enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico dominante genética rara y se caracteriza por un metabolismo anormal de cobre que causa el exceso de acumulación de cobre en los órganos vitales como el cerebro, el hígado, los ojos y otros tejidos. Esto ocurre debido a una mutación genética del gen de la proteína de la enfermedad de Wilson y la aparición de la enfermedad es de entre un grupo de edad de seis a veinte años. El principal desequilibrio fisiológico se produce debido a la alta absorción de cobre en el intestino delgado y la reducción de nivel de excreción de cobre en el hígado dando lugar a la enfermedad hepática y problemas neurológicos. Por lo tanto el tratamiento de este trastorno incluye medicamentos que promueve la eliminación del exceso de cobre fuera del cuerpo mediante la inhibición de la absorción de cobre en el intestino, aunque los pacientes muy afectados a menudo requieren un trasplante de hígado.
Los signos y síntomas
enfermedad de Wilson principalmente resultados en la deposición de cobre de los órganos y tejidos tales como cerebro y el hígado vitales alterar gradualmente su función normal y por lo tanto puede resultar en enfermedades neuropsiquiátricas y del hígado. La persona afectada con la enfermedad hepática enfermedad de Wilson asociado puede presentar con la confusión, cansancio, hemorragia interna, y la hipertensión portal (una condición en la que sube la presión en la vena porta provoca sangrado de los vasos sanguíneos del esófago en asociación con agrandamiento del bazo y la acumulación de líquido en el abdomen). Estos síntomas son en peligro la vida y requieren atención médica inmediata. Por último la capacidad de funcionamiento normal del hígado se deteriora en consecuencia comprometer el estado general de salud. manifestaciones neuropsiquiátricas de Wilson & rsquo; s la enfermedad implican la migraña, cambios de comportamiento, psicosis, depresión, convulsiones asociadas con deterioro leve de la función cognitiva y la demencia subcortical.
Además, la acumulación excesiva de cobre del trastorno puede contribuir al desarrollo de diversas enfermedades médicas al causar desequilibrio hormonal y por lo tanto afecta a los órganos vitales como los riñones, los ojos y el corazón. El desequilibrio hormonal se asocia con hipo-hiperparatiroidismo (disminución de la producción de la hormona paratiroidea), infertilidad y abortos. Las funciones de riñones se deterioran debido a la acidosis tubular renal, lo que resulta en huesos débiles, nefrona-calcinosis (deposición de calcio en los riñones) y aminoaciduria (aminoácidos que son necesarios para la producción de proteínas conseguir excreta en la orina). Ojos rara vez se vea afectado debido a la deposición de cobre en la córnea que resulta en la formación de anillos alrededor del iris conocidos como anillos de Kayser-Fleisher. Rara vez el corazón se ve afectado debido a un debilitamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía) trayendo como consecuencia arritmias cardiacas e insuficiencia cardíaca.
Etapas de la enfermedad
enfermedad de Wilson se compone de cuatro etapas basadas principalmente en la deposición de cobre y la progresión de la enfermedad, afectando órganos vitales como los mencionados a continuación: -
etapa I:.
es la primera etapa de la enfermedad en el que el cobre se acumula en el hígado al unirse a los sitios de unión de las células del hígado
etapa II:
esta etapa aguda se asocia con la extensión progresiva de cobre en el hígado y que se distribuye en el cuerpo
etapa III:.
es una etapa crónica en el cerebro y otros tejidos extra-hepáticos obtener acumulados con el cobre, finalmente, el avance de la enfermedad en estadio IV
-.. la enfermedad se presenta con signos y síntomas significativos y el desequilibrio de cobre se puede estabilizar en el tratamiento
tratamiento
la modalidad de tratamiento para la gestión de la enfermedad de Wilson incluye la ingesta de la dieta baja en cobre, medicamentos, terapia física y el trasplante de órganos raramente. La dieta baja en cobre incluye evitar el alimento que es rico en cobre, tales como frutas secas, nueces, chocolates, etc. Medicamentos y mariscos promueven la eliminación del cobre mediante la prevención de la absorción de cobre en el cuerpo. La terapia física tiene por objeto reducir los síntomas neurológicos tales como apraxia, atonía y así sucesivamente. Rara vez los pacientes con una enfermedad avanzada Wilson a menudo requieren un trasplante de hígado.