Maple la enfermedad de orina de jarabe (MSUD) es un trastorno que afecta de forma anormal del metabolismo de los aminoácidos. El trastorno impresiona la forma en que el cuerpo metaboliza ciertos componentes de las proteínas. Estos componentes son los tres de cadena ramificada aminoácidos leucina, isoleucina, y valina. Estos aminoácidos se acumulan en la sangre que causa un efecto tóxico que interfiere con la función cerebral. MSUD es causada por una deficiencia de la cadena ramificada enzima metabólica deshidrogenasa del ácido a-ceto (BCKDH), lo que lleva a una acumulación de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina) y su subproductos tóxicos en la sangre y la enfermedad de orina de jarabe urine.Maple evaluados afecta a 1 de cada 185.000 recién nacidos en todo el mundo. El defecto genético para buscar esta enfermedad es un rasgo genético autosómico recesivo y está sin saberlo, se transmite de generación en generación. Este gen defectuoso por lo general surge cuando dos portadores tienen hijos juntos y lo transmiten a su descendencia. Para cada embarazo de dos de tales portadores, existe una probabilidad del 25% de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de probabilidad de que el niño sea portador de la anomalía genética. Las personas con esta condición no pueden romper la cadena ramificada aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto conduce a una acumulación de estos productos químicos en la sangre. En la forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como la infección, fiebre o no comer durante un largo tiempo). Los síntomas de la enfermedad de la orina de jarabe de arce implican falta de apetito, vómitos, deshidratación, letargo, hipotonía, convulsiones, cetoacidosis, y el deterioro neurológico. Los dos aspectos principales para el tratamiento de la enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD) son la gestión a largo plazo y el tratamiento de los episodios de descompensación metabólica aguda. la diálisis peritoneal o hemodialyses se utilizan para reducir el nivel de amino tratamiento acids.Long plazo requiere una dieta especial. La dieta incluye una fórmula infantil sintético con niveles por debajo de los aminoácidos leucina, isoleucina, y valina. El objetivo de la terapia dietética es la normalización de los aminoácidos de cadena ramificada (particularmente de leucina) mediante la restricción de la ingesta de aminoácidos de cadena ramificada, sin perjudicar el crecimiento y el desarrollo intelectual. La dieta terapéutica debe ser de por vida. La terapia génica es también un tratamiento potencial futuro para los pacientes con MSUD. Esto implicaría la sustitución del gen mutado con una buena copia, permitiendo que las células del paciente para generar un complejo de proteínas BCKD funcional y descomponer el exceso de aminoácidos.