Mitochondria, que se encuentran en todas las células en el cuerpo, utilizar los alimentos y el oxígeno para producir energía. Recientemente se ha reconocido que las mitocondrias son también la única fuente en el cuerpo para la producción de uridina, un precursor esencial para la síntesis de ARN y ADN, así como otras funciones celulares. Esta observación condujo a los investigadores a evaluar uridina sintético y triacetil uridina como una terapia para una variedad de trastornos mitocondriales.
Son por lo tanto expresan Todas las otras proteínas en la mitocondria (99%) provienen de genes en el núcleo, y y adaptado para satisfacer las necesidades específicas de cada célula. De hecho, desde una célula hace sólo alrededor de 10.000 a 15.000 proteínas, las mitocondrias contienen 20 a 30% de todas las proteínas en la célula. Y es por eso que las mitocondrias son conocidas como las potencias del cuerpo. Y por lo tanto la enfermedad mitocondrial, si no se trata mal afecta a todos los órganos en el cuerpo.
Las enfermedades mitocondriales adquieren características únicas, tanto por la forma en que las enfermedades son a menudo hereditarias y porque las mitocondrias son tan importantes para la función celular . La subclase de estas enfermedades que tienen síntomas de la enfermedad neuromuscular se refieren a menudo como una miopatía mitocondrial. Dentro de cada célula son pequeños orgánulos llamados compartimentos. Son como órganos para la célula, cada tipo de llevar a cabo su propia función especializada.
Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente (como en el caso de miopatía mitocondrial), hay una escasez de energía dentro del cuerpo y aquellos órganos que consumen grandes cantidades de energía (como los músculos, el cerebro y el corazón), entonces se ven afectados. Aproximadamente cada 15 minutos, un niño nace que van a desarrollar una enfermedad mitocondrial por la edad 10. La enfermedad mitocondrial es la incapacidad del cuerpo para convertir los alimentos en energía, a menudo resulta en insuficiencia de órganos, convulsiones y pérdida de visión o audición.
Diagnóstico de la enfermedad mitocondrial se complica por el hecho de que las mutaciones por lo general se encuentran en sólo una fracción de los genomas mitocondriales en una célula dada. Los síntomas de gravedad y específicos de la enfermedad mitocondrial depende de la proporción de las mitocondrias dañadas, que pueden variar entre las personas, entre los tejidos, entre las células, y también puede cambiar con la edad.
La Fundación de Enfermedades de Estados mitocondrial está redefiniendo esperanza para las familias afectadas por enfermedades mitocondriales - trastornos hereditarios, que ahora se consideran tan comunes como el cáncer infantil, que afectan a la capacidad de la célula para producir energía para mantener la vida. UMDF ofrece apoyo a todos los que sufren de trastornos mitocondriales independientemente del diagnóstico, presuntos o confirmados.
Con el fin de avanzar en su búsqueda de una cura, la UMDF comenzó su programa de investigación en 1997 para financiar la investigación básica y clínica en los trastornos mitocondriales. Desde que comenzó el programa, el UMDF ha financiado más de $ 5 millones de la investigación, la redefinición de esperanza para los miles de niños y adultos cuyas vidas están en peligro o acortada por los efectos de la enfermedad mitocondrial. Podemos hacer lo mismo con enfermedad mitocondrial -. Pero todos tienen que trabajar juntos