Pregunta
Hola,
Me han diagnosticado con el HMS, y es bastante extremo. Tengo una multitud de otros problemas de salud que están directa o indirectamente relacionados con esta condición. Mi columna es un desastre, mis articulaciones se lesionan con frecuencia y /o dolorosa, me sangran /contusión fácil, las lágrimas de la piel y así sucesivamente.
Me investigado mucho en mi propia y tuvo que luchar para conseguir que nadie escuchar al principio. Me sentía como un hipocondríaco siempre había algo herir o algún problema nuevo o transitoria. Finalmente llegué a alguien que escuche y me dieron este diagnóstico. Pero en el curso de mi lectura, incluyendo revistas médicas, he estado encontrando que la comunidad más grande de reumatología parece haber llegado a la conclusión de que el HMS en formas extremas es en realidad EDS III (o tipo HMS). Esto no ha parecido que se han filtrado hacia abajo en el practicante promedio. He encontrado la mejor información que está saliendo de Gran Bretaña de reumatólogos allí ... pero ¿cómo puedo mirar más allá en esto?
Puede arrojar alguna luz sobre lo que debería hacer con respecto al diagnóstico y lo que he encontrado en mi lectura? He estado presionando para obtener el diagnóstico EDSIII porque creo que tengo que, sin tener en cuenta. Hay muchas cosas que acompañan a ese diagnóstico que realmente debería estar seguro de si es el caso .. no menos importante de los cuales es el componente genético.
Que es la segunda parte de mi pregunta ... no puedo obtener una la historia completa de la familia más allá de mis padres, pero nadie que conozco parece tener los problemas médicos que tengo. Estoy leyendo que EDSIII es autosómica dominante, por lo que uno de los padres debe tenerlo si lo hago. También he visto referrence a los casos "espontáneos" pero la literatura parece escasa y poco clara allí. ¿Tiene alguna sugerencia en cuanto a cómo avanzar en mi propia investigación? He encontrado que haciendo eso me ha informado sobre cómo ayudar a mí mismo, pero hace más fácil trabajar con los médicos, ya que incluso sencillo HMS en un extremo es poco común.
Para cualquier persona también en busca de respuestas, en comparación con los criterios que coincide y el sympmtoms que tengo son:
"terciopelo" sensación de la piel
piel hiper-elástico
articulaciones hipermóviles - codos hiper-extensión de más de 10 grados, las rodillas, así, el pulgar se dobla hacia adelante a la muñeca y casi todos los dedos se doblan hacia atrás más de 90 grados, mis dedos se doblan hacia atrás más para poner completamente en la parte superior de mi pie. La mayoría de las articulaciones son fácilmente hiperextensión o disslocated.
Facilidad extrema de hematomas y sangrado, mi piel se desgarra con facilidad.
Puedo doblar la cintura hacia delante, con las piernas juntas, y sentar las palmas apoyadas en el suelo sin esfuerzo.
Respuesta
hi Sammy
Lo siento oír hablar de sus problemas. Parece ser el camino con los profesionales médicos despedir a los pacientes cuando presentan un trastorno poco común, los médicos no saben qué hacer, no quiero molestar a la investigación de lo que pueden hacer por los pacientes, y el paciente sufre y se pregunta si están pensando más en lo que tienen de este modo equivocado hypochrondria. Pero todo el mundo sabe y los sentidos que tienen algo mal y que son inteligentes para conseguirlo.
La cosa es con genetrics, puede ser el primero en la fila con un gen dañado por lo que no necesariamente significa que sus padres o cualquier otro miembro de la familia que tienen, pero ya que tiene el daño en su piscina genética, que se transmite a sus hijos. Tengo linfedema, linfedema primario que también es hereditaria. Nadie en mi familia lo tiene, yo soy el inicio del gen defectuoso para que mis hijos si tuviera cualquier tendrían la misma.
Hay varios tipos de EDS, algunos muy graves algunos no tan serio, suena como si tuviera menos grave uno, pero sin embargo es difícil de tratar.
¿Está viendo o han visto un reumatólogo? Debido a que tiene una enfermedad del tejido conectivo, el reumatólogo es el que sería capaz de descartar otros problemas y para darle un diagnóstico definitivo y ser capaz de ayudarle a tratar o que se refieren a un médico más específico.
También recomendaría unirse a un grupo de apoyo. http://groups.yahoo.com/search?query=hypermobility+syndrome esto es un enlace a algunos de los grupos de yahoo, sé que algunos de ellos dicen sólo Reino Unido y uno es la fibromialgia, pero me gustaría escribir para el propietario del grupo porque que toman otros miembros. los grupos de Google también tiene recursos para los grupos de apoyo.
quiero saber cómo te fue.
tina