La enfermedad y la CauseThere un montón de trastornos genéticos que se han notado en el mundo moderno, en base a varios factores. Síndrome de Noonan es una enfermedad hereditaria que se arraiga en el cuerpo e impide el desarrollo normal de las diversas partes. Uno puede ser afectado por la enfermedad de varias maneras que son notables, sobre todo en las características físicas de la persona - estatura baja (que no debe confundirse con enanismo), rasgos faciales, retraso en el desarrollo en general, problemas físicos, problemas cardíacos y defectos, etc. . la causa de la enfermedad es a través de una mutación genética cuando el niño hereda automáticamente el gen dominante de un padre y que también puede tener lugar debido a la mutación espontánea de una generación anterior. En cierto sentido, se puede saltar un par de generaciones y luego tomar la raíz más adelante. Esto entonces se puede pasar a la siguiente generación, o tal vez no; todo lo que las "necesidades" es tener un gen alterado para causar este trastorno tenga efecto. Uno puede ver a una familia con un niño probablemente heredando este trastorno, mientras que el resto de los niños sería perfectamente síntomas fine.SymptomsThe son bastante similares a lo que se cita anteriormente, con un par de variaciones detalladas. En cuanto a la estructura facial, uno puede nacer con una frente ancha, mandíbula pequeña, los párpados que son caídos amplia distancia entre los ojos, pliegues excesivos en un corto cuello, las orejas que son más o menos posicionada hacia la parte posterior de la cabeza etc. Cuando el niño empieza a crecer, la estructura de la cara parecerá ser más de forma triangular y los párpados decaería aún más. Al llegar a la edad adulta, serían más o menos cerradas y el cuello es casi nunca visibles, pero los pliegues son evidentes. huelgas pubertad más tarde que un niño promedio y la altura de la persona en la edad adulta serán no más de 5,3 como máximo. La mayoría de los pacientes tienen una discapacidad del aprendizaje y la falta de coordinación de los músculos, problemas cardíacos, algunas dificultades para respirar, dolor en las articulaciones, infertilidad, pérdida de la audición, contusión etc.TreatmentTo diagnosticar la enfermedad durante la infancia, el pediatra tendrá que detectar los síntomas y signos. Si son un motivo de preocupación el genetista clínico tendrá que tomar muestras de sangre para las pruebas genéticas. Esto no es un plan infalible 100% y los resultados también podría volver como negativo. Además un ecocardiograma, electrocardiograma, exámenes de la vista, pruebas de audición y un flujo constante de análisis de sangre para comprobar el patrón de coagulación se llevan a cabo. Una vez que la persona se ha dado positivo, comienza el proceso de tratamiento. No existe una cura total para el trastorno, pero hay métodos disponibles para ayudar a tratar el problema. La estenosis pulmonar y miocardiopatía hipertrófica (HCM) puede prestarse en condiciones orientación adecuada por los especialistas. Si hay defectos septales, puede haber una necesidad de sellar el agujero. Dependiendo de la naturaleza de la dolencia, la cirugía a corazón abierto también puede ser una opción. En la observación, si el niño no está creciendo de forma natural, se proporciona una hormona de crecimiento humano para permitir la tasa de crecimiento adecuada. Como tal no son sólo medidas preventivas; pero es importante que las personas se tratan entre sí de manera justa en la sociedad y nunca desacreditar a alguien sólo porque él o ella se ve o actúa diferente.