Gene Investigadores descubren 'Anti-Sordera'
29 de Nov., 2000 - Cuando los investigadores encontraron siete miembros de una familia grande de Pakistán, que deben ser sordo, pero no eran, que fueron alertados de la existencia de un gen de gran alcance que parece bloquear la pérdida de audición. El hallazgo puede hacer que sea posible diseñar nuevas terapias para la sordera, sugieren los investigadores en la edición de diciembre de la revista
Nature Genetics.
Aunque sus parientes que heredaron dos copias de un gen que causa la sordera tener pérdida auditiva profunda, siete miembros de la familia que habían heredado el mismo gen, pero también heredó un segundo, sin identificar genes "anti-sordera" escapó la suerte aparentemente inevitable de la pérdida auditiva, informe de Edward R. Wilcox, PhD, y sus colegas en el Instituto Nacional de sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, o NIDCD, en Bethesda, MD, y la Universidad de Punjab en Lahore, Pakistán.
"aproximadamente uno de cada 2000 niños nacen con sordera profunda debido a causas genéticas, pero se sabe poco acerca de cómo tales genes que causan la pérdida de audición o qué hacer al respecto ", dice Xue-Zhong Liu, MD, PhD, que revisó el estudio para WebMD. Él explica que los científicos de NIDCD han descubierto un gen que es capaz de influir y modificar otros genes de la sordera genética.
"El hallazgo podría ayudar a los investigadores a determinar a nivel molecular, lo que va mal en la sordera y finalmente diseñar una terapia, aunque tal posibilidad está lejos en el futuro", dice Liu, profesor asistente de genética humana y otorrinolaringología en el Colegio Médico de Virginia en Richmond.
Más de la mitad de todos los casos de sordera infantil se heredan. Algunos se producen en relación con otros trastornos genéticos tales como retraso mental profundo, pero la gran mayoría de los casos de pérdida de audición hereditaria se producen defectos genéticos aislados.
Wilcox y sus colegas observaron una gran familia paquistaní con antecedentes de sordera. Los investigadores llevaron a cabo primero una exploración del genoma, mirando a la biblioteca completa de la información genética que se produce en los cromosomas dentro de las células de los miembros de la familia. Estaban buscando marcadores específicos que actúan como señales que apuntan a los probables paradero de un gen específico.
Encontraron un marcador de un gen sordera en los ocho miembros de la familia sordos. Pero para su sorpresa, también identificaron siete miembros de la familia que tenían el mismo gen pero que tenían audición normal, lo que indica que los investigadores estaban buscando, ya sea en el gen mal o habían encontrado evidencia de un gen desconocido - una que podría contrarrestar o neutralizar los efectos del gen de la sordera.