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11 de diciembre de 2000 - lo que se llama un descubrimiento "avance" de una mutación genética puede conducir a la prevención de un tipo de muerte súbita en niños
la muerte súbita es causada por. una rara enfermedad conocida como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica o CPVT. Esta condición puede causar una arritmia mortal, que es un cambio en el patrón de latido normal del corazón, en niños aparentemente sanos.
Cuando se golpea, por lo general durante el esfuerzo físico o estrés mental o emocional, que puede causar la muerte súbita. Pero la buena noticia es que los investigadores italianos han descubierto que una mutación en un gen que controla los niveles de calcio en las células del corazón parece ser responsable de CPVT.
"taquicardia ventricular catecolaminérgica es una afección potencialmente mortal que afecta a niños y adolescentes", dice Anthony Rossi, MD, "Y los autores deben ser felicitados en un descubrimiento médico de punta que tiene importantes implicaciones clínicas y en última instancia, salvar vidas.
"Los niños con esta condición ... puede presentarse con síntomas relativamente benignos tales como desmayos", le dice a WebMD. "Por desgracia, un electrocardiograma realizado durante la rutina de la pantalla dejará de detectar esta alteración del ritmo letal. "Rossi, que no participó en el estudio, es director médico de la Unidad de cuidados intensivos cardíacos en el hospital de Niños de Miami en la Florida.
hasta ahora, ha sido difícil de diagnosticar debido a que los pacientes tienen electrocardiogramas y ecocardiogramas normales , que es una prueba de diagnóstico que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear una imagen del corazón. Pero CPVT no cambia la estructura del corazón, por lo que el problema no se puede ver cuando se va a examinar.
Mientras que algunos niños pueden tener síntomas como desmayos, a menudo parecen ser saludable y el primer indicio de que algo está mal puede ser la muerte súbita. Pero sabiendo que hay una causa genética ahora puede allanar el camino para la detección de pacientes de alto riesgo y tomar medidas preventivas, como los dispositivos tales como los desfibriladores implantables que permiten corregir los latidos del corazón o de las drogas, tales como beta-bloqueantes la instalación, que se puede utilizar para evitar la rápida . latido del corazón
el estudio, que fue publicado antes de su 16 de de enero, el año 2000 publicación en
Circulación: Revista de la Asociación Americana del corazón
debido a su información de avance, fue dirigido por Silvia Priori, MD , PhD, quien es el presidente de los laboratorios de electrofisiología Cardiología y Molecular de la Universidad de Pavía. Ella y su equipo estudió a 12 pacientes que tenían un diagnóstico de CPVT.