corazón heredada
19 de de febrero de 2016 - Una nueva prueba genética se ha desarrollado para ayudar a diagnosticar personas con problemas cardíacos hereditarios, la British Heart Foundation ha anunciado
La investigación financiada por la caridad observó a un grupo en particular. de genes que pueden ser controlados de forma fiable durante toda la condición del corazón genes conocidos usando una prueba sencilla.
helada familia
la investigación sigue el lanzamiento del Fondo Miles de Frost el mes pasado, un fondo de caridad en la memoria del hijo de Sir David Frost, Miles, que murió repentinamente el año pasado de 31 años de una afección cardiaca no diagnosticada llamada cardiomiopatía hipertrófica (HCM)
.
La familia de Frost cree Miles heredó HCM de su padre y su objetivo es aumentar £ 1,5 millones para asegurar las pruebas genéticas para HCM y otras enfermedades hereditarias está disponible en todo el Reino Unido.
la Fundación británica del corazón dice que las pruebas genéticas anteriores tenían un valor limitado, ya que sólo podría buscar un número menor de genes y sólo fueron capaces de identificar las condiciones específicas que permitan aumentar los costos, más trabajo, y los retrasos en el diagnóstico.
más rápido y más preciso
se dice que la nueva prueba es más rápido y más fiable y elimina el principal obstáculo a ser la prueba disponible en el NHS.
la prueba, que comprueba 174 genes, ya se ha puesto a prueba en el Royal Brompton y Harefield NHS Foundation Trust, con aproximadamente 40 pacientes que están siendo probados cada mes.
en un comunicado, el Dr. James Ware, un cardiólogo consultor en el Brompton que ayudó a dirigir el estudio en el Imperial College de Londres y Centro de Ciencias clínicas del Consejo de Investigación médica, explica: "las pruebas genéticas son de gran valor en el manejo de afecciones cardíacas hereditarias. Ellos pueden ayudar a hacer el diagnóstico inicial, y para elegir el mejor tratamiento para la persona afectada. Pero donde hacen el mayor impacto es en el cuidado de la familia de esa persona.
"Sin una prueba genética, a menudo tenemos que mantener a toda la familia bajo una vigilancia regular durante muchos años, porque algunas de estas condiciones puede no desarrollarse hasta más tarde en la vida. Esto es muy costosa tanto para las familias y el sistema de salud.
"por el contrario, cuando una prueba genética revela la anomalía genética precisa causante de la afección en un miembro de la familia, se convierte en simple para probar otros miembros de la familia. Los que no llevan la copia defectuosa del gen pueden estar tranquilos y salvaron incontables visitas al hospital.
"Este nuevo ensayo completo es cada vez mayor el número de familias que se benefician de las pruebas genéticas."
corazón hereditaria condiciones que afectan el corazón y el sistema circulatorio se pasan de padres a hijos y pueden afectar a personas de cualquier edad. Para muchas personas, la primera señal de que podría tener una enfermedad cardiaca hereditaria viene cuando un miembro de la familia murió repentinamente sin explicación obvia.
'Así que la suerte'
Kelley Allen fue diagnosticado con QT largo síndrome, una enfermedad cardiaca hereditaria que provoca ritmos cardíacos anormales que amenazan la vida en un corazón estructuralmente normal. Su diagnóstico se realizó después de que ella perdió el conocimiento mientras que la natación edad de 27 años 10. Ahora, Kelley dice que ella se aseguró de que su hijo, Jayson, se puso a prueba por la misma condición.