Introduction poliposis coli o la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno hereditario caracterizado por cientos de pólipos en el intestino. Esta condición hereditaria muestra herencia autosómica dominante con alto grado de penetrancia. Si no se trata de uno o más carcinomas desarrollarán en el intestino grueso, en casi todos los casos, a menudo antes de la edad de 40 años. Presentamos un caso de poliposis coli en una historia man.Case de mediana edad Un varón de cuarenta y nueve-años presentado en nuestro hospital con heces negras durante cinco días y un historial de movimientos sueltos asociados con debilidad por un año. Él no tenía un historial de sangrado rectal antes de este episodio. No había antecedentes familiares de cáncer o cualquier otra enfermedad sistémica. El paciente era un no fumador y no consumir alcohol. examen físico general no mostró hallazgos significativos, salvo la palidez. En la exploración del abdomen persona, no se encontró ninguna anormalidad mientras que en el examen rectal per múltiples pólipos se sintieron 3 cm por encima de las investigaciones verge.On anales que se encontró que era anémico (Hb-7,5 g /dl). La ecografía y la TC de abdomen fueron normales. endoscopia digestiva alta mostró un esfínter esofágico laxa y biopsia gástrica hecho fue informado de que la inflamación crónica inespecífica. La colonoscopia reveló múltiples pólipos en el colon entero sugestivos de poliposis coli (Figura I). Biopsia de uno de los pólipos adenomatosos mostró pólipos con displasia moderada. ManagementThe caso se discutió en el comité de tumores multidisciplinar del hospital y un plan para la colectomía total y ileorectalanastomis con polipectomía endoscópica de vigilancia del recto remanente, era advised.At laparotomía, asas intestinales dilatadas y el colon sigmoide mostró un área indurada medir 4x4 cm. Se han encontrado algunas mesentriclymphnodes. colonoscopia intraoperatoria por el gastroenterólogo reveló todo el colon y el recto lleno de pólipos de tamaño variable, que se extiende hasta el borde anal. Colón se movilizó, vasos cólicos ligó, recto disecado (dejando 3 cm de recto como muñón) y se resecó 10 cm de íleon y la muestra extraída. Sola anastomosis ileorrectal capas estaba hecho y la hemostasia completa lograrse. recuperación postoperatoria fue satisfactoria y el paciente fue dado de alta el octavo día en una condición estable. HistopathologyGross examen de la muestra de colectomía incluyó 107 cm de longitud del colon, unión ileocólica y 8 cm de íleon con el apéndice sin complicaciones. La mucosa colónica estaba salpicado por numerosos pólipos sésiles y pedunculados, que se extiende desde el ciego a distal del margen de resección (Figura II) .La mayor medida 3x2.2x1.8cm pólipo. Un área engrosada con 3x2.6cm de medición se observó ulceración 19 cm desde el margen distal que en la sección de corte mostró un tumor de color blanco grisáceo infiltrarse en la pared del intestino. La histopatología mostró un adenocarcinoma bien diferenciado infiltrarse en la capa muscular (figura III) y el tejido pericólica con metástasis en dos de los treinta y cuatro pericoliclymphnodes (02/34) disecados de la muestra. Restante de colon tenía múltiples adenomas vellosos con moderada a severa displasia. Un diagnóstico de adenocarcinoma bien diferenciado con múltiples adenomas vellosos (Patológica stagepT1 pN1b) fue made.DiscussionPolyposis coli o FAP es un síndrome de cáncer colorrectal familiar rara que se caracteriza por golpear fenotipo en el colon es decir, el cáncer colorrectal multifocal en un fondo de miles de pólipos adenomatosos. Se transmite como rasgo autosómico dominante .Es Ahora se reconoce que FAP fenotipo es diversa y el número de pólipos en el colon puede variar notablemente. De acuerdo con ello, clásico FAP está ahora diagnostica cuando un individuo desarrolla al menos 100 pólipos adenomatosos durante la vida, mientras que atenuada FAP (AFAP) es un término aplicado a un paciente cuya carga pólipo curso de la vida está en el intervalo de 20 a 100 pólipos. El trastorno (ambos FAP y AFAP) está causada por mutaciones en la línea germinal de APC (poliposis adenomatosa coli) gen, que es un gen supresor de tumores. APC mutaciones en la línea germinal se realizan en un 1 /10.000 y 1/5000 personas, la mayoría heredados de los padres afectados de manera similar, pero del 20 al 30% son mutaciones de novo y nuestro paciente pertenecían a esta categoría. Los pólipos de colon aparecen generalmente después de la pubertad y son evidentes a los 25 años poliposis Si no se trata el cáncer colorrectal quirúrgicamente desarrollará en casi todos los pacientes antes de los 40 años de poliposis coli resulta de defectos en la mucosa del colon, lo que lleva a un patrón de proliferación anormal y deterioro mecanismo de reparación del ADN. Para facilitar sigmoidoscopías cribado diagnóstico precoz se debe comenzar a la edad de diez años en familias con historia de FAP. Una vez que el paciente se detectan múltiples pólipos deben ser sometidos a una colectomía total profiláctica. Para el cribado AFAP pueden comenzar más tarde en la adolescencia, y la colectomía se realiza cuando la cantidad de pólipos ya no es manejable por polipectomía. AINES, tales como los inhibidores de la ciclooxigenasa como Sulindac y Celecoxib puede disminuir el número y tamaño de los pólipos temporalmente. AINE no han demostrado reducir el riesgo de cáncer. vigilancia gastrointestinal superior también está indicado desde pólipos intestinales gástrica y pequeños pueden desarrollar, especialmente en la región periampular, donde hay 5 a 12% de riesgo de progresión a cáncer en FAP.Polyposis coli es la causa más común de cáncer colorrectal hereditario. Al menos 100 polps son necesarios el diagnóstico de la PAF clásica. A excepción de sus números notables estos crecimientos son morfológicamente indistinguibles de los adenomas esporádicos. adenocarcinomas colorrectales se desarrollan en el 10 por ciento de los pacientes con PAF no tratados a veces incluso antes de los 30 años de edad. Colectomía siendo la modalidad principal para la terapia y la prevención. Colectomía previene el cáncer colorrectal, pero los pacientes permanecen en riesgo de neoplasia en otros sitios en el tracto gastrointestinal particularmente adyacente a la ampolla de Vater y el reconocimiento stomach.Early de estas condiciones no sólo es vital para la gestión en los individuos afectados, sino también para la prevención y la detección temprana en por lo -Riesgo familiares. Las técnicas moleculares se pueden utilizar para el diagnóstico presintomático de esta enfermedad a través de la demostración de las mutaciones de la línea germinal en los genes relevantes.