Un reciente advertencia de la Administración de Drogas y Alimentos ha notificado profesionales sanitarios y pacientes de un mayor riesgo de desarrollar labio de clip y, o paladar hendido en niños nacidos de mujeres el tratamiento con ciertos medicamentos durante el embarazo. Afortunadamente, hay un cuerpo entero de trabajo que explora estos defectos de nacimiento. Un estudio interesante que se llama, 揇 OES la Interacción entre materna folato reductasa de admisión y de los polimorfismos de la metilentetrahidrofolato afectar el riesgo de labio leporino con o sin paladar hendido ?? por Iris ALM van Rooij, Christl Vermeij-Keers, Leo AJ Kluijtmans, Marga C. Ock? Gerhard A. Zielhuis, Sieneke M. Goorhuis-Brouwer, Jan-Jaap van der Biezen, Anne-Marie-Kuijpers Jagtman y R 間 ine P. M. Steegers-Theunissen - Am. J. Epidemiol. (2003) 157 (7): 583-591. He aquí un extracto: 揂 bstract - periconcepcional de suplementos de ácido fólico puede reducir el riesgo de labio leporino con o sin paladar hendido (CL (P)). Los polimorfismos en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) reducen la disponibilidad de 5-metiltetrahidrofolato, la forma circulante predominante de folato. Para determinar el efecto de la MTHFR C677T y MTHFR genotipos A1298C y haplotipos de riesgo CL (P) y la interacción con el ácido fólico en la dieta periconcepcional materna y la ingesta de suplementos de ácido fólico, los autores realizaron un estudio triada de casos y controles en los Países Bajos (1998? 000) entre 179 CL (P) y 204 familias de control. Infantiles y MTHFR C677T MTHFR genotipos de los padres y A1298C y haplotipos no se asociaron con un riesgo CL (P) en los análisis de la prueba de casos y controles y de desequilibrio de transmisión. Madres portadoras del genotipo MTHFR 677TT y que, o bien no usaron suplementos de ácido fólico periconcepcional o tuvo una baja ingesta de folato en la dieta, o ambos, tenían un mayor riesgo de tener un ratio de CL (P) niño (odds (OR) = 5,9, 95% intervalo de confianza (IC): 1.1, 30.9; OR = 2,8 IC 95%: 0,7, 10,5; OR = 10,0; IC 95%: 1,3, 79,1, respectivamente). Sin el uso de suplementos, baja ingesta de folato en la dieta, y el genotipo MTHFR 1298CC materna aumentó el riesgo de CL descendencia (P) casi por siete (OR = 6,5; IC del 95%: 1,4, 30,2). Por lo tanto, el efecto perjudicial de la baja ingesta de folato periconcepcional en el riesgo de dar a luz a un niño CL (P) fue más pronunciado en las madres con la MTHFR 677TT MTHFR o 1298CC genotype.?Another estudio interesante que se llama, os estudios 揝 de los genes candidatos TGFB2, MSX1, TGFA, y TGFB3 en la etiología de Labio y Paladar hendido en Filipinas - el Paladar hendido-Craneofacial Diario: enero de 1997, vol. 34, No. 1, pp. 1-6. por Andrew C. Lidral, DDS, Jeffrey C. Murray, MD, Kenneth H. Buetow, Ph.D., Ann M. Basart, Heidi Shearer, Rita Shiang, Ph.D., Avelina Naval, Eriberto Layda, MD, Kathy Magee, RN, y William Magee, MD, DDS He aquí un extracto: bstract 揂 - estudios candidato de genes basados en la población pueden ser una estrategia eficaz para la identificación de genes implicados en la etiología de los trastornos en los estudios de ligamiento basadas en la familia están en peligro por la falta de acceso a los miembros afectados, de baja penetrancia, y /o heterogeneidad genética. Se evaluaron los datos de la asociación de cuatro genes candidatos usando una población de Filipinas que es genéticamente separado de poblaciones caucásicas previamente estudiados. confirmación de los casos fue posible gracias a la colaboración con la Operación Sonrisa, una organización médica voluntaria, lo que facilitó la identificación de un gran número de casos de estudio. Se identificó una nueva variante alélica de factor de crecimiento transformante-beta3 de usar en estos estudios. Después de la exclusión de los casos de síndromes de labio y paladar hendido, no hay evidencia de asociación con informó anteriormente variantes alélicas del factor de crecimiento transformante beta 2 (TGFB2), homeobox 7 (MSX1), o el factor de crecimiento transformante alfa (TGFA), o con el nuevo se detectó variante TGFB3. Los estudios de asociación anteriores utilizando poblaciones caucásicas de labio leporino no sindrómico y /o paladar (CL /P) y el paladar hendido solamente (CPO) han sugerido fuertemente un papel para TGFA en la susceptibilidad de las hendiduras en los seres humanos. Exclusión de asociación significativa en una población no caucásica para TGFA sugiere que TGFA juega un papel menos importante de lo que hace en los caucásicos. Esto puede ser debido a múltiples o diferentes factores genéticos y /o ambientales que contribuyen a la etiología de esta anomalía craneofacial más común en el estudio interesante de Filipinas population.?Another se llama, 揊 análisis de la recurrencia de patrón amilial de labio leporino con o sin paladar hendido .? Por Farrall M y S Holder - División de Medicina Molecular, Centro de Investigación clínica del Medical Research Council, Harrow, Inglaterra. Am J Hum Genet. 1992 febrero; 50 (2): 270 77?. He aquí un extracto: 揂 bstract - El labio leporino con o sin paladar hendido (CL /P) es una malformación congénita frecuente, con una incidencia en la población blanca europea de aproximadamente 1 /1.000. La agrupación de familiares de CL /P ha sido ampliamente caracterizado, y los estudios epidemiológicos han propuesto modelos monogénicas (con penetrancia reducida), modelos /umbral multifactoriales, y los modelos mixtos-gen principal /multifactoriales para explicar su herencia. El reconocimiento de una asociación entre dos RFLP en el factor de crecimiento transformante alfa (TGFA) locus y CL /P soporta un componente de gen importante para la etiología de la CL /P. Risch ha demostrado que la relación de riesgo de recurrencia lambda R (riesgo a los parientes, vs. prevalencia de población) es un indicador útil para el modo de herencia. Aquí desarrollamos aún más el uso de lambda R para analizar los datos de riesgo de recurrencia de CL /P. riesgos de recurrencia de los familiares de primer, segundo y tercer grado comparan bien con los modelos oligogenic con tan sólo cuatro loci. Un modelo monogénica /aditivo es fuertemente rechazado. Los datos disponibles limitados gemelos también son compatibles con este modelo. Un "gen principal" interactuar con un fondo epistáticamente oligogénico se muestra como una alternativa plausible. Los cálculos de energía para un estudio de ligamiento para mapear los locus riesgo importante CL /P sugieren que una muestra de 50 pares de hermanos afectados será suficiente, pero la vinculación con loci riesgo menor requerirá mucho mayor samples.?br /> Todos le debemos una deuda de gratitud con estos investigadores por su excelente trabajo y dedicación. Para obtener más información, por favor lea los estudios en su totalidad.