En mi último artículo sobre el tema del síndrome MECP2 Duplicación, yo discutimos el primer paso para la comprensión de lo que es y cómo sucede. En este artículo, voy a discutir qué tipos de síntomas que puede esperar para ver en una persona que ha sido diagnosticada con el Síndrome de duplicación MECP2. Es importante tener en cuenta que las chicas raras que son diagnosticados con esta enfermedad suelen mostrar síntomas menos graves que los jóvenes debido al fenómeno de la X-inactivación. Si la duplicación se transloca a otro cromosoma Sin embargo, las niñas pueden tener síntomas tan graves como es probable boys.It que los primeros padres de los síntomas, en particular notificación voluntad es hipotonía, bajo tono muscular a menudo referido como síndrome del niño 揻 loppy? Cuando mi Anna era un bebé, que a menudo se dejó caer hacia atrás al ser retenidos si no apoyaba plenamente su espalda. Estoy seguro de que hubo otros ejemplos de su flacidez, pero realmente no sabía lo suficiente para notarlo. Nos pareció que era un poco escuálido y que ella era un desarrollador lento, lo que es muy probable que la próxima cosa que se daría cuenta. El desarrollo puede ser ligeramente para retrasó gravemente. Hemos mantenido teniendo Anna para niños sanos chequeos y ella no estaba cumpliendo los hitos que se supone que debe ser el cumplimiento. (¿Está adiós con la mano, diciendo ma-ma, sentado, rodando? N.) Ella parece hacer estas cosas muy tarde, pero ella llegó a donde ella iba a hacer ellos. Por ejemplo, Ana no se arrastran hasta que ella tenía diez meses en cuanto a donde muchos bebés comienzan a gatear a los seis meses de edad. Nos pareció que estaba un poco retrasada pero cogería el desarrollo del habla up.Poor también ocurrirá. Nos sentimos muy bendecidos porque Anna es completamente verbal en la comunicación. Ella sigue diciendo cosas que no podemos entender, incluso ahora a los siete años de edad, pero que comenzó con fotos y apuntando y la enseñanza de la lengua de signos básica para comunicarse. Una historia muy especial para mí es la primera vez que descubrí Anna estaba diciendo, 揗 Ommy? Ella estaba diciendo 揂 h-di? pero no se entiende, que desde cualquiera de los otros balbuceo se hizo continuamente. Un día le pregunté a decir mamá y ella dijo ah-di y pensé, 揑 Ella de mamá diciendo ?? Luego tuve que salir de la casa y cuando volví ella se precipitó a mi diciendo, 揂 h-di, Ah -di!? fue un momento de valor incalculable que nunca podría olvidar. Mi bebé me estaba llamando mamá. Ahora ella me llama 搉 onny? y me han dicho que probablemente siempre lo hará. Le daré el beneficio de la duda, aunque? Creo que ella me llamará mamá! Por desgracia, muchos niños con MECP2 se desarrollan muy pocas palabras, todo el camino hasta la edad adulta. Me han dicho que incluso los hombres que están al funcionamiento del mejor tiene menos de 10 words.Mental retraso es otra característica del Síndrome de duplicación severa MECP2. En el caso de Anna, ella es siete y opera aproximadamente a la edad de tres años. Hasta ahora, esto ha sido una envidia a muchas otras madres MECP2 debido a que más a menudo oímos retraso aún más grave, como nueve años de funcionamiento a los nueve meses de edad. Como resultado, muchos niños MECP2 no aprenden a caminar. Las convulsiones suelen presentarse con MECP2. Por lo general, las convulsiones tónico-clónicas son las más frecuentemente observadas. Estas son las convulsiones tipo de epilepsia. También puede haber convulsiones atónicas, donde la cabeza del niño cae hacia adelante y él o ella espacios fuera por un momento. En el caso de Anna, que tenía las crisis de ausencia conocidos como mirada fija. Ella parece tener 揼 Rown a cabo? De estos ya no los hemos observado en mucho time.One efecto particularmente peligrosa de MECP2 es el caso de las infecciones recurrentes. La razón puede ser grave se debe a la enfermedad como la neumonía puede ser repetido una y otra y ha sido registrado como una de las razones que el 75% de los hombres con la enfermedad pasan antes de la edad de 25 años. En Anna vemos una predisposición a la enfermedad, pero los problemas respiratorios no tan a menudo que pueden ocurrir con esta enfermedad. Lo hace mantenerla fuera de la escuela mucho, aunque como parece llegar todos los errores dentro de un centenar de milla al radius.You también puede ver un comportamiento autista. Tuvimos Anna probado para el autismo y se les dijo que ella tiene los comportamientos, pero no lo suficiente como para ser diagnosticado con él. Su genetista dijo que el hecho de que no fue oficialmente diagnosticado con eso no quiere decir que no lo tiene, podría ser una forma muy leve. Por último, es posible que observe problemas gastrointestinales. Sé que hacemos. El estreñimiento es un problema constante en nuestra casa y tenemos que tomar medidas de precaución como dar laxantes claros en sus bebidas. A veces nos olvidamos, y ha habido momentos que hemos pasado para administrar un enema. El consumo de alimentos ricos en fibra pueden ayudar, pero debido a la hipotonía, es muy difícil conseguir Anna comer bien. Ella quiere fáciles de masticar y tragar los alimentos como el pudín suave o galletas o galletas crujientes. Estos son los principales signos y síntomas verá si su hijo o alguien que conoce tiene Síndrome de duplicación MECP2. La investigación está todavía en curso, y que podría haber mucha más información por venir. Si desea apoyar la investigación, dar al Colegio Baylor de Medicina en Houston, TX y concretar su intención de que los fondos deben ir a la investigación MECP2.