Pregunta
Hi Me di cuenta de que no es un experto en esta área howver tengo una enfermedad rara y se preguntó si podría dirigir a alguien que podría saber más. Soy uno de los casos anormales en la FMF. No tenía síntomas hasta que tenía alrededor de 25 años de edad, sin embargo se fue sin diagnosticar hasta 33. De todos modos, he visto un par de reumatólogos para ello. Mis episodios consisten en la pleuritis y pericarditis. Lo que no he leído en los estudios son gente que se queja de un dolor profundo en la clavícula y las vías respiratorias, que me dan cada vez. Mi reumatólogo dijo que el dolor es una reacción específica del corazón debido a la pericarditis. ¿Tiene algún conocimiento de esto? Muchas gracias.
Respuesta
Hola Michael
Si usted tiene una enfermedad rara, soy sólo vagamente familiarizado con él. ¿Qué pasó cuando eras 25, hubo alguna viajes necesarios o cualquier enfermedad, ataque de alergia, etc? Soy curioso. Aún se desconoce la etiología de esta enfermedad, y yo era sólo curiosidad si tuviera cualquier evento inusual en el momento de enfermarse. Mis pensamientos son que es un MEFV mutación genética, y eso no significa que su familia tiene el gen, esto significa que usted tiene un gen alterado debido a alguna razón y es posible en caso de tener hijos a transmitir el gen a lo largo.
la pericarditis es una inflamación de los tejidos que rodean el corazón y ese es el dolor que está sintiendo.
Este es el correo electrónico de uno de los expertos en el campo en Turquía.
[email protected] Email al médico y ver si tiene alguna idea. También leer tanto como sea posible con la condición, y estos son algunos buenos sitios para empezar:
MUMS Nacional-padre a padre Red [netnet.net]
Basado en Wisconsin, es MUMS una organización nacional
fiebre mediterránea familiar [rarediseases.info.nih.gov]
Información del Genética y Enfermedades raras Centro de Información.
fiebre mediterránea, familiar [emedicine.com]
una visión general de la fiebre mediterránea familiar proporcionada por eMedicine, una base de datos de conocimientos clínicos para médicos y profesionales de la salud.
otra cosa que puede hacer es unirse a un grupo de apoyo porque los grupos de apoyo a estar al tanto de los últimos tratamientos y doctors:
http://health.groups.yahoo.com/group/fmf_support/
http://www.fmfcommunity.org/
Tina