nuevo gen
La hemofilia B, o lo que algunos llaman enfermedad de Christmas, es una rara trastornos sanguíneos genéticos que algunos expertos dicen que podría ser entendido por una nueva la terapia génica.
Si alguien tiene enfermedad de Christmas, su cuerpo produce poco o ningún factor IX de la coagulación sanguínea. Esto conduce a un sangrado espontáneo o prolongado. El factor IX menos que el cuerpo produce, el peor de los síntomas será. Por desgracia, la enfermedad de la hemofilia B Navidad puede ser fatal.
Así que por qué se llama enfermedad de Christmas? De hecho, fue el nombre de la persona que fue diagnosticada por primera vez con la condición de nuevo en 1952, Stephen Navidad. Hoy en día conocemos como la segunda forma más común de la hemofilia, siguiendo detrás de la hemofilia A.
A pesar de que la mayoría de las personas se refieren a ella como la enfermedad de Navidad y la hemofilia, hay otras personas que conocen como la enfermedad real. Como la historia lo indica, uno de los hijos de la reina Victoria cayó por unas escaleras de nuevo en 1884, y mientras que él sufrió sólo unos pocos golpes y contusiones, se enteraron de que el príncipe Leopoldo tenía hemofilia -. Su sangre no
coágulo de Nueva gen la terapia para la hemofilia B podría ser segura y eficaz
Según un grupo de investigadores que participan en un estudio en curso a través de la Universidad de Carolina del Norte Facultad de Medicina, un nuevo tipo de terapia génica para la enfermedad de la sangre enfermedad de Christmas podría ser segura y eficaz para los seres humanos.
en este punto, el trabajo del investigador muestra que un retrovirus reprogramadas podrían transferir con éxito nuevos genes de factor IX en animales con hemofilia B para disminuir el sangrado espontáneo. Hasta la fecha, esta terapia trastorno de la sangre ha demostrado ser segura, y los investigadores están llamando a los resultados "sorprendentes".
La idea detrás de la terapia génica es que los médicos ofrecer a los pacientes una dosis única de la coagulación de la nueva genes en lugar de una vida de inyecciones. Es una terapia que no sólo podría ofrecer una solución a un trastorno de por vida, pero los expertos dicen que tiene el potencial de ahorrar dinero. Otra ventaja es que la nueva terapia génica utiliza lo que se conoce como "vectores de lentivirus." La mayoría de la gente no tiene anticuerpos que rechazan estos vectores.
En los estudios clínicos, aproximadamente el 40 por ciento de los participantes proyectó para un virus diferente vector, conocido como "vector viral adeno" tienen anticuerpos que no permiten que entren los ensayos para la terapia génica de la hemofilia. Esto significa que más personas podrían beneficiarse de la terapia génica "lentivirus".
Causas y síntomas de la hemofilia
Por lo que la ciencia médica puede decir, la hemofilia B o enfermedad de Christmas es causada por los cambios en el gen de factor IX. Este gen se encuentra en el cromosoma X, por lo que hemos sido capaces de decir que hay un vínculo hereditario. Sin embargo, en aproximadamente el 30 por ciento de los nuevos casos de hemofilia B, este cambio en el gen se lleva a cabo sin que haya una historia familiar.
Los científicos médicos saber que el gen del factor IX tiene instrucciones dentro de ella para la creación de una proteína especial. Las mutaciones en el gen pueden dar lugar a niveles deficientes de esta proteína. Los síntomas de sangrado que se asocian con hemofilia B tienen lugar debido a esta deficiencia.
síntomas de la enfermedad de Navidad son diferentes para cada paciente. El trastorno de la sangre puede producir reacciones leves, moderadas o graves. En los casos leves, los síntomas de la enfermedad de Navidad pueden incluir hematomas y sangrado después de la cirugía, procedimientos dentales o lesión. Las personas con hemofilia B moderada pueden tener episodios ocasionales de sangrado espontáneo de los tejidos profundos, incluyendo las articulaciones y los músculos. Estos individuos están en riesgo de sangrado prolongado después de un trauma o cirugía. . Cuando se trata de casos graves, puede producirse sangrado frecuente, espontáneo
Aquí están algunos de los síntomas típicos de la enfermedad de Navidad que los médicos encuentran:
Sangrado prolongado de cortes u otras heridas
Exceso de magulladuras
el sangrado prolongado durante la circuncisión
el sangrado prolongado después de la cirugía y los dientes extracciones
hemorragias nasales excesivas
la sangre en la orina o las heces debido a la hemorragia interna
El sangrado que se acumula en las articulaciones
las pruebas genéticas para la enfermedad de Christmas
los hombres todos un X y un cromosoma y, y todas las mujeres tienen dos cromosomas X . Una mujer que hereda un cromosoma X afectado puede ser una portadora de la hemofilia. Una mujer es siempre portadora si es la hija biológica de un hombre con hemofilia, una madre biológica de más de un hijo con hemofilia, o es la madre biológica de un hijo con la enfermedad y tiene al menos otro pariente de sangre con hemofilia .
Si usted es una mujer con un historial familiar de la enfermedad de Christmas, puede obtener las pruebas genéticas. Es 99 por ciento de precisión en la detección del gen mutado
.
Es importante tener en cuenta que incluso si una hija fuera a heredar el gen de la hemofilia de su madre, no quiere decir que ella está destinada a conseguir el trastorno de la sangre . Todavía podía heredar un cromosoma X de su padre sano y no conseguir la hemofilia. Una hija que hereda un cromosoma X con hemofilia se denomina portador, pero es extremadamente raro para las mujeres que padecen la enfermedad. Se presenta en uno de cada 20.000 varones recién nacidos en todo el mundo.
El tratamiento de la enfermedad de Navidad
Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad que conocemos como enfermedad de Christmas y la hemofilia B. Es extremadamente importante para el tratamiento de todos trastornos de la sangre, incluyendo éste.
la hemofilia B puede tratarse con inyecciones para ayudar a reducir el sangrado. Factor IX se toma a partir de sangre humana donada para su uso en las inyecciones. Laboratorio factor de producido IX también se puede utilizar. También existen productos especiales que se pueden aplicar a las heridas para detener el sangrado. Las grandes heridas y hemorragias internas requieren intervención médica inmediata.
El tratamiento preventivo es también importante. Si alguien tiene hemofilia grave enfermedad B de Navidad, que sólo pueden necesitar transfusiones de sangre preventivas para evitar los problemas asociados con el sangrado prolongado. Las personas que deciden ir a esta ruta, también deben recibir una vacuna para la hepatitis B. Esto es debido al hecho de que las transfusiones de sangre pueden llevar potencialmente el virus de la hepatitis.
enfermedad de Navidad puede sonar aterrador, especialmente si usted está oyendo acerca que por primera vez durante la temporada de vacaciones, pero la vida como un hemofílico puede ser muy similar a la vida de cualquier persona sana; sólo consiste en tomar algunas precauciones adicionales. Por ejemplo, las personas con hemofilia B que no se sienten bien no se deben de tomar cualquier producto que contenga aspirina, ibuprofeno o naproxeno sódico. Los medicamentos como este hacen que todos nosotros sangran durante un período de tiempo más largo, por lo que se puede imaginar lo grave que puede ser para alguien con este trastorno de la sangre para tomar esas drogas.
Los niños les encanta jugar, pero si tienen hemofilia, a continuación, los deportes de contacto puede ser peligroso. El ejercicio es importante y animado, por lo que discutir qué deportes y actividades son las mejores con un médico primero. Él o ella puede recomendar la natación, ciclismo y carrera, en comparación con el hockey y el fútbol.