermedad, con tratamiento sintomático ser el único alivio para los pacientes. En una nota positiva hay dos centros médicos que tratan a pacientes actualmente síndrome de Riley-Day -. Hospital de la Universidad de Nueva York y el Hospital Hadassah en Israel
Durante las últimas tres décadas, la incidencia de síndrome de Riley-Day ha ido disminuyendo, y esto tiene mucho que ver con los avances en las pruebas de ADN genético. Afortunadamente (o no tan afortunadamente, dependiendo de su posición en las pruebas genéticas fetales) los investigadores han desarrollado una prueba prenatal para el síndrome muy precisa de Riley-Day, y los padres que llevan el gen se les insta a emprenderla. Esto ha llevado al diagnóstico de la enfermedad en el feto etapa temprana, con la decisión resultante de un número significativo de los padres para interrumpir el embarazo.