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Las enfermedades del corazón, osteoporosis: Clues

Studies de genes sugieren posibles marcadores genéticos para la enfermedad cardiovascular y la osteoporosis

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19 marzo de 2008 - Un par de nuevos estudios apunta a posibles marcadores genéticos para la enfermedad cardiovascular y la osteoporosis, los dos millones de personas que afectan a Empresas El hallazgo podría dar. médicos nuevos objetivos para la prevención o el tratamiento de las enfermedades.

las variaciones en un gen, llamado PON1, puede ser responsable de más de uno de cada cincuenta muertes por eventos cardiovasculares como infarto de miocardio y accidente cerebrovascular, según un estudio realizado en
el Diario de la Asociación médica de Estados Unidos
.

se cree que el gen que va ligada a las propiedades antiinflamatorias y antioxidantes de la lipoproteína de alta densidad, el llamado "colesterol bueno" o HDL. Los altos niveles de HDL tienen un efecto protector contra la enfermedad cardíaca. El estudio sugiere que las variaciones genéticas que influyen en el efecto de la PON1 en HDL podrían tener un gran impacto en el riesgo cardíaco.

Buscando pruebas genéticas

Los investigadores siguieron a cerca de 1.400 pacientes adultos con una variedad de factores de riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular. Los pacientes también tenían pruebas genéticas para las mutaciones PON1.

Se encontró que el 25% de los adultos con el nivel más bajo de una medida de la actividad PON1 tenía más de dos veces el riesgo de morir durante el estudio que el 25% de adultos con el más alto nivel de actividad PON1. El riesgo de infarto de miocardio no mortal o ictus entre los grupos fue casi cuatro veces y media mayor.

Los pacientes portadores de una variante genética particular de PON1 tenían el doble de riesgo de morir durante el estudio. La mutación se denomina "QQ" y que era común entre los participantes en el estudio.

La enfermedad cardíaca es causada por una amplia y compleja gama de factores genéticos, ambientales y de comportamiento, dice Stanley L. Hazen, MD, PhD , director de diagnósticos cardiovasculares en los Fundamentos de la Cleveland Clinic e investigador del estudio. Pero cuando se controla por ellos, QQ192 se destaca como un culpable en tanto como 2.2% de todas las muertes por enfermedades cardiovasculares, dice Hazen.

"En una de cada 50 personas este parece ser el gen de la raíz, o mutación, que puede dar cuenta de eso ", dice.

los resultados sugieren que conocer el propio estado PON1 podría dar una alerta temprana sobre la necesidad de estrategias de prevención como comer bien y ejercicio regular.

también podría proporcionar un objetivo de tratamiento, los médicos dejar un día a usar los medicamentos que ir maquinaria HDL después ralentizado en los pacientes con mutaciones PON1. Pero no se quede fuera y pregunte a su médico para una prueba de mutación PON1 todavía, dice Hazen. "La prueba no está disponible para la práctica clínica en este momento."

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