¿Qué es el Síndrome de Lesch-Nyhan?
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es un trastorno genético raro innato. La investigación muestra que esto se produce por la mutación de una persona genética. La mutación que ocurre cuando se produce un error durante el metabolismo de las purinas como resultado de una ausencia o deficiencia de la enzima llamada hipoxantina-guanina, que se encuentra en el cromosoma X.
Las purinas son compuestos nitrogenados fundamentales que hacen arriba el mapa genético y crucial en la producción de proteínas, y su síntesis errónea sería alterar los procesos en el cuerpo. Tres de los síntomas más comunes del síndrome de Lesch-Nyhan son discapacidades neurológicas, alteraciones del comportamiento, y la sobreproducción de ácido úrico.
Síndrome de Lesch-Nyhan y síndrome de herencia
Lesch-Nyhan es un trastorno que se transmite como un rasgo sexual ligada al cromosoma X o un patrón recesivo ligado al cromosoma X, que puede afectar a ambos sexos, pero por lo general se observa en los hombres debido a que poseen un solo cromosoma X. Como resultado, una alteración de su single cromosoma X llevaría inmediatamente a LNS, por su parte, las mujeres poseen dos cromosomas X y la alteración de los genes es muy poco probable. Por lo tanto, no se ven afectados fácilmente por LNS, pero se convierte en un vehículo, que serían luego pasar a la siguiente generación.
Los síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan
Aparte de los tres principales indicadores citados anteriormente, los siguientes son los cinco primeros que también podrían aparecer a una persona afectada con el síndrome de Lesch-Nyhan:
1. Retraso en el desarrollo motor
Al nacer, los pacientes con esta enfermedad parecen normales pero más adelante, muestran signos dentro de 3 a 6 meses con la incapacidad de controlar las habilidades motoras tales como retraso en el soporte de la cabeza y sentado. Una condición que afecta a la hipotonía también se puede ver junto con los movimientos de contorsión. También puede indicar otra enfermedad subyacente así que lo mejor es buscar ayuda profesional.
2. La hiperuricemia
Al exactamente 6 meses de edad, de orina de arena, o "arenas de color naranja", aparecen en los pañales que oscurece el tracto urinario y causa sangrado. Esto es debido a la alta de ácido úrico, o
hiperuricemia
, que produce cristales de urato que se desarrolla en los riñones de los bebés. Una cantidad excesiva de ácido úrico que se cristaliza en uratos también se puede encontrar en las articulaciones, gota formando, causando algunas molestias que podrían ser intolerable durante la adolescencia. Este es uno de los primeros síntomas principales del síndrome de Lesch-Nyhan, e inmediatamente se debe consultar a un médico.
3. Anormalidad en los movimientos
A partir de los 6-8 meses de edad, debido al deterioro del sistema nervioso, el bebé podría tener espasmos musculares severos, y la postura anormal, y
hipotonía
, lo que lleva a la incapacidad para gatear, ponerse de pie y caminar. Debido a disfunciones neurológicas, movimientos involuntarios y tienen aumento de los reflejos también se puede ver en un paciente.
4. Déficit de Inteligencia
Antes de llegar a los 12 meses de edad, el niño ahora muestran déficit de inteligencia moderada, y el retraso mental. La evaluación exacta de esto es difícil debido a la falta de capacidad de hablar del paciente aquejado de LNS y la mala función de las capacidades cognitivas.
5. Comportamiento autodestructivo
Cuando el niño llega a los 12 meses de edad, la automutilación sería evidente, y esto es considerado como el síntoma más llamativo del síndrome de Lesch-Nyhan. Habría un comportamiento tales labio obsesivo-compulsivo morder, golpearse la cabeza, y la masticación dedo. El comportamiento agresivo, tales como vómitos y escupir en miembros de la familia también se haría evidente en esta etapa.
Tratamiento de Lesch-Nyhan Síndrome
se pueden presentar otros síntomas del síndrome de Lesch-Nyhan durante la adolescencia del paciente . A partir de ahora, no existe un tratamiento eficaz para la neurológica, y las deficiencias de comportamiento, pero la eliminación de cristales de urato mediante la reducción del ácido úrico acumulación podrían ser tratados con alopurinol, que es generalmente eficaz en la limitación de la hiperuricemia y sus consecuencias, y por supuesto , la hidratación. Puede haber falta de cura, pero la mayoría de los pacientes viven hasta la edad adulta. Por desgracia, las infecciones y la insuficiencia de órganos conducen a la muerte, lo que resulta en un número muy limitado de pacientes que podrían sobrevivir más allá de 40 años de edad.