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16 de de mayo de 2001 (Nueva York) - los investigadores están haciendo progresos impresionantes en la identificación y comprensión de los genes que causan una condición cardíaca potencialmente fatal que ha asolado muchos atletas de elite, incluyendo 28- años de edad, patinadora Sergei Grinkov y las estrellas de baloncesto Hank reúne y Reggie Lewis.
Aún más importante, los científicos parecen estar cerca de ser capaz de ofrecer el cribado simple para personas con alto riesgo, y el tratamiento preventivo basado en que el cribado.
Hasta ahora, los investigadores han identificado 10 genes con 160 mutaciones que causan la enfermedad cardíaca mortal llamada cardiomiopatía hipertrófica. Una mutación sugiere una vida útil de 28 años, mientras que otro sugiere una vida útil de 62 años.
Cardiomiopatía hipertrófica es una ampliación en peligro la vida del corazón. Que afecta a una de cada 500 personas y es la principal causa de muerte súbita entre los deportistas de competición jóvenes en los EE.UU., y es la causa de 20.000 muertes al año.
Por lo general se presenta en algún momento después de la pubertad, cuando una persona está en sus 20s y 30s. Los síntomas pueden incluir dificultad para respirar al hacer esfuerzos, mareos, desmayos y dolor en el pecho, pero a menudo el único síntoma es la muerte súbita.
Los corazones de las personas con miocardiopatía hipertrófica se agrandan porque las paredes del corazón, el corazón muscular, se convierten en cicatrices y son demasiado gruesas para que funcione correctamente. La actividad vigorosa aumenta la carga de trabajo del corazón, y el corazón agrandado no puede manejar el trabajo adicional. Que amenazan la vida latidos irregulares del corazón y la muerte súbita puede resultar.
Tal como está hoy, si se hace un diagnóstico, el único tratamiento efectivo es un desfibrilador implantable, un dispositivo de tamaño casete que monitorea continuamente el ritmo cardiaco y entrega descargas eléctricas cuando sea necesario para corregir ritmos cardíacos anormales, llamados arritmias, provocados por el daño al corazón que ya se ha producido debido a la enfermedad.
Pero si la condición se detecta incluso antes de las pruebas genéticas, dos nuevos estudios en animales sugieren que los medicamentos para el corazón de uso común pueden ayudar a revertir el daño causado por esta condición, de acuerdo con la mundialmente reconocido cardiólogo Robert Roberts, MD, jefe de cardiología en el Baylor College of Medicine y el director de la Fundación Centro de Bugher de Biología Molecular en el sistema cardiovascular, tanto en Houston. Roberts analizó las conclusiones - y las implicaciones de la detección de los genes anormales asociados con miocardiopatía hipertrófica - en una reunión reciente aquí patrocinado por la Asociación Médica de Estados Unidos
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