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¿Qué sabe usted acerca del síndrome del cromosoma X frágil?

Fragile síndrome X se considera como un trastorno que crea su impacto en los genes que están vinculados X- y que pasa principalmente por el desarrollo, así como incapacidades intelectuales y que incluso está asociado con el comportamiento cuestiones. El término médico expertos este tipo de trastorno como el síndrome de Martin-Bell & también como marcador de X- syndrome.It se dice que la célula del cuerpo humano se caracteriza por cromosomas sexuales duales. El cuerpo de la mujer posee cromosomas X en cada célula, mientras que el macho posee un cromosoma X e Y por separado. Tal tipo de trastornos ocurre principalmente debido a la mutación que se produce en el gen FMR1 y esto se dice que está situado en el cromosoma X-. Se dice que debido a tal mecanismo defectuoso, el cuerpo humano no es capaz para la producción de una proteína esencial que se denomina como frágil X- mentales proteína retraso 1 que se abrevia como FMRP. Esta proteína se considera que es extremadamente importante ya que marca una gran importancia para el funcionamiento de los nervios. Se ha observado que en ciertos casos, hay menos cantidad de dicha producción de los tipos similares de trastornos protein.These apenas crea ninguna influencia, pero hasta la fecha, se ha explicado que los varones son más susceptibles para tales resultados causados ​​debido a estos mutación. Las hembras por el contrario, sufren de tales trastornos, pero el impacto sobre su salud es definitivamente personas que poseen menos.El frágil X- experiencia síndrome de ciertas indicaciones que incluyen retraso mental, hiperactividad, las peculiaridades de comportamiento como el autismo, etc. Las características de tales individuos son también distinto que incluyen gran circunferencia de la cabeza, los pies planos; la válvula mitral (un defecto en la válvula del corazón) también hace su presencia. Estos pacientes están obligados a poseer permutación y que incluso podrían conducir a la transmisión de la enfermedad similar a la descendencia y las condiciones similares podrían ser detectados en la descendencia. El diagnóstico de este tipo de trastornos podría llevarse a cabo de manera eficiente con la ayuda de pruebas genéticas y aún implica someterse a tratamientos terapéuticos de los gestos de comportamiento y la terapia ocupacional el curado. Antes de esto toda la, así como la historia familiar médico debe ser examinado por las medidas de salud expert.Treatment generalmente dependerá de la gravedad de la condición del paciente. Incluso el asesoramiento a los aspectos genéticos de hecho ha demostrado ser muy beneficioso para los pacientes que han estado tratando dura de tales sufrimientos.

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