Polycystic enfermedad de riñón bruto Patología comentario El tercer golpe de PKD en mi familia
PKD Strikes Mi Familia tercera vez
recuerdo bien, era el día de Navidad, y mi tío Martin, obviamente, no se sentía bien. Mantuvo levantarse de la mesa y de ir al baño, y él no era su alegre normales, agradable auto. Estaba sudando profusamente, y sabíamos que algo estaba mal, pero nunca hizo la conexión entre mi bisabuela y mi abuelo. Por el momento en que se realiza la conexión, ya era demasiado tarde. Estaba muerto a los 39 años de edad, menos de un mes después de la Navidad.
A mi abuela la devestated. No se supone que los niños mueren antes de que sus padres se van. Me imagino que no hay nada en la vida como desgarradora como la pérdida de un niño, no importa la edad que niño podría pasar a ser.
El bueno que vino de en el malo
A pesar de que era un momento muy triste para mi familia, finalmente, hubo una diagonsis acerca de lo que la enfermedad fue matar a miembros de nuestra familia a edades tan tempranas. El informe de la autopsia dijo que "la enfermedad renal poliquística." Tras esto, los médicos sabían que la PKD es una enfermedad genética y que todos los demás en mi familia estaba en peligro. Ellos tomaron la decisión de que todos en nuestra familia debe ser probado para la enfermedad, mediante una prueba llamada y PIV (pielograma intravenoso), que es una prueba en la que la bomba de tinta de yodo a través de los riñones y toman radiografías. Más recientemente pruebas de ultrasonido son capaces de complementar la prueba de IVP para un diagonisis más definitiva.
Lo malo que vino de la Buena
Me gustaría decir que el PIV se desprende que ninguno uno más en mi familia se vio afectado por esta enfermedad; sin embargo, tal no es el caso. las pruebas de IVP determinaron que otras tres personas en mi familia también fueron afectados por la enfermedad. Afortunadamente, para mí, yo no era uno de los tres. Por desgracia para mi familia, otro tío y dos de mis primos (sus hijos) estaban decididos a ser afectados por esta enfermedad.
Más muerte en el horizonte
PKD asoma su cabeza feo por cuarta vez
con el advenimiento de la tecnología médica, sabíamos que mi otro tío también estaba aquejado de PKD, y cuando estuvo lo suficientemente enfermos como para necesitar diálisis, que estaba en la lista de espera para trasplante renal. Cuando llegó el momento de que un riñón estaba disponible, que requieren que un paciente trasplantado ser de otra manera sana, y una X-Ray mostró una mancha en uno de sus pulmones, lo que finalmente resultó en la pérdida de la posibilidad de que el trasplante de riñón.
continuó en diálisis durante varios años, pero la diálisis toma su peaje en el cuerpo también. Podía ver las venas de los brazos se convierten progressivley más knarled en el transcurso del tiempo, y con el tiempo, se requiere cirugía de corazón de by-pass. La diálisis hace estragos en las venas y arterias en el cuerpo humano a través del tiempo. En el gran Sheme de las cosas, la diálisis es solamente bueno para un corto plazo, medida provisional, y en el largo plazo, se puede mantener a una persona viva, pero a costa de causar el sistema circulatorio para progressivley deteriore.
Una vez más, fue durante las vacaciones de Navidad que PKD traía la parca a mi familia. Mi tío fue hospitalizado en la víspera de Navidad, y la mayoría de las complicaciones que estaban ocurriendo ahora estaban en su tracto intestinal. Varios pies de sus dos puntos se eliminaron para tratar de salvarlo, pero en última instancia, no había nada que pudieran hacer para prevenir las complicaciones de avance de tomar su vida. Viviendo en un respirador no es vivir, y se tomó la decisión de no intentar mantener mi tío vivo por medios artificiales. El 25 de enero de 1998 mi tío segundo fallece debido a complicaciones causadas por la enfermedad renal poliquística. Mi abuela estaba en casa recuperándose de un derrame cerebral, y de nuevo se le dio la noticia devastadora de la muerte de su segundo y último hijo. Ella fue aplastada.
Tipos de enfermedad renal poliquística
Tipo
síntomas
edad típica en la que los síntomas presentes
PKD autosómica dominante-1 Presión arterial alta, ampliada riñones, daños al hígado, páncreas, Los problemas del corazón, daño cerebral de 30 a 60 años, pero puede ser anterior o ningún síntoma en absoluto PKD autosómica dominante-2 Presión arterial alta, ampliada riñones, daños al hígado, el páncreas, problemas del corazón, daño cerebral de 30 a 60 años, pero puede ser anterior o ningún síntoma en absoluto PKD autosómica dominante-3 No comprobado que existieron realmente en esta fecha PKD-3 no es científica o médicamente probada disponible en ese momento autosómica recesiva 50% de los recién nacidos mueren antes del nacimiento de pulmonar hipoplasia. Los que sobreviven, Experimenta malestar abdominal, infecciones del tracto urinario, hematuria, elevada renal Dolor, y la Insuficiencia Renal 50% muere antes de nacer, los que sobreviven son por lo general en etapa terminal Insuficiencia renal por la enfermedad renal Edad 15 autosómica dominante poliquístico: El hereditario más común Enfermedad genética en la Tierra
PKD autosómica dominante es la enfermedad genética hereditaria más frecuente en la Tierra
PQRAD aflige a entre 1: 400 y 1: 1.000 personas, y se estima Thata 50% de los pacientes en diálisis que están en la insuficiencia renal en fase terminal tienen PQRAD. Existen tratamientos médicos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad, y algunas complicaciones que son comunes pueden prevenirse con la intervención médica agresiva. Pero, repito, no es necesaria ninguna cura para la enfermedad y la investigación médica mucho si habrá alguna vez la esperanza de encontrar una cura.
Le pido, si conoce a alguien que sufre de esta enfermedad, preguntarles si estarían dispuestos a donar su cuerpo a la ciencia para seguir investigando esta enfermedad cuando han pasado sucesivamente. Además, si usted tiene un vehículo que ha muerto o que desea deshacerse de por otras razones, considere donar a la Fundación Nacional del Riñón. Ellos usan el dinero que pueden obtener de su vehículo para la investigación de la enfermedad renal. Puede que no haya una cura para esta enfermedad en mi vida, pero las más personas que pueden contribuir, más rápida será la cura vendrá. Ya he donado dos coches a la Fundación Nacional del Riñón, y se puede tomar esto como una donación de caridad en sus impuestos sobre la renta. Usted puede incluso hacer mejor de lo que lo haría si se negociaran en su vehículo. Nadie puede garantizar esto, pero su asesor profesional de impuestos le puede dar orientación.
PKD autosómica recesiva
'La PKD autosómica recesiva es causada por una mutación en el gen de la PKD autosómica recesiva, llamada PKHD1 que a menudo resulta en la edad adulta failurebefore riñón.
PKD autosómica recesiva los síntomas se desarrollan en los niños e incluyen presión arterial alta, la UTI, frecuencia urinaria, retraso del crecimiento, bajos recuentos sanguíneos, y las venas varicosas.
PKD autosómica recesiva con frecuencia se diagnostica mediante ecografía en el feto o recién nacido.
PKD autosómica recesiva no tiene cura; . Tratamiento se realiza para reducir los síntomas (reducción de la presión arterial, antibióticos e incluso diálisis o trasplantes
PKD es una enfermedad genética, enfermedades genéticas se produce cuando uno o ambos padres transmiten los genes anormales a un niño en la concepción
la investigación en el NIH y otras instituciones se pueden obtener mejores tratamientos en el futuro "Fuente: .http://www.medicinenet.com/polycystic_kidney_disease/article.htm#polycystic_kidney_disease_facts
Resumen: La enfermedad renal poliquística
PKD: Resumiendo todo para arriba
enfermedad renal poliquística autosómica dominante es la enfermedad genética hereditaria más común en la tierra No hay cura, y una vez que un paciente es. en
insuficiencia renal terminal
, las únicas opciones son la diálisis o trasplante de riñón. la diálisis presenta más riesgos de salud que cuanto más tiempo lo requiere. los trasplantes de riñón, por supuesto, tener riesgos también, pero los potenciales beneficios de un riñón exitoso trasplante son muy superiores a los riesgos de insuficiencia renal en etapa terminal.
Si usted está enterado de algún miembro de su familia que ha muerto a una edad temprana debido a un trastorno renal, puede ser aconsejable tener comprobado para saber si esta enfermedad . Hay mucha investigación todavía se necesita para encontrar una cura para este asesino insidioso, pero usted puede ayudar mediante el apoyo a la Fundación Nacional del riñón con sus vehículos donados o sus dólares donados
.
Recursos consultadas durante la investigación para este artículo
La hidronefrosis bilateral: MedlinePlus enciclopedia médica
Enfermedad renal poliquística, autosómica recesiva - GeneReviews ™ - NCBI Bookshelf
Enfermedad renal poliquística (PKD) causas, síntomas, signos , Diagnóstico y Tratamiento - MedicineNetRead sobre la enfermedad renal poliquística (PKD). Los síntomas incluyen dolores de cabeza, infecciones del tracto urinario, sangre en la orina, el hígado y los quistes pancreáticos, válvulas cardíacas anormales, presión arterial alta, cálculos renales, aneurismas, y la diverticulosis
La Fundación Nacional del Riñón:. A a la Z Guía de la Salud
enfermedad renal terminal - Wikipedia, la enciclopedia libre
autosómica dominante del riñón poliquístico - Wikipedia, la enciclopedia libre