Un estudio muestra que pruebas genéticas se forma rentable para medir el riesgo para los familiares supérstites
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Nov. 16, 2009 (Orlando, Fla.) - Si usted tiene un pariente que sufrió muerte súbita inexplicada, las pruebas genéticas post mórtem es una manera rentable de identificar mutaciones que usted y otros miembros de la familia que sobreviven pueden representar un mayor riesgo para el corazón potencialmente fatal alteraciones del ritmo, sugiere un estudio reciente.
"pruebas genéticas post mórtem puede ser una mejor manera de determinar el riesgo a los familiares que las pruebas cardíaca integral tradicional de familiares de primer grado," dice el investigador Michael J. Ackerman, MD, PhD, de la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota.
Cerca de 300.000 estadounidenses al año sufren muerte súbita cardiaca, en el que una persona muere en cuestión de minutos después de una pérdida abrupta de la función cardíaca.
Los defectos genéticos explican hasta el 25 % a 30% de estos casos, dice Ackerman. Pero en lugar de proporcionar pruebas genéticas a la persona fallecida, el método recomendado es el de ofrecer pruebas cardiacas integral a familiares de primer grado, dice.
Para el estudio, Ackerman y sus colegas realizaron pruebas post mortem para dos ritmo cardíaco genético trastornos asociados con la muerte súbita cardiaca en 146 personas que habían sufrido muertes súbitas sin explicación. Los resultados mostraron que 40 pacientes (27%) tuvieron una de las dos mutaciones que causan la muerte súbita cardíaca
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Luego, los investigadores llevaron a cabo más ensayos con 160 familiares de víctimas que dieron positivo por mutaciones. Las pruebas incluyeron la detección genética y, o bien las pruebas de tensión de cinta rodante o electrocardiogramas.
El costo total de los exámenes dirigidos a genes:. $ 6.78 millones de
A continuación, los investigadores llevaron a cabo las pruebas cardíaca integral que actualmente se recomienda en todos los familiares de las víctimas muerte súbita inexplicada, independientemente de su mutación estado. El costo excede $ 7.7 millones.
"El uso de una autopsia [genética] para dirigir más pruebas ahorraría casi $ 1 millón de dólares", dice Ackerman.
Un obstáculo importante para las pruebas genéticas es que el seguro empresas normalmente no cubren el costo, mientras hacen pagar por los análisis cardíaca integral más caro de todos los miembros de la familia, dice.
Johns Hopkins cardiólogo Gordon Tomaselli, MD, que moderó una conferencia de prensa sobre los resultados , dice a WebMD que espera que los datos como estos impulsará más compañías de seguros a pagar por los análisis de genes
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el estudio se informó en la reunión anual de la Asociación Americana del corazón.
Las preocupaciones 5Top salud: ¿Cuál es su riesgo
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