De acuerdo con un informe reciente, un estudio genómico a gran escala en Bangladesh ha encontrado desviaciones genéticas que regulan el metabolismo del arsénico y aumentan el riesgo de lesiones en la piel por la exposición prolongada al arsénico. Sorprendentemente desde los años 70, cuando se instalaron bombas de mano para acceder a las aguas subterráneas más de 77 millones de habitantes de Bangladesh han sido expuestos a niveles tóxicos de arsénico, de manera efectiva la intoxicación masiva más grande de una población en la historia según la OMS.
Sin embargo los investigadores descubrieron que ciertos los individuos tienen la capacidad genética para convertir el arsénico en una forma menos tóxica y son menos propensos a desarrollar enfermedades relacionadas con el arsénico como lesiones en la piel, diabetes, enfermedades cardiovasculares (infarto de miocardio) y enfermedades respiratorias.
En una búsqueda para encontrar por qué algunas personas parecen tener un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad después de la exposición al arsénico, el nuevo estudio decidió determinar el genotipo (estudiar la constitución genética) casi 3.000 habitantes de Bangladesh para las variantes en todo el genoma y descubrió que las variantes genéticas relacionadas con los niveles de metabolitos de arsénico y el riesgo de las lesiones cutáneas en la región de un gen candidato probable es debido a la metiltransferasa arsenito, una enzima que es crucial para el metabolismo del arsénico.
Después de los investigadores examinaron los niveles de expresión de genes, descubrieron que esas mismas variantes estaban vinculados a una expresión reducida de la enzima, y que el aumento del metabolismo del arsénico podrían potencialmente ser una intervención eficaz en aquellos individuos expuestos a la toxina y los que tienen un alto riesgo genético de enfermedades relacionadas con arsénico.
Esta investigación también mostró cómo es posible realizar estudios genómicos a gran escala en una población en gran parte rural de un país en desarrollo.