Pregunta
¿Puede explicar esta enfermedad y es que heritary? ¿Viene hacia abajo a través del padre o la madre? ¿Realiza todas las generaciones o se salte las generaciones?
Gracias, España Rita
Respuesta
Esta es noot mi campo de especialización. Aquí hay alguna información de Dia. Esperamos que pueda resultar útil. Buena suerte !!!
Dr. P
estudios genéticos? Estudios de ligamiento genético en miocardiopatía hipertrófica familiar han demostrado autosómica dominante enfermedad loci en los cromosomas 1q32, 2q31, 3p21.2-p21.3, 7q3, 11p11. 2, 12q23-q24.3, 14q12, 15q11-q14, 15q22.1 y 19q13.4 [7-13]. Los pacientes con MCH y la herencia recesiva ligada al cromosoma X aparente pueden tener la enfermedad de Fabry que puede ser limitada al corazón. (Ver "Las manifestaciones cardiacas de la enfermedad de Fabry y el cribado en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda").
La siguiente discusión se hará hincapié en las principales mutaciones que se han descrito. Una lista más completa se puede obtener en: http://genetics.med.harvard.edu/~seidman/cg3/
La mayoría de los loci genéticos en codifican una de las proteínas contráctiles del miocardio, y las mutaciones MCH familiar posteriormente, se han identificado en los propios genes. Las proteínas contráctiles involucradas incluyen: la troponina T cardiaca, la troponina I cardiaca, cadena de la miosina de regulación ligera, cadena ligera esencial de la miosina, la miosina cardiaca unión a proteínas C, alfa y la cadena pesada de la miosina beta-cardiaca, alfa actina cardiaca, tropomiosina alfa, y la titina. En un informe, las mutaciones en la cadena pesada de miosina cardiaca y beta-miosina cardiaca genes de la proteína C de unión a cada representaron aproximadamente el 40 por ciento de las mutaciones detectadas [14].
Dos genes que no codifican proteínas contráctiles tienen también ha implicado en la MCH. Estos son:
El gen de la proteína LIM músculo (MLP), que es un regulador de la diferenciación miogénica y contribuye a la unión del aparato contráctil con el sarcolema [15]
El gen que codifica la subunidad reguladora gamma-2 de la adenosina monofosfato quinasa de proteína activada por (PRKAG2), una enzima que modula la captación de glucosa y la glucólisis [16] (véase "HCM y Wolff-Parkinson-White síndrome" a continuación)
Algunos pacientes con enfermedad esporádica, en el que los padres son clínicamente bien, tener anomalías genéticas similares a aquellos con enfermedad familiar. De las mutaciones en la cadena pesada de miosina cardiaca o beta-cardiotroponina genes de novo se han encontrado en los informes de casos aislados de individuos con MCH esporádica [17,18].