Una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que ofrece el almacenamiento patológico de glucosilceramida en los fagocitos mononucleares (células de Gaucher). El subtipo más común es la forma no neuropática, una condición lentamente progresiva caracterizada por deformidades hepatoesplenomegalia y esqueléticos. Las formas neuronopáticas se dividen en formas infantiles y juveniles. La forma infantil presenta a los 4-5 meses de edad con anemia, pérdida de ganancias cognitivas, la retracción del cuello, disfagia, y hepatoesplenomegalia. La forma juvenil cuenta con una pérdida lenta y progresiva del intelecto, hepatoesplenomegalia, ataxia, convulsiones mioclónicas, y la enfermedad spasticity.Gaucher es un trastorno genético heredado. Las personas heredan dos copias de cada gen 梠 ne de cada progenitor. Los genes contienen información acerca de nuestra composición genética, incluyendo las características físicas tales como color de los ojos y la altura. Todos los genes que hereda un individuales están organizados en 23 pares de cromosomas. Los cromosomas están hechos de ADN y se encuentran dentro del núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Cada cromosoma contiene miles de enfermedad genes.The se caracteriza por una serie continua de fenotipos. La gravedad es extremadamente variable; algunos pacientes se presentan en la infancia con prácticamente todas las complicaciones de la enfermedad de Gaucher, mientras que otros permanecen asintomáticos hasta la octava década de la vida. La enfermedad de Gaucher tradicionalmente se ha dividido en los siguientes 3 subtipos clínicos, delineado por la ausencia o presencia de afectación neurológica y su progresión: Tipo 1 - Nonneuronopathic formType 2 - formType neuropática aguda 3 - FORMIN neuropática crónica de los tres tipos, los resultados de la deficiencia de la enzima en una acumulación de la glucocerebrosidasa glicolípido en la médula ósea, el hígado y el bazo, dando lugar a anemia y otros trastornos de la sangre, dolor de huesos y fracturas patológicas, y agrandamiento del hígado y el bazo. En el tipo II, el sistema nervioso central también se ve afectada. Los pacientes son retraso mental grave y tienen dificultad para controlar sus músculos. La enfermedad progresa rápidamente desde el nacimiento y generalmente es fatal por la edad de la enfermedad two.In Tipo III, el curso es afectación del sistema nervioso central y crónica empieza más tarde. Los síntomas son los mismos que los de Tipo II. La enfermedad tipo I se produce con mayor frecuencia en los Judios Ashkenazi de origen de Europa del Este, Tipo III en personas de origin.Treatment sueca de la enfermedad de Gaucher: El tratamiento es principalmente de apoyo y consiste en vitaminas, suplementos de hierro o extracto de hígado para prevenir la anemia causada por deficiencia de hierro y aliviar otros problemas hematológicos, transfusiones de sangre para la anemia, esplenectomía para la trombocitopenia y fuertes analgésicos para el dolor en los huesos. Las inyecciones de la enzima sintética areplacement han demostrado su utilidad. La terapia génica es un enfoque experimental. Un tratamiento oral con desoxinojirimicina N-butilo (OGT 918), que inhibe la formación de glucocerebrosidasa, está siendo la terapia de reemplazo evaluated.Enzyme es un tratamiento relativamente nuevo que puede detener y revertir los síntomas de la enfermedad de Gaucher y mejora la calidad de vida. ¿Cómo se trata de una terapia de toda la vida, se convierte en un procedimiento muy caro, que la gran mayoría de los pacientes pueden 抰 d acordar a la pizca que, sin embargo, es el mejor tratamiento hasta que los resultados now.Good en los síntomas neurológicos de tipo II de la enfermedad después del reemplazo de la enzima no están recognized.Splenectomies ahora no se realizan habitualmente. Por lo general se reserva para determinadas situaciones, como cuando un paciente con síntomas no puede obtener la terapia de reemplazo enzimático o en aquellos con recuentos muy bajos de plaquetas. Estos pacientes pueden tener algo de alivio de los síntomas.