Pregunta
Durante dos años consecutivos, he tenido análisis de sangre que muestran mi recuento de leucocitos tan bajo (3,5) y mi hierro demasiado alto (175). ¿Hay algo que pueda hacer para corregir estas lecturas? Y, ¿cuáles son algunos de los problemas de salud que pueden surgir como resultado de estas dos lecturas?
Respuesta
Sí, hay dos tratamientos y realizar pruebas adicionales que necesitan ser hecho por su médico. La principal preocupación en este caso sería la hemocromatosis si el hierro es alta. Véase más abajo para más detalles. Aceptar
Hemocromatosis
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Causas Factores de riesgo Síntomas
Diagnóstico Tratamiento
pruebas para hemocromatosis
Esperanza a través de la investigación
Para Más Información
el exceso de hierro se almacena en los tejidos del cuerpo, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas.
hemocromatosis, la forma más común de enfermedad por sobrecarga de hierro, es un trastorno hereditario que causa que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. El hierro adicional se acumula en órganos y los daña. Sin tratamiento, la enfermedad puede causar estos órganos fallen.
El hierro es un nutriente esencial que se encuentra en muchos alimentos. La mayor cantidad se encuentra en la carne roja y pan fortificado con hierro y cereales. En el cuerpo, el hierro forma parte de la hemoglobina, una molécula en la sangre que transporta el oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del cuerpo.
Las personas sanas normalmente absorben alrededor del 10 por ciento del hierro contenido en los alimentos que consumen para satisfacer el cuerpo necesita. Las personas con hemocromatosis absorben más de las necesidades del cuerpo. El cuerpo no tiene forma natural de deshacerse del exceso de hierro, hierro de manera adicional se almacena en los tejidos del cuerpo, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas.
[Arriba] ¿Qué causa
genética o hereditaria hemocromatosis se asocia principalmente con un defecto en un gen llamado HFE, que ayuda a regular la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos. Hay dos mutaciones importantes conocidos en HFE, nombrados C282Y y H63D. C282Y es el más importante. Cuando C282Y se hereda de ambos padres, el hierro se overabsorbed de la dieta y la hemocromatosis puede resultar. H63D generalmente causa un pequeño aumento en la absorción de hierro, pero una persona con H63D de un padre y C282Y del otro puede desarrollar raramente hemocromatosis.
El defecto genético de la hemocromatosis está presente al nacer, pero los síntomas aparecen raramente antes de la edad adulta. Una persona que hereda el gen defectuoso de ambos padres puede desarrollar hemocromatosis. Una persona que hereda el gen defectuoso de sólo uno de los padres es portador de la enfermedad, pero por lo general no la desarrolla. Sin embargo, las compañías podrían tener un ligero aumento en la absorción de hierro.
Los científicos esperan que el estudio adicional de HFE revelará cómo el cuerpo metaboliza normalmente el hierro. Ellos también quieren aprender cómo el hierro daña a las células y si contribuye al daño de órganos en otras enfermedades, como la enfermedad hepática alcohólica, hepatitis C, porfiria cutánea tarda, enfermedades del corazón, trastornos reproductivos, cáncer, hepatitis autoinmune, diabetes y enfermedad de las articulaciones.
hemocromatosis juvenil y la hemocromatosis neonatal son dos formas de la enfermedad que no son causadas por un defecto HFE. Su causa es desconocida. La forma juvenil conduce a la sobrecarga de hierro grave y la enfermedad del hígado y el corazón en adolescentes y adultos jóvenes entre las edades de 15 y 30, y la forma neonatal causa los mismos problemas en los recién nacidos.
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los factores de riesgo
hemocromatosis hereditaria es uno de los trastornos genéticos más comunes en los Estados Unidos. Con mayor frecuencia afecta a los caucásicos de ascendencia del norte de Europa, aunque otros grupos étnicos también se ven afectados. Sobre 5 personas en 1000 (0,5 por ciento) de la población caucásica EE.UU. llevan dos copias del gen de la hemocromatosis y son susceptibles a desarrollar la enfermedad. Una persona en 8-12 es un portador del gen anormal. La hemocromatosis es menos común en los afroamericanos, asiático-americanos, hispanos e indios americanos.
Aunque tanto hombres como mujeres pueden heredar el gen defectuoso, los hombres son aproximadamente cinco veces más propensos a ser diagnosticados con los efectos de la herencia hemocromatosis que las mujeres. Los hombres también tienden a desarrollar problemas del exceso de hierro a una edad más joven.
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síntomas
dolor articular es la queja más común de las personas con hemocromatosis. Otros síntomas comunes incluyen fatiga, falta de energía, dolor abdominal, pérdida del deseo sexual, y problemas del corazón. Los síntomas tienden a ocurrir en hombres entre las edades de 30 y 50 años y en las mujeres mayores de 50 años Sin embargo, muchas personas no tienen síntomas cuando son diagnosticados.
Si la enfermedad no se detecta y se trata, el hierro puede acumularse en los tejidos del cuerpo y, eventualmente, puede conducir a problemas graves como la artritis
enfermedad hepática, como agrandamiento del hígado, cirrosis, cáncer e insuficiencia hepática
daños en el páncreas, lo que puede causar la diabetes
anomalías del corazón, tales como los ritmos irregulares del corazón o insuficiencia cardíaca congestiva
impotencia
menopausia temprana
pigmentación
anormal de la piel, dándole un aspecto gris o bronce
deficiencia de la tiroides
daño en la glándula suprarrenal
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Diagnóstico
Una minuciosa historia clínica, examen físico y pruebas de rutina de sangre ayuda a descartar otras condiciones que podrían estar causando los síntomas. Esta información a menudo proporciona pistas útiles, tales como antecedentes familiares de artritis o enfermedad hepática de origen desconocido.
Los análisis de sangre puede determinar si la cantidad de hierro almacenado en el cuerpo es demasiado alta. La prueba de saturación de la transferrina determina la cantidad de hierro se une a la proteína que transporta el hierro en la sangre. La prueba de la ferritina sérica muestra el nivel de hierro en el hígado. Si cualquiera de estas pruebas muestran superiores a los normales niveles de hierro en el cuerpo, los médicos pueden ordenar una prueba de sangre especial para detectar la mutación HFE, lo que ayudará a confirmar el diagnóstico. (Si la mutación no está presente, la hemocromatosis hereditaria no es la razón de la acumulación de hierro, y el médico buscará otras causas.) Una biopsia del hígado, en la que se extrae una pequeña porción de tejido del hígado y se examina bajo un microscopio, puede ser necesario. Se mostrará cuánto hierro se ha acumulado en el hígado y si el hígado está dañado.
Hemocromatosis es a menudo sin diagnosticar y sin tratar. Se considera poco frecuente y los médicos no puede pensar en poner a prueba para ello. Los síntomas iniciales pueden ser diversos y vagos y pueden imitar los síntomas de muchas otras enfermedades. Además, los médicos pueden centrarse en las condiciones causadas por la hemocromatosis - artritis, enfermedades del hígado, enfermedades del corazón o diabetes - y no en la sobrecarga de hierro subyacente. Sin embargo, si la sobrecarga de hierro causada por hemocromatosis se diagnostica y se trata antes de que se hayan producido daños de órganos, una persona puede vivir una vida normal y saludable.
Hemocromatosis suele ser tratada por un especialista en trastornos del hígado (hepatólogo), digestivo trastornos (gastroenterólogo), o trastornos de la sangre (hematólogo). Debido a los otros problemas asociados con la hemocromatosis, varios otros especialistas pueden estar en el equipo de tratamiento, como un endocrinólogo, cardiólogo o reumatólogo. Internistas o médicos de familia también pueden tratar la enfermedad.
[Arriba] Tratamiento
El tratamiento es sencillo, barato y seguro. El primer paso consiste en liberar el cuerpo del exceso de hierro. El proceso se llama la flebotomía, que implica extraer sangre. Dependiendo de la severidad de la sobrecarga de hierro es, una pinta de sangre se toma una o dos veces por semana durante varios meses a un año, y en ocasiones más tiempo. Los niveles de ferritina en sangre serán probados periódicamente para monitorear los niveles de hierro. El objetivo es llevar los niveles de ferritina en sangre al nivel más bajo de lo normal y mantenerlos allí. Dependiendo de la práctica de laboratorio, lo que significa 25 a 50 microgramos de ferritina por litro de suero. Dependiendo de la cantidad de la sobrecarga de hierro en el diagnóstico, alcanzando niveles normales puede tomar muchas sangrías.
Vez que los niveles de hierro vuelven a la normalidad, la terapia de mantenimiento, que consiste en dar una pinta de sangre cada 2 a 4 meses de vida, comienza . Algunas personas pueden necesitar más a menudo. Una prueba anual de ferritina en sangre ayudará a determinar con qué frecuencia se debe quitar la sangre.
La hemocromatosis anterior se diagnostica y se trata en los casos apropiados, mejor. Si el tratamiento se inicia antes de que se dañan los órganos, condiciones asociadas - tales como la enfermedad del hígado, enfermedad del corazón, artritis y diabetes - se pueden prevenir. El pronóstico para las personas que ya tienen estas condiciones al momento del diagnóstico depende del grado de daño orgánico. Por ejemplo, el tratamiento de la hemocromatosis puede detener la progresión de la enfermedad hepática en sus primeras etapas, lo que significa una esperanza de vida normal. Sin embargo, si la cirrosis se ha desarrollado, el riesgo de desarrollar cáncer aumenta hígado, incluso si las reservas de hierro se reducen a los niveles normales de la persona. Apropiado seguimiento regular con un especialista es necesario.
Las personas que tienen complicaciones de la hemocromatosis pueden desear considerar el conseguir de tratamiento de un centro especializado de la hemocromatosis. Estos centros están ubicados en todo el país. La información está disponible en los organismos enumerados en Para más información.
Las personas con hemocromatosis no deben tomar suplementos de hierro. Los que tienen daño hepático no debe tomar bebidas alcohólicas, ya que pueden dañar aún más el hígado.
Aunque el tratamiento no puede curar las afecciones asociadas con hemocromatosis establecido, ayudará a la mayoría de ellos. La principal excepción es la artritis, que no mejora incluso después de retirar el exceso de hierro.
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Las pruebas para hemocromatosis
cribado de la hemocromatosis (prueba las personas que no tienen síntomas) no es una rutina parte de la atención médica o chequeos. Sin embargo, los investigadores y los funcionarios de salud pública han hecho algunas sugerencias:
hermanos y hermanas de personas con hemocromatosis deben hacerse análisis de sangre para ver si tienen la enfermedad o son portadores
padres, hijos y otros parientes cercanos de personas que tienen la enfermedad deben considerar la prueba.
los médicos deben considerar analizar a los pacientes con enfermedades articulares, fatiga severa y permanente, enfermedades del corazón, elevación de enzimas hepáticas, impotencia y diabetes, porque estas condiciones pueden ser el resultado de la hemocromatosis.
Desde el defecto genético es común y la detección temprana y el tratamiento son tan eficaces, algunos investigadores y grupos de educación y promoción han sugerido que la revisión generalizada de la hemocromatosis sería rentable y debe ser llevado a cabo. Sin embargo, una prueba sencilla, barata y precisa para la detección de rutina no existe todavía, y las opciones disponibles tienen limitaciones. Por ejemplo, la prueba genética proporciona un diagnóstico definitivo, pero es caro. La prueba de sangre para la saturación de transferrina esté ampliamente disponible y relativamente barato, pero puede tener que hacer dos veces con un manejo cuidadoso para confirmar el diagnóstico y para mostrar que es la consecuencia de la sobrecarga de hierro.
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Esperanza a través de la investigación
La investigación actual en la hemocromatosis se concentra en cuatro áreas:
Genética. Los científicos están trabajando para entender más acerca de cómo el gen HFE normalmente regula los niveles de hierro y por qué no todo el mundo con un par anormal de genes se desarrolla la enfermedad.
Patogénesis. Los científicos están estudiando cómo el hierro daña a las células del cuerpo. El hierro es un nutriente esencial, pero por encima de un cierto nivel que puede dañar o incluso matar a la célula.
Epidemiología. Se están realizando investigaciones para explicar por qué las cantidades de hierro personas normalmente almacenan en sus cuerpos son diferentes. También se están realizando investigaciones para determinar el número de personas con el gen HFE defectuoso llegan a desarrollar síntomas, así como por qué algunas personas desarrollan síntomas y otros no lo hacen.
selección y prueba. Los científicos están trabajando para determinar a qué edad es la prueba más eficaz, que los grupos deben ser probados, y cuáles son las mejores pruebas para la detección extensa son.
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Para más información
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Fax: (407) 333 a 1284
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24 horas línea de ayuda: 1-800-465-4837 o 1-888-443-7222
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