Un estudio publicado recientemente informes de que algunos investigadores han encontrado que la pérdida de un gen llamado KLHL9 como la fuerza impulsora detrás de la forma más agresiva de glioblastoma, la forma más común de cáncer cerebral. Los investigadores confirmaron que estos tumores en ratones trasplantes pueden ser suprimidos mediante la reintroducción de la proteína KLHL9, que ofrece una estrategia potencial para el tratamiento de esta enfermedad letal.
Nuevo enfoque computacional llamado Diggit, combinado con el investigador 'sofisticados modelos de regulación celular, ayudar a identificar muchos más genes que tienen potencial como biomarcadores genéticos de la progresión de la enfermedad y los objetivos para el tratamiento. Los investigadores han encontrado mutaciones y variantes hereditarias que se han relacionado con el cáncer de mama y la enfermedad de Alzheimer mediante el uso de este enfoque.
Los investigadores encontraron dos genes (C /EBP? Y Klhl9) como un regulador maestro de la enfermedad, por analizar conjuntamente la expresión de genes y datos del perfil de mutaciones de más de 250 pacientes recogidos por el consorcio del Genoma del cáncer Atlas
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en los estudios de laboratorio posteriores, la reactivación de la proteína KLHL9 defectuoso en células de glioblastoma agresivos era suficiente para perder la phonotype mesenquimales . Cuando la proteína KLHL9 se introdujo de nuevo en los ratones que recibieron trasplantes de glioblastoma directos, sus tumores retrocedido.
Como dijo un investigador, "Es importante hacer hincapié en que esto constituye una mejora importante con respecto a los estudios tradicionales de genes de asociación. Este último puede identificar asociaciones estadísticas entre las mutaciones y la enfermedad, pero no puede explicar cómo las unidades de mutación tal efecto. Debido Diggit identifica los genes causantes de enfermedades mediante la localización de su actividad aberrante a través de la red de regulación de la célula, que proporciona información directa sobre las interacciones moleculares específicas a través del cual una mutación genética causa la enfermedad - el "mecanismo" en la investigación tradicional, este proceso puede. tomar años, si no décadas. "
un estudio, publicado en Science, informa que investigadores del Reino Unido han descubierto que el cáncer de pulmón puede permanecer oculto durante más de 20 años antes de girar repentinamente en una forma agresiva de la enfermedad. Los resultados ayudan a mejorar la detección temprana de la enfermedad.
Es un gran descubrimiento de que después de los primeros errores genéticos que causan el cáncer, puede existir sin ser detectado durante muchos años hasta que los nuevos, nuevos fallos provocan un rápido crecimiento de la enfermedad . Durante su expansión, hay una oleada de diferentes defectos genéticos que aparecen en zonas separadas de tumores, junto con cada sección distinta evolución por caminos diferentes.
Como dijo un investigador involucrado, "El cáncer de pulmón es el cáncer más mortal del mundo, matando a unas 4.300 personas al día. Muchos de los nuevos tratamientos dirigidos hacen un impacto limitado sobre la enfermedad, lo que resulta en la tasa de supervivencia se mantiene baja significativa. Mediante la comprensión de cómo se desarrolla hemos abierto libro de reglas de la evolución de la enfermedad, con la esperanza de que podemos empezar para predecir sus próximos pasos. "
el estudio también puso de relieve el papel de fumar en el desarrollo del cáncer de pulmón. Muchos de los defectos genéticos tempranos son causados por fumar. Pero a medida que la enfermedad evoluciona éstos llegaron a ser menos importante con la mayoría de los defectos causados por ahora un nuevo proceso de generación de mutaciones dentro del tumor controlado por una proteína llamada APOBEC.
La gran variedad de defectos se encuentra dentro de los cánceres de pulmón explica por qué dirigida tratamientos han tenido un éxito limitado. Atacar a un error genético particular identificada por una biopsia en el cáncer de pulmón sólo será eficaz contra esas partes del tumor con ese fallo, dejando otras áreas para crecer y tomar el relevo.