Pregunta
Soy una mujer de 63 años con un diagnóstico reciente de la parálisis periódica (por años fue diagnosticado con esclerosis múltiple), no se encontró el código genético, pero el Los síntomas son los más cercanos al síndrome de Andersen-Tawil (ATS). Un especialista ATS dice que mi tipo es única para mí y mi familia. Mis principales síntomas son de cuerpo completo, períodos de parálisis fláccida en el que soy incapaz de moverse en cualquier forma, incluyendo, al no ser capaz de hablar o abrir los ojos. Soy capaz de escuchar, sin embargo, y saber todo lo que pasa a mi alrededor. Tengo problemas respiratorios, asfixia y arryhthmias corazón, incluyendo QT largo y taquicardia y presión arterial altos y bajos durante ellas. Pueden durar de 15 minutos a 7 horas.
Que se han convertido en totalmente discapacitados entre los episodios ... debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, tener una silla de ruedas especializado para que me siento en una posición reclinada, porque incluso sentado con la espalda recta en una silla es demasiado agotador para mí. Estoy en la terapia de oxígeno 24/7. Puedo tomar ningún medicamento, a excepción de potasio para el desplazamiento de potasio para evitar los episodios de paralysis.I obtenerlos de potasio cambiando baja, alta e incluso en rangos normales.
tengo 4 especialistas y todos ellos me han dicho que no pueden hacer más para mí. . Tengo un nuevo PCP
Mi pregunta es la siguiente: No estoy seguro de a dónde acudir. Hace 2 días, me dieron algunos registros médicos de una clínica neurológica fui a alrededor de 2 años .... un estudio de plasma de aminoácidos habían sido calculados .... También me hicieron una biopsia muscular realizada al mismo tiempo ... el médico ver me fue transferida en el medio del proceso. Me dijeron que por otro médico que todas mis pruebas fueron normal..no signo de mitocondrias o enfermedad metabólica. Fue otro año antes de recibir mi diagnóstico.
El estudio de aminoácidos salió anormal .... ácido aspártico y baja 3 metilhistidina, y muy alta prolina, alanina, valina, tirosina, homocisteína y ácido pirúvico ..
ningún médico había abordado este y no creo que ninguno de ellos realmente lo vieron, salvo que el médico que la ordenó y luego a la izquierda
los resultados, dijo: "hiperalaninemia sugiere primaria o secundaria acidosis láctica o síndrome de hiper ammonemic. Otros exámenes garantizados.
hiperprolinemia es consistente con la disfunción mitocondrial secundaria o puede indicar el tipo I o tipo II hiperprolinemia. Un análisis más detallado puede estar justificada.
recomendar la medición de lactato en sangre y la repetición del análisis de aminoácidos en plasma. "
no se repiten cada vez que se hizo y ninguna medición de lactato en sangre se hizo.
¿Es posible que todos mis síntomas son posiblemente acidosis láctica sin tratar? O tiene la parálisis periódica (un trastorno metabólico) hizo que estas condiciones? ¿O hay una oportunidad que tengo otra alteración metabólica y la frecuencia de parálisis? No estoy seguro de cuál de mis especialistas para preguntar acerca de este o si debería ir a un endochrinologist.I estoy asumiendo que necesito rehacer la prueba. He ido cuesta abajo bastante significativamente desde esa prueba.
Me di cuenta que es una situación compleja, pero necesito un poco de ayuda con el que yo debería recurrir a acerca de este problema .....
respuesta
Sí, esta es una situación compleja rara .... yo estaría adivinando, pero si usted vino a verme en mi oficina, me gustaría estar en el teléfono a una clínica neurológica de primer nivel, probablemente en un centro médico .... he utilizado Duke, Emory y Winston Salem (Bowman Gray) por aquí ... estoy en Carolina del Sur, pero cualquier buena clínica neurología en una institución de enseñanza primaria ....... obtener su que hacer algunas llamadas y volver a una clínica de sub especialidad súper donde los médicos han visto esto como opuesta a mí, sólo de leer sobre él ..... espero que esto ayude .....