La enfermedad de Batten es un trastorno fatal, heredada del sistema nervioso que comienza en la infancia. En algunos casos, los primeros síntomas son sutiles, tomando la forma de la personalidad y conducta, aprendizaje lento, torpeza o tropiezos. Los síntomas de la enfermedad de Batten están vinculadas a una acumulación de sustancias llamadas lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. Lipopigmentos se componen de grasas y proteínas. Debido a la pérdida de visión es a menudo una señal temprana, la enfermedad de Batten se puede sospechar por primera vez durante un examen ocular. A menudo, el oculista u otro médico puede referir al niño a un neurólogo. La enfermedad de Batten y otras formas de NCL son relativamente raros, que se producen en un estimado de 2 a 4 de cada 100.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. Estos trastornos parecen ser más comunes en Finlandia, Suecia, otras partes del norte de Europa, y Terranova, Canadá. Aunque NCL se clasifican como enfermedades raras, que a menudo afectan a más de una persona en las familias que llevan el genes.In defectuosa algunos casos los primeros signos son sutiles, tomando la forma de la personalidad y conducta, aprendizaje lento, torpeza o tropiezos. Con el tiempo, los niños afectados sufren deterioro mental, convulsiones empeoramiento, y la pérdida progresiva de la vista y habilidades motoras. Con el tiempo, los niños con enfermedad de Batten se vuelven ciegos, postrados en cama, y demente. La enfermedad de Batten es a menudo fatal a finales de la adolescencia o twenties.Symptoms de la enfermedad de Batten /NCL están vinculadas a una acumulación de sustancias llamadas lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y proteínas. Su nombre proviene de la palabra técnica lipo, que es la abreviatura de "lípido" o grasa, y del término pigmento, que se utiliza debido a que adquieren un color amarillo verdoso cuando se observa bajo un microscopio de luz ultravioleta. Los lipopigmentos se acumulan en las células del cerebro y el ojo, así como en la piel, músculo, y muchos otros tejidos. Dentro de las células, estos pigmentos forman depósitos con formas distintivas que se pueden observar bajo un electrón enfermedad microscope.Batten se hereda en un patrón autosómico recesivo. La mutación causa la acumulación de lipofuscina en los tejidos del cuerpo. Estas sustancias consisten en grasas y proteínas y forman ciertos depósitos distintivos que causan los síntomas y se pueden observar bajo un microscopio electrónico. El diagnóstico de la enfermedad de Batten se basa en la presencia de estos depósitos en muestras de piel, así como otros criterios. Seis genes se han identificado ahora que causan diferentes tipos de enfermedad de Batten en niños o adultos, más que tienen la enfermedad aún no se identified.Batten lleva el nombre del pediatra británico que describió por primera vez en 1903. Es uno de un grupo de trastornos llamados neuronal ceroid lipofuscinoses (o NCL). Aunque la enfermedad de Batten es la forma juvenil de NCL, la mayoría de los médicos utilizan el mismo término para describir todas las formas de NCL. Los primeros síntomas de la enfermedad de Batten (o NCL) suelen aparecer en la infancia cuando los padres o los médicos pueden notar un niño empieza a desarrollar problemas de visión o convulsiones. En algunos casos los primeros signos son sutiles, tomando la forma de la personalidad y conducta, aprendizaje lento, torpeza o tropiezos. La enfermedad de Batten se diagnostica basándose en los síntomas que experimenta el niño. Los padres o el pediatra del niño 抯 pueden notar que el niño ha comenzado a desarrollar problemas de visión o convulsiones. estudios eléctricos especiales de los ojos, como respuesta evocado visual o electrorretinograma (ERG), se pueden hacer. Además, las pruebas de diagnóstico tales como el electroencefalograma (EEG, en busca de la actividad convulsiva) y la resonancia magnética (MRI, para buscar cambios en el cerebro) pueden llevar a cabo.