Si su hijo sospecha que tiene un trastorno mitocondrial, se le aconseja tener una biopsia de músculo hecho. Aquí es donde en realidad toman un pedazo de músculo del muslo de su hijo para que puedan analizarlo en busca de mutaciones genéticas o lo que es lo que buscan. No, no se sabe muy bien todas las razones médicas detrás necesidad de mirar en el músculo, sólo sé que cuando mi hijo tenía dos años y me dijeron que necesitaba una biopsia muscular me entró el pánico. Los médicos siguieron a decirme que era una cirugía no invasiva y se recuperaría bien, pero todo lo que oí fue la cirugía. Nosotros no terminan realmente hacer la biopsia de músculo hasta que nuestra hija tenía siete años. Este artículo discutirá nuestra historia y esperamos que pueda dar algunos consejos útiles y trampas para evitar. La razón por la que esperamos por un tiempo tan largo para hacer la biopsia fue porque sentí que no era necesario para poner nuestro hijo a través de la cirugía si el resultado todavía iba a ser que no había tratamiento para cualquier trastorno mitocondrial que puede tener. Me sentí como los médicos sólo querían que lo hiciera para que pudieran saber cuál tenía, y no estaba dispuesto a poner ella o nosotros a través de ese tan su curiosidad podría ser satisfecho. Lo que finalmente cambiado de opinión fue que me di cuenta de que a pesar de que puede que no haya tratamiento médico para cualquiera de la amplia gama de trastornos mitocondriales que pueda tener, averiguar cuál era nos puede ayudar en saber cómo responder a ella y cómo mejor criarla. La primera cosa que hay que saber es que sólo hay un lugar para obtener una biopsia muscular adecuado hecho. Es decir, en Atlanta, GA con el Dr. John Schoffner. No estoy diciendo que porque me gusta el chico (que realmente lo creo). Yo digo que hasta la fecha debido a que es el único que pone a prueba los músculos frescos en lugar de congelados. Un amigo mío fue a través de tres biopsias musculares porque ella había hecho dos antes de ir a Atlanta y en algún lugar a lo largo de la manera en que alguien se congeló el músculo de manera equivocada o alguien arruinó todo de alguna manera. Si sus presiones médico que haga una biopsia muscular en cualquier otro lugar, pero Atlanta, dice que no. Ya es bastante difícil de pasar por una vez, mucho menos que tenga que hacerlo de nuevo porque alguien no lo hizo right.When nos puso en contacto con la oficina del Dr. Shoffner hubo un poco de papeleo que llenar y unos aros para saltar a través. Creo que esto es 搉 Ormal? Para los procedimientos médicos y no me preocupó demasiado por ella. Cuando finalmente nos dieron una cita el siguiente paso fue hacer planes para tomar un viaje de cuatro días a Atlanta, que por supuesto incluye a los padres y abuelos (si quieren ir) conseguir tiempo fuera del trabajo. Hacer pagar todos sus gastos, así que hay que reservar un hotel y prepararse para la compra de comidas mientras estás allí. Creo que la Casa de Ronald McDonald tiene un poco de ayuda para las familias que tienen que ir para biopsias musculares, por lo que si el dinero es escaso, pregunte al respecto. La visita es la siguiente ... se llega a la hora que dos días antes de la cirugía, por lo que es una noche de estancia. El día antes de la cirugía, usted cumple con el Dr. Schoffner. ¡Él es increíble! Él es el único médico que fue alguna vez capaz de explicar a Anna y tomar tiempo con ella para que ella no estaba asustado o llorando cuando la examinó. En este día también se supone que debe ser un examen médico, pero nos decidimos por él porque era una de esas cosas que los niños tenían que ser conectado a electrodos y quedarse quieto vaivén 20 minutos. Sí, eso no iba a pasar con Anna. Era fácil de optar por no, que sólo tenía que dejar que la consulta del doctor Schoffner saber de antemano. Al día siguiente es la cirugía. Para los niños pequeños que tratan de conseguir en temprano porque usted tiene que hacerlos rápido antes de la cirugía. Tiene una duración de aproximadamente una hora, y luego volver a su hotel y descanso. Ellos quieren que se quede allí hasta el día siguiente para asegurarse de que su hijo no se necesita nada después de la cirugía o tiene alguna parte más difícil complications.The para mí fue que me hizo pensar que iba a ser capaz de entrar en la anestesia con Anna y quedarse con ella hasta que fue eliminado. Ellos no le permiten hacer esto. Usted se sienta con su hijo en la sala de espera y luego vuelven a recuperar a su hijo y usted se sienta allí y se preocupan y girar los pulgares hasta que el bendito momento que salen y obtener usted y le dicen que se termina la cirugía y su hijo está bien. Como yo estaba llorando histéricamente casi sobre esto, ellos estaban seguros de que salir y dime una vez que ella estaba bajo, que duró menos de 10 minutos. No fue fácil, pero estoy muy contenta de haberlo hecho esto. Y al final, Anna no tiene un trastorno mitocondrial en absoluto. Ver, cuando lo hacen esta prueba que no sólo ponen a prueba para el trastorno mitocondrial, que ponen a prueba para lo que el problema puede ser. Toman muscular, orina y sangre y probar todo. Anna realidad más probable es que tiene Síndrome de duplicación MECP2. Si no hubiéramos tenido la biopsia, es posible que nunca hemos llegado al fondo de lo que era su problema. Yo tenía razón, ahora que sabemos más detalles de lo que ella tiene, que nos prepara para conocerla mejor y saber cómo criar a ella y responder a ella. Nos ayuda a obtener mejores servicios a través de la escuela y sabemos cómo decirle a los maestros y los trabajadores lo que queremos para sus education.I esperan que esta información ha sido útil para usted, y espero que si se enfrentan a una biopsia muscular se sentirá mejor acerca de tener Está hecho. Su instinto le dirá cuándo es el momento adecuado para su hijo.